Nove publikacije
Najredkejša bolezen na svetu spremeni mlado dekle v kamniti steber
Zadnji pregled: 01.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Mlada Američanka Ashley Kerpil trpi za eno najredkejših genetskih bolezni na planetu, za katero je značilno dodatno nastajanje kostnega tkiva – »sindromom kamnitega človeka«. Ta bolezen prizadene mehka človeška tkiva in jih sčasoma spremeni v okostenela tkiva. Vendar dekle ne obupuje in si prizadeva, da bi v času, ki ji je še preostanek (pred popolno negibnostjo), doživela čim več.
31-letna Američanka se je v življenju soočila s številnimi preizkušnjami. Pri treh letih so ji diagnosticirali prve simptome najredkejše bolezni, ki ima znanstveno ime FOP - osificirajoča fibrodysplasia progressiva ali Munchheimerjeva bolezen. Toda zdravniki so simptome FOP pomotoma zamenjali za manifestacijo malignega tumorja - sarkoma. Zaradi zdravniške napake je mala Ashley izgubila desno roko, ki so ji jo kirurgi amputirali. Kasneje je postalo znano, da sploh ni bilo malignega tumorja in da so bili vsi simptomi povezani z redko boleznijo, katere incidenca je približno en primer na milijon (v medicini je znanih največ 700 takšnih primerov).
Za to prirojeno bolezen je značilen precej počasen, a progresiven potek. Povzroča jo genska mutacija, ki sproži proces preoblikovanja hrustanca in mišic v sekundarno kostno tkivo. Bolezen je bila prvič opisana leta 1648, od takrat pa so bili opaženi predvsem posamezni primeri bolezni, vendar je v svetovni literaturi obstajal opis družinske bolezni OPF. Do sedaj zdravljenje za to vrsto bolezni še ni bilo razvito, vendar znanstveniki aktivno razvijajo to področje in so že uspeli doseči določene rezultate. Preden pa se metoda uporabi na ljudeh, je treba izvesti vrsto poskusov na živalih.
V Ashleyjinih mehkih tkivih, zlasti v kitah, mišicah in vezi, se redno začne vnetje. Vendar pa se telo Američanke na vnetje odzove na zelo nenavaden način – na mestu vnetja se začne proces kalcifikacije, ki vodi v okostenitev mehkih tkiv. Mlada ženska se trudi živeti čim bolj polno življenje. Pri enaintridesetih se ji je uspelo poročiti, spoznala je duhovnega vodjo vseh budistov – dalajlamo, v zadnjem času pa je deskanje postalo njen hobi. Optimizem, vedrina in odpornost mlade Američanke so zavidljivi. Ne obupuje in se poskuša gibati, dokler je še mogoče, dokler je bolezen popolnoma ne prizadene in onesposobi.
Po Ashleyjinih besedah se je zaradi hude bolezni njen značaj okrepil, vedno doseže vse cilje, ki si jih zastavi. Niti Ashley niti zdravniki ne morejo zagotovo reči, kako dolgo se bo še lahko gibala, zato si ženska prizadeva izkusiti čim več občutkov v življenju.
Zdaj Ashley ne more več zravnati kolenskih sklepov, sčasoma pa bo bolezen prizadela tudi ledveni del, v tem primeru pa bo za vedno izgubila sposobnost sedenja.