Študija UCSF odkriva več kot 600 bolezni, povezanih z endometriozo

Zapisi milijonov pacientov v bolnišnicah UC so pokazali povezave med endometriozo, eno najpogostejših bolezni pri ženskah, in številnimi drugimi boleznimi.

Znanstveniki na UCSF so ugotovili, da je endometrioza, boleče, kronično stanje, ki prizadene 10 odstotkov žensk in pogosto ostane nediagnosticirano, pogosto povezana s stanji, kot so rak, Crohnova bolezen in migrene.

Študija bi lahko izboljšala diagnozo endometrioze in navsezadnje tudi njeno zdravljenje; zagotavlja doslej najnatančnejšo sliko bolezni, ki je tako skrivnostna kot pogosta.

Študija, objavljena 31. julija v reviji Cell Reports Medicine, je uporabila računalniške metode, razvite na UCSF, za analizo anonimiziranih zdravstvenih kartotek, zbranih v šestih bolnišnicah UCSF.

»Zdaj imamo orodja in podatke, s katerimi lahko spremenimo življenje velikega števila ljudi, ki trpijo zaradi endometrioze. Upamo, da bo to začetek temeljitega premisleka o tem, kako pristopamo k tej bolezni,« je dejala Marina Sirota, doktorica znanosti, vršilka dolžnosti direktorja Inštituta za računalniške zdravstvene vede UCSF Bakar (BCHSI), profesorica pediatrije in višja avtorica članka.

Moč velikih podatkov UC Health

Endometrioza, pogosto imenovana »endo«, se pojavi, ko se endometrij – tkivo, bogato s krvjo, ki obdaja maternico, preden se med menstruacijo izloči – razširi na bližnje organe. Povzroča kronične bolečine in neplodnost. Ocenjuje se, da endometrioza prizadene skoraj 200 milijonov žensk po vsem svetu.

»Endoplastika je izjemno izčrpavajoča,« je dejala Linda Giudice, dr. med., dr. med., magistrica znanosti, zdravnica in znanstvenica na oddelku za porodništvo, ginekologijo in reproduktivne vede UCSF ter soavtorica članka. »Vpliv na življenja pacientov je ogromen: na njihove osebne odnose, sposobnost za delo, ustvarjanje družine in duševno zdravje.«

Zlati standard za diagnosticiranje endometrioze ostaja kirurški poseg z vizualnim odkrivanjem endometrijskih lezij zunaj maternice; glavno zdravljenje je hormonska terapija za zatiranje menstrualnega cikla ali kirurška odstranitev odvečnega tkiva.

Vendar se vse bolnice ne odzovejo na hormonsko terapijo, ki ima lahko hude stranske učinke. Tudi po operaciji se lahko bolezen ponovi. Histerektomija (odstranitev maternice) je skrajni ukrep, ki se običajno uporablja pri starejših ženskah, vendar nekatere bolnice po njej še vedno čutijo bolečine.

Giudice se je združil s Siroto, da bi uporabil anonimizirane podatke iz UC Health o pacientkah z endometriozo, ki se od pacientke do pacientke zelo razlikujejo. Oba znanstvenika sta vodji projektov v Centru za raziskave endometrioze ENACT Univerze v Kaliforniji, Stanfordu.

»Podatki so neurejeni – niso bili zbrani za raziskave, temveč za resničen, človeški namen: pomagati ženskam v stiski,« je dejal Sirota. »Imeli smo redko priložnost, da celovito ocenimo, kako se endometrioza kaže v populaciji UCSF, in nato preverimo, ali se ti vzorci ujemajo s podatki iz drugih klinik UC.«

Podatki povezujejo pike pri razumevanju endometrioze

Umair Khan, podiplomski študent bioinformatike v Sirotovem laboratoriju in prvi avtor članka, je z uporabo algoritmov, razvitih za to nalogo, iskal povezave med endometriozo in preostalo zdravstveno anamnezo vsakega pacienta.

Primerjal je pacientke z endometriozo in brez nje, nato pa pacientke z endometriozo razdelil v skupine glede na podobnost njihovih osnovnih bolezni. Khan je vzorce, ki jih je odkril na UCSF, primerjal s podatki iz drugih klinik UC po vsej Kaliforniji.

»Našli smo več kot 600 korelacij med endometriozo in drugimi boleznimi,« je dejal Khan. »Med njimi so bile nekatere, ki bi jih morda pričakovali, kot so neplodnost, avtoimunske bolezni in refluks kisline, in nekatere, ki jih morda ne bi pričakovali, kot so nekatere vrste raka, astma in očesne bolezni.«

Pri nekaterih pacientkah so odkrili migrene, kar podpira prejšnje raziskave, ki kažejo, da lahko zdravila proti migreni pomagajo pri endometriozi.

»Študije, kot je ta, so bile prej skoraj nemogoče,« je dodala dr. Tomiko Oskotsky, raziskovalka ENACT, izredna profesorica na UCSF BCHSI in soavtorica članka. »Šele pred dvanajstimi leti so anonimizirani elektronski zdravstveni zapisi postali na voljo v tako velikih količinah.«

Študija podpira vse večje razumevanje endometrioze kot "večsistemske" motnje - bolezni, ki nastane zaradi motenj po vsem telesu.

»To so podatki, ki jih potrebujemo, da bi prekinili zastoj, ki traja že desetletja,« je dejal Giudice. »Končno se približujemo hitrejši diagnozi in, upamo, tudi personalizirani obravnavi milijonov žensk, ki trpijo zaradi endometrioze.«