Nove publikacije
Raziskovalci so v genomu sesalcev odkrili na tisoče neznanih zaporedij DNK
Zadnji pregled: 30.06.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kolosalna primerjalna študija genomov 29 vrst sesalcev bi lahko privedla do revizije načel delovanja in organizacije človeškega genoma. Znanstvenikom je uspelo neposredno videti genetsko "temno snov", katere obstoj se je že dolgo sumil. Prejšnje študije, ki so primerjale človeško in mišjo DNK, so posredno zaključile, da obstaja veliko število regulatornih zaporedij, ki same ne kodirajo beljakovin, temveč nadzorujejo aktivnost drugih genov. Toda za razliko od že znanih in okarakteriziranih regulatorjev je njihov obstoj ostal v domeni hipotez. Zato so jih poimenovali "temna snov": nekje mora biti, a je nihče ni mogel videti.
Ekipi raziskovalcev z Massachusettskega tehnološkega inštituta (ZDA) je to skupaj s kolegi iz drugih svetovnih znanstvenih središč uspelo. Pet let so se ukvarjali s sekvenciranjem in primerjavo genomov 29 placentalnih sesalcev, vključno z ljudmi, sloni, zajci, netopirji itd. Pri dvajsetih od njih je bilo zaporedje genomske DNK pridobljeno prvič. Najprej so znanstvenike zanimala tista zaporedja, ki so se od vrste do vrste malo spreminjala. Visoka konzervativnost teh regij jih je vzbudila sum, da gre za regulatorna zaporedja.
In tukaj je rezultat: najdenih je bilo 10.000 visoko ohranjenih zaporedij, ki neposredno vplivajo na aktivnost genov, in več kot 1000, ki služijo kot osnova za sintezo regulatornih RNK s kompleksno strukturo. Znanstveniki so našli tudi 2,7 milijona mest - potencialnih tarč za interakcijo s transkripcijskimi faktorji, ki določajo, kje in kdaj naj bi gen deloval. Poleg tega so našli 4000 novih kodirajočih zaporedij z informacijami o beljakovinah. Treba je povedati, da čeprav je bil človeški genom popolnoma prebran, funkcije mnogih zaporedij DNK ostajajo nejasne. Pri obravnavanju samo enega genoma je skoraj nemogoče reči, katero mesto samo kodira beljakovino in katero opravlja regulatorno funkcijo. Toda v primerjavi z drugimi genomi je takšna naloga precej rešljiva.
Raziskovalcem je uspelo slediti evoluciji sesalcev v več kot 100 milijonih let na molekularni ravni. Prilagajanje organizma spreminjajočim se okoljskim razmeram se odraža v transformacijah v regulaciji genoma, v naboru in aktivnosti te same "temne snovi" (ki ni več tako "temna"). Na primer, zdaj je mogoče ugotoviti, kateri geni so iz opice naredili človeka. Prej jih je bilo približno 200; nekateri od njih so bili odgovorni za razvoj možganov in strukturo okončin. Danes se je število takšnih zaporedij v DNK povečalo na 1000.
Tudi medicina se mora soočiti z novimi časi. Veliko število bolezni je povezanih neposredno z mutacijami v kodirni regiji DNK: te mutacije poškodujejo strukturo samih beljakovin. Še več bolezni pa povzročajo motnje v regulaciji genske aktivnosti – ko se beljakovine začnejo sintetizirati tam, kjer se ne bi smele, ali ne tam, kjer bi se morale, ali ne v potrebnih količinah. Zdaj bo torej z novim, podrobnim in razširjenim zemljevidom regulatornih elementov v genomu mogoče določiti pravi vzrok mnogih, mnogih bolezni.