Nov test odkriva Downov sindrom pri nerojenem otroku
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Downov sindrom je ena najpogostejših oblik patologije, ki jo povzročajo genetske okvare.
Otroci, rojeni s takimi motnjami, se lahko pojavijo v kateri koli družini, naj bo družina navadnih ljudi ali visoki uradniki (Kennedy, de Gaulle).
Ko sta ženski in moški kromosomi združeni, se v vsaki celici otrokovega telesa tvori dodatnih 21 kromosomov, to je vzrok tega sindroma.
Do sedaj so zdravniki izgubljeni v domnevi in ne morejo navesti pravega vzroka za to genetsko anomalijo, v kateri otrok ni popolnoma zdravo duševno. Verjetnost rojstva takšnega otroka ni odvisna od ravni dobrega počutja ali načina življenja staršev, niti ne vpliva na genetske napake in ekologijo.
Prej je bilo težko ugotoviti prisotnost te hude bolezni, ampak profesor na Kraljevi College London Quiros NICOLAIDES s skupino strokovnjakov, ki so razvili nov testni krvi tehnologijo, ki bo zazna prisotnost sindroma pri nosečnicah že v dvanajstem tednu.
Strokovnjaki so izvedli klinična preskušanja z udeležbo 2049 žensk in v dvanajstih tednih so lahko identificirali vse primere sindroma fetalnega Downa.
Z uporabo te tehnologije znanstveniki upajo, da bodo prihranili na tisoče življenj, saj v tem trenutku na desetine žensk, ki jim grozi, da bodo rodile otroke z genetskimi motnjami, se soočajo z izbiro prehoda na invazivni test. Ta izbira ni enostavna, ker test ni tako neškodljiv. V povprečju je od 10.000 žensk ogroženih 527, zato se priporoča, da se opravijo invazivni testi.
Statistični podatki kažejo, da je vsaka stotina ženska, ki je testirala, izgubila svojega otroka zaradi spontanega splava.
Nova sindrom diagnostična metoda zazna prisotnost genetskih nepravilnosti nerojenega otroka do 99%, še posebej, ker je nima takšnih stranskih učinkov, in nosečnica ne muči izbira, izgubi otroka ali roditi otroka z Downovim sindromom.
Preizkus se opravi z običajnim testom krvi, ki določa prisotnost dodatnega kromosoma.
"V zadnjih 20 letih sem bil vodilni raziskovalec na tem področju, rezultati, ki jih imamo do sedaj, so impresivni," pravi dr. Nicolaides. "To pomeni, da lahko ugotovimo z 99% verjetnostjo, če ima zarodek genetske nenormalnosti." Njena neškodljivost vam prav tako omogoča testiranje nosečnic, ki niso ogrožene, kar pomeni, da lahko razmišljate o njeni množični uporabi. Tako bodo invazivni testi ostali v preteklosti in ne bodo povzročali škode. "
[