Prezgodnji spolni razvoj

Za prezgodnjo puberteto je značilen zgodnji razvoj mlečnih žlez, zgodnji začetek menstrualnega cikla in zgodnja sramna dlaka pri deklicah, zgodnje povečanje zunanjih spolovil pri dečkih. Dlake v pazduhah niso jasno izražene ali pa jih sploh ni. Telo je sorazmerno razvito, otroci obeh spolov se po višini ne razlikujejo od vrstnikov, ne zaostajajo v duševnem razvoju, spolna slo in masturbacija nista značilni.

Pravo prezgodnjo puberteto običajno spremlja neplodnost.

Potreben je temeljit nevrološki in oftalmološki pregled, ki lahko v zgodnjih fazah kaže na prisotnost procesa, ki zaseda prostor v hipotalamusu.

Nekateri posamezniki doživijo puberteto pri 8 letih, kar je lahko normalno. Če se puberteta začne pred to starostjo, je treba bolnika pregledati.

Med vzroki bolezni so na prvem mestu tumorske lezije osrednjega živčnega sistema s prizadevanjem hipotalamičnega območja. Znatno izrazito se pojavijo po encefalitisu, meningitisu, hudi kraniocerebralni travmi. V nekaterih primerih je možna prezgodnja puberteta konstitucijske narave.

Biološki vidik. Vsak od fiskalnih znakov pubertete lahko razumemo kot nekakšno biokemijsko študijo za določen hormon. Povečanje testisov pri dečkih je prvi znak začetka spolnega razvoja in je povezano z vnosom šokovnih odmerkov hipofiznega gonadotropina v kri. Povečanje mlečnih žlez pri deklicah in penisa pri dečkih je povezano s povečanim izločanjem spolnih steroidov gonad. Pojav sramnih dlak je manifestacija proizvodnje androgenov v nadledvičnih žlezah. Rast dečkov se pospeši, ko volumen testisov doseže 10-12 ml (merjeno po principu primerjave z orhidometričnimi kroglicami). Dekleta začnejo hitreje rasti, ko se jim razvijajo mlečne žleze. Četrta faza razvoja mlečnih žlez je značilna za začetek menstruacije (pri večini deklic). Vendar pa je ta usklajen razvoj znakov pubertete včasih lahko moten. Na primer, pri Cushingovem sindromu lahko intenzivnost rasti sramnih dlak nesorazmerno preseže povečanje volumna testisov; Pri hipotiroidizmu so moda precej velika [raven FSH je povišana zaradi še večjega povečanja ravni TSH], vendar je stopnja rasti zmanjšana.

Prezgodnja puberteta pri dečkih se kaže s hitro rastjo penisa in mod, vse pogostejšo erekcijo, masturbacijo, sramnimi dlakami, specifičnim telesnim vonjem in hlapi. Skladno s tem se spremenijo tudi sekundarne spolne značilnosti pri deklicah. Najpomembnejši in daljnosežni "zaplet" je zaostanek v rasti, ki ga povzroči zlitje epifiz z diafizami. Pri pregledu takšnih otrok je treba starše vprašati tudi o nekaterih splošnih endokrinih simptomih, ki so značilni za disfunkcijo hipotalamusa: poliurija, polidipsija, debelost, motnje spanja in uravnavanja temperature. Opazimo lahko znake povečanega intrakranialnega tlaka in nekatere motnje vida.

Prezgodnji spolni razvoj pri deklicah se pojavlja približno 4-krat pogosteje kot pri dečkih. Pri deklicah vzrok pogosto ni ugotovljen, medtem ko ga je pri 80–90 % dečkov mogoče ugotoviti. Če se bolezen pojavi pred 2. letom starosti, je vzrok pogosto lahko hamartom, ki se razvije v hipotalamusu. Na CT-ju je videti kot zaobljena "nekontrastna" tvorba.

Drugi (večinoma redki) vzroki:

• Tumorji osrednjega živčevja in hidrocefalus.
• Stanje po encefalitisu ali meningitisu.
• McCune-Albrightov sindrom.
• Kraniofaringiom.
• Tuberozna skleroza.
• Hepatoblastom.
• Horiokarcinom.
• Hipotiroidizem.

Pregled pacienta. Splošna rentgenska slika lobanje, določitev kostne starosti na podlagi rentgenskega pregleda, CT lobanje (glave), študija izločanja 17-ketosteroidov z urinom, ultrazvok medenice (pri deklicah), določitev vsebnosti T4 v krvi.

Diferencialna diagnoza. Najprej je treba izključiti tumorje mod ali jajčnikov. Temeljit ginekološki pregled mora biti prva faza diagnoze. V primeru tumorjev nadledvične skorje pride do prezgodnje psevdomaturacije, pri kateri je hirzutizem znatno izražen, opazimo prezgodnjo osifikacijo epifiz in s tem nizko rast, debelost in arterijsko hipertenzijo. Pravih menstrualnih ciklov ni. Praviloma zgodnja menstruacija hitro preide v vztrajno amenorejo. Razlikovati jo je treba od Albrightove bolezni, ki se razvije le pri deklicah, in od Recklinghausenove nevrofibromatoze, ki je pogosto vzrok za prezgodnjo puberteto pri deklicah.

Fiziologija in zdravljenje prezgodnje pubertete

Zdravljenje mora biti usmerjeno v odpravo osnovnega vzroka bolezni. V primeru prezgodnje pubertete konstitucionalne narave posebno zdravljenje ni potrebno.

Začetek pubertete je odvisen od prenehanja nevronske inhibicije v medialno-bazalnem hipotalamusu, kjer se izloča gonadotropin sproščujoči hormon (GnRH), in od zmanjšanja občutljivosti hipotalamusa in hipofize na negativne povratne informacije gonadnih steroidov. Te spremembe spremlja znatno povečanje pogostosti in moči ostrih "izbruhov" (v kri) luteinizirajočega hormona (LH) in v manjši meri folikle stimulirajočega hormona (FSH). Prav sposobnost izločanja "pulznih" (šokalnih) količin GnRH z veliko hitrostjo določa normalno delovanje gonad. Konstantno visoka koncentracija GnRH v krvi paradoksalno zavira izločanje hipofiznih gonadotropinov, kar ustvarja osnovo za zdravljenje prezgodnje pubertete s sintetičnimi analogi GnRH.

Po subkutani aplikaciji ali po nosni insuflaciji zdravil pride do obrata v zrelosti gonad in vseh kliničnih korelatih pubertete (razen rasti sramnih dlak, saj se izločanje androgenov s strani nadledvične skorje ne spremeni). Zmanjša se tudi hitrost zorenja skeleta. Zdravljenje se nadaljuje do sredine pubertete oziroma do začetka menstruacije (približno 11 let). V družinah takšnih bolnikov mora zdravnik vliti upanje, da se bo bolni otrok v prihodnosti normalno razvijal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]