Nove publikacije
Nov test prepozna Downov sindrom pri nerojenem otroku
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Downov sindrom je ena najpogostejših oblik patologije, ki jo povzročajo genetske okvare.
Otroci, rojeni s takimi motnjami, se lahko pojavijo v kateri koli družini, pa naj bo to družina navadnih ljudi ali visokih uradnikov (Kennedy, de Gaulle).
Ko se ženski in moški kromosomi združijo, se v vsaki celici otrokovega telesa tvori dodaten 21. kromosom, ki je vzrok za ta sindrom.
Do sedaj so zdravniki v zadregi in ne morejo poimenovati natančnega vzroka te genetske anomalije, pri kateri otrok ni popolnoma duševno zdrav. Verjetnost rojstva takega otroka ni odvisna od ravni premoženja ali življenjskega sloga staršev, okolje pa ne vpliva na genetske napake.
Prej je bilo težko ugotoviti prisotnost te resne bolezni, vendar je profesor Kyros Nicolaides s King's Collegea v Londonu s skupino specialistov razvil novo tehnologijo krvnih preiskav, ki bo omogočila odkrivanje prisotnosti sindroma pri nosečnicah že v dvanajstem tednu.
Strokovnjaki so izvedli klinične raziskave, v katere je bilo vključenih 2049 žensk, in so jim uspeli odkriti vse primere Downovega sindroma pri plodu v dvanajstih tednih.
Znanstveniki upajo, da bodo s to tehnologijo rešili na tisoče življenj, saj se trenutno na desetine žensk, ki jim grozi rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi, sooča z izbiro invazivnega testa. Ta izbira ni lahka, saj test ni tako neškodljiv. V povprečju od 10.000 žensk v rizično skupino spada 527, ki jim je priporočen invazivni test.
Statistika kaže, da vsaka stota ženska, ki se testira, izgubi otroka zaradi splava.
Nova metoda diagnosticiranja sindroma določa prisotnost genetskih nepravilnosti pri nerojenem otroku z natančnostjo do 99 %, še posebej ker nima takšnih stranskih učinkov, bodoča mati pa ni mučena z izbiro med izgubo otroka ali rojstvom otroka z Downovim sindromom.
Test se opravi z rutinskim krvnim testom, da se ugotovi, ali obstaja dodaten kromosom.
»Zadnjih 20 let sem vodilni raziskovalec na tem področju in rezultati, ki jih imamo zdaj, so preprosto spektakularni,« pravi dr. Nicolaides. »To pomeni, da lahko z 99-odstotno gotovostjo ugotovimo, ali ima zarodek genetsko nepravilnost. Njegova neškodljivost pomeni tudi, da ga je mogoče testirati pri nosečnostih, ki niso ogrožene, zato lahko razmislimo o njegovi široki uporabi. Invazivni testi bodo tako stvar preteklosti in ne bodo povzročali škode.«
[