Izmenjava in primerjava genotipa različnih ljudi bo zdravnikom omogočila zdravljenje redkih bolezni

Šestletni deček Noah trpi zaradi bolezni, ki je neznana medicini, pri čemer se stanje otroka poslabša vsak dan. Letos so se strokovnjaki, ki so spremljali dečka, odločili, da bodo vse zdravstvene ustanove v svetu poslali genske informacije malega bolnika v upanju, da bi identificirali bolezen. Zdravniki želijo najti drugo osebo, ki trpi zaradi podobne bolezni, kar bo pripomoglo k prepoznavanju bolezni in ozdravitvi otroka. Če ni podobnega primera na celem svetu, ne bo nobenega upanja na zdravilo za Noja.

Primer s fantom je eden od mnogih, kjer je potrebno iskanje in primerjavo človeških genotipov za diagnosticiranje in učinkovito zdravljenje. Za izvedbo tega dela je potreben zanesljiv sistem, ki vam bo omogočil hitro iskanje in primerjavo genskih informacij. Skupina programerjev iz Toronta je že začela testirati sistem za izmenjavo podatkov o genotipu med zdravniki iz različnih držav. Razvijalci so poimenovali tak sistem MatchMaker Exchange in njen glavni cilj je do sedaj vzpostaviti stik med zdravniki iz različnih držav, ki raziskujejo redke mutacije genov.

Na projektu delujejo ne le programerji, temveč tudi genetika, strokovnjaki in zaposleni v IT sektorju.

David Hausler, specialist za bioinformatiko, je eden od razvijalcev novega sistema, je dejal, do danes strokovnjaki so sposobni razbrati DNA okoli dvesto tisoč ljudi in to ne ustavi dekodiranja.

Danes že obstajajo projekti za izdelavo enotne baze podatkov za shranjevanje že dešifrirane DNA, vendar ni nobenega sistema za izmenjavo takih podatkov.

Nadaljnji razvoj medicine je v veliki meri odvisen od hitre izmenjave podatkov, povezanih z genotipi, kot tudi v sposobnosti primerjave nekaterih delov DNK različnih ljudi.

David Housler je ustanovitelj in eden od tehničnih vodij Globalne zveze za genomiko in zdravje, ustanovljen leta 2013, katerega strokovnjaki delujejo na ustvarjanju različnih sistemov in razvijajo tudi vmesnike za njih. Po mnenju strokovnjakov je glavna težava pri uvedbi sistema za izmenjavo genetskih informacij med zdravniki zakonodajna osnova nekaterih držav. Dejstvo je, da je genotip osebe osebne podatke, v skladu s pravom številnih držav pa je takšne podatke prepovedano dajati na internet.

Po mnenju razvijalcev bo reševanje tega problema pomagalo ustvariti mrežo, v kateri bodo podatki decentralizirani in imajo različne ravni dostopa.

Prednosti sistema za izmenjavo podatkov o genotipov močno presegajo tveganje, saj bodo strokovnjaki lahko razvozlati DNK bolnikov z zapletenimi ali redkimi boleznimi, in jo primerjati s podatki iz drugih bolnikih z isto boleznijo, ki bo omogočil zdravniki za določitev učinkovito in individualno strategijo zdravljenja.

Treba je opozoriti, da so bili podobni projekti, vendar z manjšim obsegom, že izvedeni, na primer skupina genetikov v Kanadi že tri leta je identificirala DNA z več kot petdesetimi boleznimi, ki jih zdravniki s simptomi niso mogli prepoznati. Po napovedih, če začnete globalni sistem za izmenjavo podatkov o genotipov ljudi, potem lahko pričakujemo, večkratno povečanje uspešnih primerov, prepoznavanje bolezni, ki bo v zameno omogoči zdravniki za zdravljenje zapletenih in redkih bolezni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]