Nove publikacije
Benigno stanje nohtov je povezano z redkim rakavim sindromom
Zadnji pregled: 02.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstveniki na Nacionalnem inštitutu za zdravje (NIH) so ugotovili, da lahko benigna anomalija nohta privede do diagnoze redke dedne motnje, ki povečuje tveganje za razvoj raka kože, oči, ledvic in tkiv, ki obdajajo prsni koš in trebuh (kot je mezotelij).
Bolezen, znana kot sindrom predispozicije za tumor BAP1, povzročajo mutacije v genu BAP1, ki običajno deluje kot zaviralec tumorja, med drugim.
Rezultati študije so bili objavljeni v reviji JAMA Dermatology in predstavljeni na letnem srečanju Društva za raziskovalno dermatologijo (SID 2024), ki je potekalo v Dallasu od 15. do 18. maja.
Raziskovalci so do odkritja prišli po naključju med preučevanjem udeležencev, vključenih v presejalno študijo za variante BAP1 v kliničnem centru NIH. V okviru študije je bil ob vključitvi in nato letno opravljen dermatološki pregled pri udeležencih, starih 2 leti in več. V trenutno študijo je bilo vključenih 47 ljudi s sindromom predispozicije za tumor BAP1 iz 35 družin.
»Ko so pacienta med osnovno genetsko oceno vprašali o zdravju nohtov, je pripomnil, da je na nohtih opazil subtilne spremembe,« je dejala soavtorica študije in genetska svetovalka Alexandra Lebenson, magistrica znanosti, z Nacionalnega inštituta za raka (NCI) pri NIH. »Njegova pripomba nas je spodbudila, da smo sistematično ocenili druge udeležence glede sprememb na nohtih in odkrili to novo opažanje.«
Biopsije nohta in podnohtnega ležišča pri več udeležencih so potrdile sum raziskovalcev o benigni tumorju podobni anomalije, znani kot onihopapiloma. To stanje povzroči pojav barvnega pasu (običajno belega ali rdečega) vzdolž dolžine nohta, odebelitev nohta pod razbarvanjem in odebelitev na koncu nohta. Običajno prizadene le en noht.
Vendar pa je imelo med udeleženci študije z znanim sindromom predispozicije za tumor BAP1, starimi 30 let ali več, 88 % onihopapilomov, ki so zajeli več nohtov. Raziskovalci menijo, da je presejalni test za nohte lahko še posebej dragocen pri bolnikih z osebno ali družinsko anamnezo melanoma ali drugih potencialno z BAP1 povezanih malignomov.
"To opažanje je v splošni populaciji redko in menimo, da bi morala prisotnost sprememb nohtov, ki so skladne z onihopapilomi na več nohtih, vzbuditi sum na sindrom predispozicije za tumor BAP1," je dejal Edward Cowan, dr. med., vodja dermatoloških posvetovalnih služb na Nacionalnem inštitutu za artritis in mišično-skeletne in kožne bolezni (NIAMS) pri NIH.
»To odkritje je odličen primer, kako lahko interdisciplinarne ekipe in študije naravne zgodovine razkrijejo novo znanje o redkih boleznih,« je dejal dr. Raffit Hassan, soavtor študije in glavni raziskovalec kliničnega protokola, v katerega so bili vključeni ti bolniki.