Nove publikacije
Odstranitev dodatnega kromosoma ne bo ozdravila Downovega sindroma.
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Odstranitev dodatnega kromosoma ne bo pozdravila Downovega sindroma, vendar bi lahko medicinskim znanstvenikom pomagala pri nadaljnjih raziskavah.
Raziskovalci na Univerzi v Washingtonu so uspešno odstranili tretjo kopijo kromosoma 21 iz človeške celične linije z Downovim sindromom.
Vzrok Downovega sindroma je kromosomska patologija: v kromosomskem naboru (kariotipu) osebe v 21. paru so trije kromosomi namesto dveh (trisomija). Trisomije so tudi vzrok za številne druge sindrome, zlasti Edwardsov sindrom in Patauov sindrom.
Ekipi znanstvenikov z Medicinske fakultete Univerze v Washingtonu je uspelo odstraniti dodatni 21. kromosom iz kromosomskega nabora človeških celic, vzgojenih v laboratoriju.
Po mnenju znanstvenikov bi lahko imela korekcija trisomije tako klinični kot raziskovalni pomen.
Downov sindrom je najpogostejša trisomija. Ljudje s to patologijo imajo značilne oči, obraze in roke. Ta sindrom lahko povzroči številne zdravstvene težave (duševne motnje, demenco, srčne napake, prezgodnje staranje, nekatere oblike levkemije).
»Ne poskušamo trditi, da lahko metoda za korekcijo trisomije, ki smo jo uporabili, pomaga pri zdravljenju Downovega sindroma,« pojasnjuje glavni avtor dr. David Russell. »Iščemo načine, kako lahko medicinski znanstveniki razvijejo celične terapije za odpravo nekaterih krvotvornih motenj, ki spremljajo Downov sindrom.«
Russell upa, da bodo njegove ugotovitve pripomogle k temu, da se bo celična terapija lahko uporabljala za zdravljenje levkemije pri ljudeh z Downovim sindromom. Pravi tudi, da bi nadaljnje raziskave na tem področju lahko pomagale razumeti povezavo med dodatnim kromosomom 21 in zdravstvenimi težavami, povezanimi z Downovim sindromom.
Russell je povedal, da je bilo potrebno veliko dela, da so ugotovili natančno metodo za odstranitev dodatnega kromosoma, vendar je njegov kolega dr. Li Bi Li s trdim delom uspel popraviti številne napake, ki so bile storjene med prvim poskusom ekstrakcije kromosoma iz nabora kromosomov.
Znanstveniki so uporabili adeno-povezan virus, da bi tuji gen dostavili na želeno mesto na kromosomu 21. Da bi se celica izognila uničenju zaradi gena, se ga je morala znebiti skupaj z dodatno kopijo kromosoma.
[