Diagnostika prirojenih napak

Razvoj prirojenih napak je povezan z genetskimi dejavniki in kromosomskimi nepravilnostmi. Prirojene napake lahko pomembno vplivajo na nadaljnje življenje otroka ali določijo njegovo kakovost življenja.

Prirojene napake vključujejo:

• Genetske motnje: Downov sindrom in trisomija 18.
• Dedne bolezni: srpastocelična anemija, cistična fibroza.
• Strukturne nepravilnosti: prirojene srčne napake in napake nevralne cevi, vključno s spino bifido.

Nosečnice in njihovi partnerji se morajo same odločiti, ali bodo opravile testiranje za prirojene napake. Če se za to odločite, se posvetujte z genetikom. Psiholog vam lahko pomaga pri pravilni odločitvi ali vas napoti k drugemu specialistu.……..

Prirojene napake - diagnostika

Testiranje prirojenih napak v prvem trimesečju

To vključuje:

• Test nuhalne svetline. S pomočjo ultrazvoka ta test zazna kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda v prvem trimesečju nosečnosti. Povečanje širine je znak zgodnje prirojene napake. Ta test lahko opravi le zdravnik, ki je opravil posebno usposabljanje.
• Krvne preiskave za β-hCG in PAPP-A v prvem trimesečju. Test meri količino dveh snovi v krvi, in sicer beta humanega horionskega gonadotropina (β-hCG) in z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). β-hCG je hormon, ki ga proizvaja posteljica, in njegove visoke ravni kažejo na določene prirojene okvare. PAPP-A je beljakovina v krvi, in njene nizke ravni prav tako kažejo na prisotnost okvar. Lečeči zdravnik primerja ravni teh snovi glede na starost in druge dejavnike ter določi tveganje za prirojene okvare pri otroku.

Testiranje v prvem trimesečju se opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti, odvisno od vrste testa. Včasih se naroči več testov hkrati. Test nuhalne svetline se pogosto opravi hkrati s krvnim testom.

• Odvzem horionskih resic (HVS) je test, ki se opravi za pregled celic v posteljici v 10. do 12. tednu nosečnosti. Zdravnik odvzame vzorce posteljice s transvaginalnim plastičnim katetrom. Rezultati tega testa lahko iščejo kromosomske prirojene napake, kot je Downov sindrom, in dedne bolezni, kot sta srpastocelična anemija in cistična fibroza. Vendar pa ne išče napak nevralne cevi.

To testiranje izvaja visoko usposobljen strokovnjak, zato je tveganje za prezgodnji porod po eni študiji 1 od 400.

Testiranje v drugem trimesečju

To vključuje:

• Trojna ali štirikratna krvna biokemija. Ti testi merijo količino treh ali štirih snovi v krvi nosečnice. Trojni presejalni test preverja raven alfa-fetoproteina (AFP), humanega horionskega gonadotropina (hCG, beta-hCG, b-hCG, humani horionski gonadotropin, HCG) in vrsto prostega estriola (nekonjugiranega estriola). Ta presejalni test meri raven treh snovi in hormona inhibina A. Specialist primerja raven teh snovi s starostjo in drugimi dejavniki ter določi tveganje za prirojene okvare pri otroku.
• Ultrazvok. Zdravnik na zaslonu vidi sliko razvijajočega se ploda. Izvaja se med 18. in 20. tednom nosečnosti, da se ugotovijo določene značilnosti, povezane s kromosomskimi nepravilnostmi (Downov sindrom). Ultrazvok pomaga prepoznati strukturne spremembe v organih, in sicer v srcu, hrbtenici, trebušni votlini ali drugih organih.

Presejalni testi v drugem trimesečju se opravijo v 15.–20. tednu nosečnosti. Trojni in štirikratni krvni testi se imenujejo tudi razširjeni AFP testi. V nekaterih primerih se opravi celovit presejalni test. Celotno poročilo o rezultatih je na voljo po testih v drugem trimesečju.

• Amniocenteza (punkcija amnijske vrečke) se izvaja za odkrivanje kromosomskih sprememb z analizo celic amnijske tekočine. Postopek se izvaja transplacentarno – izbere se najtanjši del posteljice – med 15. in 20. tednom nosečnosti. Z amniocentezo ugotavljamo okvare nevralne cevi (spina bifida).

Odkrivanje prirojenih napak - natančnost testiranja

Noben test ni 100-odstotno natančen. Včasih se zgodi, da ima otrok z negativnimi rezultati presejalnih testov še vedno prirojene napake. Temu pravimo lažno negativen rezultat testa. Zgodi pa se tudi, da rezultati testa odstopajo od norme, vendar otrok nima razvojne anomalije.

Zato presejalni testi določajo le možno tveganje za razvoj patologije pri plodu. Če rezultati kažejo na povečano tveganje, bo zdravnik za natančno diagnozo predpisal dodatne preiskave: vzorec horionskih resic ali amniocentezo.

Presejalni testi v prvem trimesečju odkrijejo Downov sindrom v 85 % primerov. Celovit presejalni testi zagotavljajo 95-odstotno diagnostično natančnost.

Ultrazvok v skoraj vseh primerih odkrije okvare nevralne cevi in anencefalijo (prirojeno odsotnost možganov). Odvzem horionskih resic in amniocenteza natančno odkrijeta Downov sindrom v 99 % primerov.

Presejalni testi za prirojene napake - ali naj se testiram?

Vsaka nosečnica se o tej pomembni odločitvi odloči sama. Upoštevati morate dedni dejavnik, starost, nujnost tega postopka in kaj boste storili po prejemu rezultatov. Hkrati pa imajo pri odločitvi pomembno vlogo duhovna prepričanja in druge moralne vrednote.

Nekatere prirojene napake, kot so razcepljena ustnica ali nebo ali nekatere srčne bolezni, je mogoče kirurško odpraviti po rojstvu ali včasih celo med nosečnostjo. Drugih prirojenih napak ni mogoče odpraviti.

Diagnostiko je treba opraviti v naslednjih primerih:

• Če razmišljate o prekinitvi nosečnosti zaradi prirojenih okvar.
• Imate dedno bolezen, kot so cistična fibroza, Tay-Sachsova bolezen ali hemofilija.
• Vsekakor morate vedeti, ali ima plod razvojno motnjo.
• V primeru okvare bi radi vedeli vse o negi in vzgoji otroka z razvojnimi motnjami.
• Izbrati želite bolnišnico in zdravnika, s katerim boste sodelovali pri celotni oskrbi in zdravljenju vašega otroka.

Diagnoza prirojenih napak – zakaj ne bi smeli opraviti te diagnoze?

Diagnostiko lahko zavrnete, če:

• Kljub rezultatom testov si želite otroka. Včasih so rezultati testov pozitivni, vendar se otrok lahko rodi zdrav. Med čakanjem na rezultate so bodoče matere zelo zaskrbljene.
• Ta diagnostika ne razkrije vseh možnih odstopanj.
• Zaskrbljeni ste zaradi tveganja prezgodnjega poroda, ker biopsija horionskih resic ali amniocenteza nista vedno varni. Ena študija, v kateri so postopek izvedli visoko usposobljeni strokovnjaki, je ugotovila tveganje 1:400. Druge študije so ugotovile višja tveganja, 2:400 in 4:400, vendar pri manj usposobljenih strokovnjakih.
• Diagnostika je draga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]