Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Otroški avtizem se lahko zdravi
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Krhki X-sindrom kromosoma (Martin-Bellov sindrom) je kromosomska nenormalnost, ki se šteje za najpogostejši dedni vzrok za duševno upočasnitev. Simptomi tega sindroma so tudi nedosledni spregovorilni govor in shizofreniformno vedenje - nepričakovano odskočna, grižljajoča in druga zahtevna gibanja. Poleg tega lahko otroci s krhkim X-kromosomskim sindromom trpijo zaradi otroškega avtizma.
Do sedaj znanstveniki in zdravniki ne vedo, kako premagati ta sindrom, obstajajo le načini začasnega lajšanja simptomov. Vendar se raziskave v tej smeri ne ustavijo, ena od njih pa lahko postane pomemben korak naprej.
Znanstveniki iz Medicinskega centra Univerze v Chicagu, Rush, so ugotovili, da bi moral biti sindrom Martina-Bella in morda tudi antisocialnih simptomov avtizma podvržen zdravljenju z zdravili. Rezultati njihovih raziskav so objavljeni v elektronski verziji revije "Science Translational Medicine" 19. Septembra.
Prva faza preskušanj nove droge STX209 ali arbaklofena je že zaključena. Ta droga je zasnovana tako, da uravnava biokemične procese možganov, ki so pri ljudeh s sindromom Martina-Bella kršeni.
25 prostovoljcev, ki so sodelovali v študiji in so vzeli nova zdravila, so občutili pomembne izboljšave: stopnja razdražljivosti se je zmanjšala, število histeričnih napadov se je zmanjšalo, socialne spretnosti so se izboljšale.
"To je prva obsežna študija, ki temelji na molekularnem razumevanju krhkega X-kromosomskega sindroma. Verjamemo, da lahko glavne simptome zdravimo, "pravi Elizabeth Berry-Kravis, profesor pedijatrije, nevrologije in biokemije.
Po podatkih Centra za nadzor in preprečevanje bolezni v ZDA približno 1 od 4.000 moških in 1 od 7.000 žensk trpijo zaradi krhkega X-kromosomskega sindroma in imajo tudi avtistične motnje, ki jih povzroča ta genetska nenormalnost. Običajno se simptomi avtizma pojavijo pred tremi leti.
"Ta študija bi lahko bila prvi korak pri razvoju novih zdravljenj za genske bolezni, ki so do zdaj veljale za neozdravljive," pravi profesor Berry-Kravis. "Zahvaljujoč temu odkritju se lahko odmaknemo od empiričnih oblik zdravljenja, ki smo jih izvedli brez določanja natančnega vzroka bolezni."
[