Benigno stanje nohtov, povezano s sindromom redkega raka
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstveniki z Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH) so odkrili, da lahko benigna nenormalnost nohta vodi do diagnoze redke dedne motnje, ki poveča tveganje za razvoj raka na koži, očeh, ledvicah in tkivih, ki obdajajo prsi in trebuh (kot je mezotelij).
Motnjo, znano kot sindrom nagnjenosti k tumorju BAP1, povzročajo mutacije v genu BAP1, ki med drugimi funkcijami običajno deluje kot zaviralec tumorja.
Študija je objavljena v reviji JAMA Dermatology in je bila predstavljena na letnem srečanju Društva za raziskovalno dermatologijo (SID 2024), ki je potekalo v Dallasu od 15. Do 18. Maja.
Raziskovalci so odkrili po naključju med preučevanjem udeležencev, vključenih v presejalno študijo za različice BAP1 v kliničnem centru NIH. V okviru študije je bil dermatološki pregled opravljen ob vpisu in vsako leto za udeležence, stare 2 leti in več. Trenutna študija je vključevala 47 ljudi s sindromom predispozicije za tumor BAP1 iz 35 družin.
»Ko so ga med osnovnim genetskim vrednotenjem vprašali o zdravju nohtov, je pacient pripomnil, da je opazil subtilne spremembe na svojih nohtih,« je povedala soavtorica študije in genetska svetovalka Alexandra Lebensohn, MS, z Nacionalnega inštituta za raka NIH ( NCI). "Njegov komentar nas je spodbudil, da smo sistematično ocenili druge udeležence za spremembe nohtov in prepoznali to novo opažanje."
Biopsije nohta in podnohtja pri več udeležencih so potrdile sume raziskovalcev o benigni tumorski nenormalnosti, znani kot onihopapilom. Stanje povzroči obarvan pas (običajno bel ali rdeč) vzdolž dolžine nohta, odebelitev nohta pod razbarvanjem in odebelitev na koncu nohta. Običajno prizadene le en noht.
Vendar pa je imelo med udeleženci študije z znanim sindromom nagnjenosti k tumorju BAP1, starimi 30 let ali več, 88 % onihopapilome, ki so prizadeli več nohtov. Raziskovalci menijo, da je presejanje nohtov lahko še posebej dragoceno za bolnike z osebno ali družinsko anamnezo melanoma ali drugih morebitnih malignih obolenj, povezanih z BAP1.
"To opažanje je v splošni populaciji redko in verjamemo, da bi prisotnost sprememb na nohtih, ki so skladne z onihopapilomi na več nohtih, morala vzbuditi sum za sindrom predispozicije za tumor BAP1," je povedal Edward Cowan, dr.med., vodja dermatoloških svetovalnih služb Nacionalni inštitut za artritis ter mišično-skeletne in kožne bolezni (NIAMS) NIH.
»To odkritje je odličen primer, kako lahko interdisciplinarne ekipe in naravoslovne študije odkrijejo novo znanje o redkih boleznih,« je dejal Raffit Hassan, dr. Med., soavtor študije in glavni raziskovalec kliničnega protokola, po katerem ti bolniki so bili vpisani.