Znanstvenikom je uspelo "izklopiti" kromosom, ki je odgovoren za Downov sindrom.

Genetski znanstveniki z Univerze v Massachusettsu v Združenih državah Amerike so poročali, da so nedavne študije dokazale možnost "izklopa" tretjega kromosoma iz zadnjega, enaindvajsetega para kromosomov, katerega prisotnost povzroča določene genetske težave pri razvoju človeškega telesa. Strokovnjaki so prepričani, da bo preboj na področju genetike v bližnji prihodnosti pomagal pri soočanju s številnimi genetskimi boleznimi, ki so do zdaj veljale za neozdravljive.

Skupina ameriških biologov se že dolgo ukvarja s preučevanjem možnosti nevtralizacije dodatnega kromosoma v enaindvajsetem paru. Kot je znano, je tretji kromosom vzrok za Downov sindrom - genetsko patologijo, ki je v sodobnem svetu precej pogosta. Downov sindrom imenujemo tudi trisomija na 21. paru kromosomov. Za patologijo je značilna prisotnost dodatne tretje kopije genskega materiala v enaindvajsetem paru kromosomov.

Posledice so lahko odvisne od genetskih bolezni, stanja imunskega sistema in celo preprostega naključja. Osnova nove študije je bila metoda genetske terapije, ki se je prej uporabljala za zdravljenje nekaterih bolezni, povezanih z genetskimi spremembami. Preproste genetske devijacije bi lahko pozdravili z odstranitvijo okvarjenega gena.

Vodja študije se je odločil za naslednjo metodo: izvedli so imitacijo »izklopa« enega kromosoma X, ki je prisoten pri vsaki ženski. Med poskusom so znanstveniki uspeli vzgojiti matično celico, ki je vsebovala 21 parov kromosomov, in vanjo vnesli poseben gen, ki je lahko blokiral enega od dveh kromosomov v paru. Raziskovalci so prepričani, da če je ta gen lahko začasno izklopil delovanje enega od dveh kromosomov v paru, potem v primeru Downovega sindroma, ko zadnji par kromosomov vsebuje tri kromosome, postane možnost »izklopa« tretjega resnična.

Ameriški znanstveniki so izvedli več poskusov, ki so potrdili možnost uspešne izvedbe načrta. Genetiki so izvedli poskuse na matičnih celicah, pridobljenih iz epitelija osebe, ki jo je prizadel Downov sindrom. Prisotnost posebnega gena v celicah je imela pričakovani učinek: eden od kromosomov v enaindvajsetem paru se je "izklopil".

Delo raziskovalcev iz Massachusettsa bi lahko bil začetek obsežne študije, namenjene preprečevanju in zdravljenju genetskih bolezni. Trenutno so zdravniki prepričani, da bo sčasoma mogoče ne le ugotoviti, kateri geni vplivajo na nevrodegenerativne simptome, temveč tudi manipulirati s specifičnimi geni.

Seveda je pred nami še dolga pot, preden se bodo takšne metode lahko široko uporabljale, vendar so prvi koraki že narejeni, meni vodja študije. Možnost "izklopa" kromosoma in možnost nadzora nad določenimi geni lahko štejemo za zmago.