Izmenjava in primerjava genotipov različnih ljudi bo zdravnikom omogočila zdravljenje redkih bolezni

Šestletni Noah trpi za boleznijo, ki je medicina ne pozna, otrokovo stanje pa se iz dneva v dan slabša. Letos so se specialisti, ki spremljajo dečka, odločili, da bodo genetske podatke malega pacienta poslali vsem zdravstvenim ustanovam po svetu v upanju, da bodo bolezen odkrili. Zdravniki želijo najti drugo osebo, ki trpi za podobno boleznijo, kar bo pomagalo odkriti bolezen in otroka ozdraviti. Če podobnega primera ni nikjer na svetu, potem Noah ne bo imel upanja na ozdravitev.

Dečkov primer je eden od mnogih, kjer je treba iskati in primerjati človeške genotipe za namene diagnoze in učinkovitega zdravljenja. Za izvedbo tega dela je potreben zanesljiv sistem, ki bo omogočal hitro iskanje in primerjavo genetskih informacij. Skupina programerjev iz Toronta je že začela testirati sistem za izmenjavo podatkov o genotipih med zdravniki iz različnih držav. Razvijalci so ta sistem poimenovali MatchMaker Exchange, njegov glavni cilj pa je od danes naprej vzpostaviti stike med zdravniki iz različnih držav, ki preučujejo redke genske mutacije.

V projektu sodelujejo ne le programerji, temveč tudi genetiki, specialisti iz prakse in zaposleni v IT-sektorju.

David Hausler, specialist za bioinformatiko, je eden od razvijalcev novega sistema. Po njegovih besedah so strokovnjaki do danes uspeli dešifrirati DNK približno dvesto tisoč ljudi, delo na dešifriranju pa se s tem ne konča.

Danes že obstajajo projekti za vzpostavitev enotne baze podatkov za shranjevanje že dešifrirane DNK, vendar ni sistemov za izmenjavo takšnih podatkov.

Nadaljnji razvoj medicine je v veliki meri odvisen od hitre izmenjave podatkov, povezanih z genotipi, pa tudi od možnosti primerjave določenih odsekov DNK različnih ljudi.

David Hausler je ustanovitelj in eden od tehničnih direktorjev podjetja Global Alliance for Genomics and Health, ustanovljenega leta 2013, katerega strokovnjaki delajo na ustvarjanju različnih sistemov in razvijajo vmesnike zanje. Po mnenju strokovnjakov je glavna težava pri uvajanju sistema za izmenjavo genetskih informacij med zdravniki zakonodajni okvir nekaterih držav. Dejstvo je, da je genotip osebe osebni podatek in po zakonih številnih držav je objavljanje takšnih podatkov na internetu prepovedano.

Po mnenju razvijalcev bo rešitev te težave vzpostavitev omrežja, v katerem bodo podatki decentralizirani in bodo imeli različne ravni dostopa.

Prednosti uvedbe sistema za izmenjavo podatkov o genotipih daleč odtehtajo morebitna tveganja, saj bodo strokovnjaki lahko pridobili dekodiranje DNK bolnikov s kompleksnimi ali redkimi boleznimi ter ga primerjali s podatki drugih bolnikov s podobno boleznijo, kar bo zdravnikom omogočilo določitev učinkovitih in individualnih taktik zdravljenja.

Omeniti velja, da so bili podobni projekti, vendar v manjšem obsegu, že izvedeni prej, na primer skupina genetikov v Kanadi je v treh letih z analizo DNK identificirala več kot petdeset bolezni, ki jih zdravniki niso mogli prepoznati po simptomih. Po napovedih lahko v primeru zagona globalnega sistema za izmenjavo podatkov o človeških genotipih pričakujemo večkratno povečanje uspešnih primerov identifikacije bolezni, kar bo zdravnikom omogočilo zdravljenje kompleksnih in redkih bolezni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]