Pri otrocih z motnjami v nevrološkem razvoju so prirojene nepravilnosti desetkrat pogostejše
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Otroci z nevrorazvojnimi motnjami poročajo o prirojenih anomalijah, kot so okvare srca in/ali sečil, vsaj desetkrat pogosteje kot drugi otroci.
To je eden od rezultatov analize, ki jo je izvedel Medicinski center univerze Radboud na podlagi podatkov več kot 50.000 otrok. Zahvaljujoč tej novi bazi podatkov je zdaj veliko bolj jasno, katere zdravstvene težave so povezane z določeno nevrorazvojno motnjo in katere ne. Študija je bila objavljena v reviji Nature Medicine.
Dva do tri odstotke prebivalstva ima nevrorazvojno motnjo, kot sta avtizem ali duševna zaostalost. Te motnje pogosto spremljajo druge zdravstvene težave ali pa so del osnovnega sindroma, ki za otroka zahteva dodatno zdravniško pomoč. Do zdaj ni bilo znano, kako pogosto se pojavljajo te dodatne zdravstvene težave.
"Čudno je," pravi klinični genetik Bert de Vries. "Ker ovira pravilno nego te posebne skupine otrok."
De Vries in njegovi kolegi so zbrali zdravstvene podatke več kot 50.000 otrok z nevrorazvojnimi motnjami. Začeli so s podatki skoraj 1500 otrok z nevrorazvojnimi motnjami, ki so v zadnjih desetih letih obiskali enoto za klinično genetiko Univerzitetnega medicinskega centra Radboud.
"Vendar je bila to razmeroma majhna skupina otrok. Za zaključke o celotni skupini je potrebno večje število," pojasnjuje De Vries.
Tako je medicinski raziskovalec Lex Dingemans preiskal celotno medicinsko literaturo o nevrorazvojnih motnjah. "To je bila ogromna naloga od prvega ustreznega prispevka leta 1938 profesorja Penrosea iz Londona," pravi Dingemans.
Našel je več kot 9000 objavljenih študij. Končno je približno sedemdeset člankov ponudilo dovolj uporabnih in kakovostnih podatkov za prepoznavanje dodatnih zdravstvenih težav pri otrocih z motnjami v nevrorazvoju. Tako je nastala baza s podatki več kot 51 tisoč otrok.
Analiza teh podatkov je zagotovila nove vpoglede. Prvič, ugotovljeno je bilo, da imajo otroci z nevrorazvojnimi motnjami vsaj desetkrat več prirojenih nepravilnosti v primerjavi z drugimi otroki v splošni populaciji, kot so nenormalnosti srca, lobanje, sečil ali kolka. Poleg tega zbirka podatkov prikazuje zdravstvene posledice novih sindromov.
Dingemans pojasnjuje: "Za številne sindrome, ki povzročajo nevrorazvojne motnje, se postavlja vprašanje, v kolikšni meri so druge zdravstvene težave povezane z njimi. Zdaj, ko je znano število teh težav pri otrocih z nevrorazvojnimi motnjami, lahko veliko bolje ugotovimo, kaj je dejansko del sindroma in kaj ni." To odpira možnosti za boljše usmerjanje ali celo obravnavo otrok.
Nevrorazvojne motnje so genetske narave. Trenutno je znanih več kot 1800 vzročnih genov.
»Da bi bolje razumeli te genetske vzroke, po vsem svetu uporabljamo baze podatkov, ki združujejo podatke DNK več kot 800.000 ljudi,« pravi Lisenka Vissers, profesorica translacijske genomike. "Naša baza podatkov to dopolnjuje tako, da raziskovalcem po vsem svetu omogoča povezavo genetskega znanja s specifičnimi zdravstvenimi težavami pri nevrorazvojnih motnjah."