Genetiki so sestavili popoln zemljevid človeškega genoma

Genetikom je uspelo ustvariti podroben zemljevid človeškega genetskega koda.

V zadnjih letih so znanstveniki domnevali, da je osnova človeške narave manj kot 2 % celotnega genoma, torej 20 tisoč genov, in da večina vijačnice DNK ne nosi nobenih informacij. Preostalih 98 % genov je veljalo za "neuporabno ali odvečno DNK".

Vendar pa so raziskovalci mednarodnega projekta Enciklopedija elementov DNK (ENCODE), ki se je začel konec devetdesetih let prejšnjega stoletja, ugotovili, da je 80 % te tako imenovane "odpadne DNK" dejansko biološko aktivne.

Pri preučevanju in dekodiranju človeškega genoma je sodelovalo več kot 400 strokovnjakov iz 32 znanstvenih laboratorijev. Preučili so približno 3 milijarde parov genov, ki sestavljajo dvojno vijačnico DNK.

»Rezultati te študije kažejo, da so prejšnje predpostavke napačne, ker je večina genoma biološko aktivna in da je čas, da opustimo izraz 'odpadna DNK',« je dejal dr. Euan Birnie, ki je vodil projekt na Evropskem bioinformatičnem inštitutu v Cambridgeu.

»Prišli smo daleč,« je dejal Evan Burney, profesor na Evropskem bioinformatičnem inštitutu v Združenem kraljestvu ter vodilni analitik in koordinator projekta ENCODE. »S skrbno analizo in integracijo osupljivega nabora podatkov smo odkrili, da človeški genom deluje tako, da vklaplja in izklaplja gene za nadzor proizvodnje beljakovin. ENCODE je naše razumevanje genoma dvignil na novo raven in vse to novo znanje je prosto dostopno.«

Konzorcij ENCODE je zbral vse pridobljene podatke in jih po preverjanju njihove točnosti in zanesljivosti objavil na spletu za brezplačen javni dostop.

»Baza podatkov ENCODE je kot Googlov zemljevid človeškega genoma,« pojasnjuje direktorica programa NHGRI, dr. Alice Finegold. »S preprostim povečevanjem in pomanjševanjem Googlovega zemljevida lahko vidite države, zvezne države, mesta, ulice in celo posamezna križišča, z izbiro določene značilnosti pa si lahko ogledate fotografije, imena ulic, prometne informacije in celo vremenske informacije. Na ta način zemljevid ENCODE raziskovalcem omogoča preučevanje kromosomov, genov, funkcionalnih elementov in posameznih nukleotidov v človeškem genomu.«

Podatkovna baza ENCODE hitro postaja temeljni vir za raziskovalce, ki jim pomaga razumeti človeško biologijo in bolezni.

Znanstveniki, ki niso bili vključeni v projekt, so s pomočjo teh podatkov že objavili več kot sto člankov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]