Diagnoza napak pri rojstvu

Razvoj rojstnih napak je povezan z genetskim dejavnikom in kromosomskimi nepravilnostmi. Prirojene napake lahko bistveno vplivajo na nadaljnje življenje otroka ali določajo kakovost celotnega življenja.

Prirojene napake vključujejo:

• Genetske motnje: Downov sindrom in trisomija 18.
• Nasledne bolezni: srpastocelična anemija, cistična fibroza.
• Strukturne motnje: prirojene pomanjkljivosti srca in okvara nevralne cevi, vključno s spina bifida.

Noseče ženske in njihovi partnerji se morajo odločiti, ali naj izvedejo test za napake pri porodu. Če se odločite za to, se pogovorite z genetikom. Psiholog bo pomagal narediti pravo odločitev ali se sklicevati na drugega strokovnjaka.

Ritualne napake - Diagnoza

Preskušanje rojstnih napak v prvem trimesečju

Te vključujejo:

• Preverite preglednost cervikalne gube. S pomočjo ultrazvoka se določi kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani plodnega vratu v prvem trimesečju nosečnosti. Povečanje širine je znak zgodnje rojstne napake. Ta test lahko opravi le zdravnik, ki je bil posebej usposobljen.
• Krvni testi za β-hCG in PAPP-A v prvem trimesečju. Med analizo se meri količina dveh snovi v krvi, in sicer človeškega beta-horionskega gonadotropina (β-hCG) in plazemskega proteina A, povezanega z nosečnostjo (PAPP-A). β-hCG je hormon, ki ga proizvaja placenta, in njegova visoka raven kaže nekatere pomanjkljivosti pri rojstvu. PAPP-A je protein v krvi, nizka pa tudi prisotnost napak. Zdravnik, ki se zdravi, primerja ravni teh substanc glede na starost in druge dejavnike ter določa tveganje za nastanek napak pri otrocih.

Prvo trimesečje je testirano 10-13 tednov nosečnosti, odvisno od vrste testa. Včasih je istočasno dodeljenih več preskusov. Preizkus preglednosti cervikalne gube se pogosto izvaja hkrati z analizo krvi.

• Vzorec vrelnega koriona se opravi z namenom analiziranja celic posteljice pri 10-12 tednih nosečnosti. Zdravnik vzame vzorce celic placente s transvaginalnim plastičnim katetrom. Na podlagi rezultatov tega testa je mogoče oceniti napake pri rojstvu kromosoma, kot so Downov sindrom in dedne bolezni, na primer anemija srpastih celic in cistična fibroza. Toda ne določa napak nevronske cevi.

To testiranje opravlja visoko usposobljeni specialist, zato je tveganje za prezgodnji porod 1: 400, v skladu z eno študijo.

Drugo preskušanje trimesečja

Te vključujejo:

• Trojni ali četverni biokemijski test krvi. Takšni testi določajo količino treh ali štirih snovi v krvi nosečnice. Trojna presejanje preveri raven alfa-fetoproteina (AFP, a-fetoprotein), horionskega gonadotropina (hCG beta hCG b-hCG, humani horionski gonadotropin, hCG) in prostega tipa estriol (nekonjugiranega estriola, nekonjugiran estriol). Takšen pregled določa stopnjo treh snovi in hormonsko Inhibin A. Specialist primerja ravni teh snovi s starostjo in drugimi dejavniki in določi tveganje za okvare ploda.
• Ultrazvok. Zdravnik na zaslonu vidi sliko razvijajočega se plodu. Izvaja se med 18-20 tedni nosečnosti, da bi ugotovili nekatere lastnosti, ki so povezane s kromosomskimi nepravilnostmi (Downov sindrom). Ultrazvok pomaga ugotoviti strukturne spremembe v organih, in sicer srce, greben, trebušno votlino ali druge organe.

Pregledovanje za drugo trimesečje nosečnosti poteka v 15-20 tednih nosečnosti. Trojni in štirikratni test krvi se imenuje tudi podaljšan AFP test. V nekaterih primerih se izvaja celovit pregled. Popolno poročilo o rezultatih je na voljo po testih v drugem trimesečju nosečnosti.

• Amniocentezo (punktura sečnega mehurja) se izvaja za odkrivanje kromosomskih sprememb z analiziranjem celic amnijske tekočine. Postopek se izvaja transplacentno - izberite najtanjši del posteljice - med 15-20 tedni nosečnosti. Amniocenteza določa napake nevronske cevi (spina bifida).

Opredelitev prirojenih napak - natančnost testiranja

Noben test ni točen pri 100%. Včasih se zgodi, da ima otrok z negativnimi rezultati presejalnih testov prirojenih napak. To se imenuje lažni negativni rezultat testa. Toda tudi to se zgodi, da rezultati testa odstopajo od norme, toda otrok nima anomalije razvoja.

Zato presejanje določa le možno tveganje patološke fetusa. Če rezultati kažejo na povečano tveganje, bo zdravnik predpisal dodatne preiskave: vzorec viala chorion ali amniocentezo za natančno diagnozo.

Pregledovanje za prvi trimester opredeljuje Downov sindrom v 85%. Kompleksno presejanje zagotavlja točnost diagnoze v 95%.

S pomočjo ultrazvokov, okvare nevralne cevi in anencefalije (prirojene odsotnosti možganov) so odkriti v skoraj vseh primerih. Rezultati vzorca villous chorion in amniocenteze natančno kažejo Downov sindrom v 99% primerov.

Opredelitev pomanjkljivosti pri rojstvu - naj dobim diagnozo?

Vsaka noseča se sama odloča za to pomembno odločitev. Morate upoštevati dedni dejavnik, starost, potrebo po tem postopku in kaj boste storili po prejemu rezultatov. Hkrati imajo duhovno prepričanje in druge moralne vrednote pomembno vlogo pri odločanju.

Nekatere prirojene okvare, na primer razcep zgornje ustnice ali nepca ali nekatere srčne bolezni, so po rojstvu kirurško odstranjene, včasih celo med nosečnostjo. Druge rojstne napake ni mogoče odpraviti.

Diagnozo je treba opraviti v takih primerih:

• Če razmišljate o prekinitvi nosečnosti v primeru okvare ob rojstvu.
• Imate dedne bolezni, na primer cistično fibrozo, bolezen Tay-Sachs ali hemofilijo.
• Morate vedeti, ali ima plod razvojno motnjo.
• V primeru napake bi rad vedel vse o skrbi in vzgoji otroka z motnjami v razvoju.
• Izbirati bolnišnico in pobrati zdravnika, s katerim boste sodelovali, za popolno nego in zdravljenje otroka.

Diagnoza napak pri rojstvu - zakaj ne bi šel skozi to diagnozo?

Diagnozo lahko onemogočite, če:

• Hočete roditi otroka kljub rezultatom testa. Včasih so rezultati testa pozitivni, vendar se otrok lahko zdravi. Med čakanjem na rezultate so bodoče matere zelo zaskrbljene.
• Ta diagnoza ne razkrije vseh možnih odstopanj.
• Ste zaskrbljeni zaradi tveganja prezgodnjega rojstva, ker vzorec vrelnega koriona ali amniocenteze ni vedno varen. V skladu z eno študijo, v kateri so postopek izvedli visokokvalificirani strokovnjaki, je bila stopnja tveganja 1: 400. Druge študije so pokazale večje tveganje za 2: 400 in 4: 400, vendar z manj kvalificiranimi strokovnjaki.
• Diagnoza je draga.

[1], [2], [3], [4], [5]