Znanstveniki so uspeli "odklopiti" kromosom, ki je odgovoren za Downov sindrom
Zadnji pregled: 16.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Genetik z univerze v Združenih državah Amerike (Massachusetts) so poročali, da so nedavne študije pokazale, da je možnost, da "izklop" tretji kromosom na zadnji enaindvajsetega par kromosomov, katerih prisotnost povzroča določene genetske težave pri razvoju človeškega telesa. Strokovnjaki so prepričani, da bo preboj na področju genetike v bližnji prihodnosti pomagal pri obvladovanju številnih genskih bolezni, ki so do zdaj veljale za neozdravljive.
Skupina ameriških biologov že dolgo časa delala na preučevanju možnosti nevtralizacije dodatnega kromosoma v dvaindvajsetem paru. Kot veste, je tretji kromosom vzrok Downovega sindroma - genetske patologije. Kar je v sodobnem svetu precej pogosto. Downov sindrom se imenuje tudi trisomija za 21 parov kromosomov. Za patologijo je značilna prisotnost dodatne tretje kopije genskega materiala v dvaindvajsetem paru kromosomov.
Posledice so lahko odvisne od genetskih bolezni, stanja imunskega sistema in celo od naključja. Osnova nove študije je bila metoda genetske terapije, ki se je prej uporabljala za zdravljenje določenih bolezni, povezanih z genetskimi spremembami. Enostavne genetske nenormalnosti bi bilo mogoče odpraviti z odstranitvijo okvarjenega gena.
Vodja raziskovanja je raje uporabil naslednjo metodo: izvedla je imitacijo "odklopa" enega x kromosoma, ki je prisotna v vsakem samem vzorcu. Med poskusom so znanstveniki uspevali vzgojiti izvorno celico, ki je vsebovala 21 parov kromosomov in uvedla vanj poseben gen, ki bi lahko blokiral enega od dveh kromosomov v paru. Raziskovalci verjamejo, da če je gen lahko začasno onemogočiti vpliv enega od dveh kromosomov v paru, v primeru Downovim sindromom, ko je bil zadnji par kromosomov vsebuje tri kromosome, postane realna možnost, da "izklopiti" na tretjino.
Ameriški znanstveniki so izvedli več poskusov, ki so potrdili možnost uspešnega izvajanja zasnovanega. Genetika je izvedla eksperimente na matičnih celicah, pridobljenih iz epitelija moškega, ki je prizadel Downov sindrom. Prisotnost posebnega gena v celicah je imela pričakovan učinek: eden od kromosomov v dvaindvajsetem paru je bil "odklopljen".
Delo, ki ga izvajajo raziskovalci iz Massachusettsa, je lahko začetek najpomembnejše študije za preprečevanje in zdravljenje genskih bolezni. Trenutno zdravniki z gotovostjo pravijo, da bo čez nekaj časa mogoče ugotoviti, kateri geni vplivajo na nevrodegenerativne simptome, pa tudi za nadzor določenih genov.
Seveda, še preden je razširjena uporaba takšnih tehnik še daleč, so bili že prvi koraki - vodja študije. Zmaga se lahko šteje za možnost "odklopa" kromosoma in sposobnosti nadzora določenih genov.