Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Otroški avtizem je mogoče zdraviti
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom fragilnega X (znan tudi kot Martin-Bellov sindrom) je kromosomska nepravilnost, ki velja za najpogostejši dedni vzrok duševne zaostalosti. Simptomi tega sindroma vključujejo tudi nerazločen, momljajoč govor in vedenje, podobno shizofreniji – nenadno skakanje, grimase in druge nenavadne gibe. Poleg tega lahko otroci s sindromom fragilnega X trpijo zaradi otroškega avtizma.
Do sedaj znanstveniki in zdravniki ne vedo, kako premagati ta sindrom, obstajajo le metode za začasno lajšanje simptomov. Vendar pa se raziskave na tem področju ne ustavljajo in ena od njih bi lahko postala pomemben preboj.
Znanstveniki z univerzitetnega medicinskega centra Rush v Chicagu so ugotovili, da je Martin-Bellov sindrom in morda tudi antisocialni simptomi avtizma mogoče zdraviti z zdravili. Njihove ugotovitve so bile 19. septembra objavljene na spletu v reviji Science Translational Medicine.
Prva faza testiranja novega zdravila STX209 oziroma arbaklofena je že zaključena. To zdravilo je zasnovano tako, da uravnava biokemične procese v možganih, ki so moteni pri ljudeh z Martin-Bellovim sindromom.
25 prostovoljcev, ki so sodelovali v študiji in jemali novo zdravilo, je doživelo znatne izboljšave: zmanjšano razdražljivost, zmanjšanje števila histeričnih napadov in izboljšane socialne veščine.
"To je prva obsežna študija, ki temelji na molekularnem razumevanju sindroma fragilnega X. Verjamemo, da bi lahko osnovne simptome zdravili z zdravili," je dejala Elizabeth Berry-Kravis, profesorica pediatrije, nevroznanosti in biokemije.
Po podatkih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni ima približno 1 od 4000 fantov in 1 od 7000 deklet sindrom fragilnega X in tudi motnje avtističnega spektra, ki jih povzroča ta genska nepravilnost. Simptomi avtizma se običajno pojavijo pred tretjim letom starosti.
»Ta raziskava bi lahko bila prvi korak pri razvoju novih načinov zdravljenja genetskih bolezni, ki so do sedaj veljale za neozdravljive,« pravi profesorica Berry-Kravis. »To odkritje bi nas lahko oddaljilo od empiričnih oblik terapije, ki so bile izvedene brez ugotavljanja natančnega vzroka bolezni.«
[