Invazivne metode prenatalne diagnoze

Invazivne metode prenatalne diagnostike se pogosto uporabljajo za identifikacijo velikega števila plodovih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi in kromosomskih nenormalnosti (trisomija 18 in 21 parov kromosomov, CRI du čvek, Duchennova mišična distrofija, nevralne cevi, prirojene presnovne motnje in podobno. D stanje ploda.), in odkrivanje kršitve.

[1], [2]

Amniocenteza

Vzorčenje plodovnice za biokemične, hormonskih, imunoloških, citološke in genetske študije za presojo stanja ploda. Indikacije za amniocenteza so isoserological nezdružljivost krvi med matere in plodu, kronična fetalni hipoksija (perenashivanie nosečnosti, OPG-gestosis, extragenital bolezni matere, itd ...), vzpostavitev zrelosti plodu, antenatalna diagnoza spola, kardiologije raziskav na okvarami ploda, mikrobiološke raziskave.

Odvisno od mesta prebadanja se razlikuje med transvaginalno in transabdominalno amniocentezo. Transvaginalno amniocentezo je priporočljivo izvajati v obdobju nosečnosti do 16-20 tednov, transabdominalnega - po 20 tednih. Operacija se vedno izvaja pod ultrazvočnim nadzorom, pri čemer se izbere najprimernejše mesto za prebadanje, odvisno od lokacije posteljice in majhnih delov ploda.

Ko transabdominalna amniocenteza po zdravljenju trebušno steno kože antiseptično raztopino proizvodnjo anestezijo, in podkožja vesolje subgaleal 0,5% raztopina novokain. Za študijo je potrebnih vsaj 40 ml amnijske tekočine. Postavite punkcijo na sprednjo trebušno steno, ki jo zdravite z antiseptikom in uporabite aseptično nalepko. Transvaginalno amniocentezo se opravi skozi anteriorni fornix vagine, cervikalnega kanala ali zadnjega vaginskega trezorja. Izbira mesta igle za prebadanje je odvisna od lokacije posteljice. Po pre Vaginalne maternični vrat osnovna zaporedna klešče premakne navzgor ali navzdol, odvisno od izbrane metode, in proizvajajo punkcijo vaginalne stene pod kotom na steno maternice. Ko iglica prodre v maternično votlino, se amnijska tekočina sprosti iz odprtine.

Biokemijska Sestavek amnijske tekočine razmeroma konstantna. V koncentracijah mineralnih in organskih snovi so rahlo nihanja, odvisno od obdobja nosečnosti in stanja ploda. PH amnijske tekočine je v korelaciji z vrednostjo plodove krvi, pridobljene iz kože glave ploda. Pri popolni nosečnosti je pH amnijske tekočine 6,98-7,23. Najbolj informativne glede diagnostična fetalnega hipoksija pH vrednost (manj kot 7,02), pCO 2 (nad 7,33 kPa), P02 (manj kot 10,66 kPa), kalijevega koncentracija (več kot 5,5 mmol / l), sečnina (7 , 5 mmol / L) in kloridi (višji PO mmol / L). Eden izmed pomembnih pokazateljev presnove v amnijske tekočine velja kreatinin, katerega koncentracija narašča z napredovanjem nosečnosti in na koncu je 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinina odraža stopnjo zrelosti ledvice ploda, povečuje njegovo raven v plodovnici je opaziti pri hipotrofija ploda in pozni nosečnosti toksikoze. Povečevanje vsebnosti beljakovin v amnijske tekočine lahko nakazuje hemolitično bolezen, smrt zarodka, anencefalija in drugih fetalnih anomalij. Nivojev glukoze v plodovnici 15 mg / 100 ml in nad "je znak zrelosti sadja, pod 5 mg / 100 ml - svoji nezrelosti. Ko je perenashivanii koncentracija glukoze nosečnost zmanjša za 40% zaradi zmanjšanja glikogena v posteljico zaradi degenerativnih sprememb.

Za ugotavljanje hemolitične bolezni ploda določimo optično gostoto bilirubina (CBP) v amnijski tekočini. Vrednost OPB se določi s spektrofotometrom pri 450 nm. Ko je OPB pod 0,1, se spektrofotometrična krivulja oceni kot fiziološka.

[3], [4], [5], [6],

Citološka študija amnijske tekočine

Da bi diagnosticirali stopnjo zrelosti ploda izvaja citologijo plodovnice. Glavni vir celične sestave plodovnice so koža in epiteliju sečil ploda. V njegovi sestavi aktivira epitelijskega amnion, umbilikalna in plodu ustne votline. Za bile raziskave in oborino plodovnice centrifugiramo pri 3000 vrt / min 5 min, se umazanije določen z zmesjo etra in alkohola, in obarvamo z metodo Shore-Garrasa, brisa ali 0,1% raztopino nilsko modrega sulfata, ki obarva lipidov-anuclear celice ( Izdelek plod lojnice kože) do oranžne (ti oranžna celic). Odstotek celic v brisu ustreza oranžno zrelost sadja: do 38 tednov nosečnosti imajo manj kot 10%, več kot 38 tednov - do 50%. Za oceno zapadlost pljuč ploda merimo koncentracijo fosfolipida v plodovnici, zlasti razmerje med lecitinom / sfingomielina (l / s). Lecitin, nasičeni fosfatidilholin, je glavna aktivna sestavina v surfaktantu. Vrednosti razmerja M / C se razlagajo, kot sledi:

• L / C = 2: 1 ali več - lahka zrelost; Samo 2% primerov novorojenčkov je v nevarnosti za razvoj sindroma dihalne stiske;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - verjetnost razvoja sindroma dihalne stiske je 50%;
• L / C = manj kot 1,5: 1 - v 73% primerov je možen razvoj sindroma dihalne stiske.

V vsakodnevni praksi uporabite kvalitativno oceno razmerja lecitina in sfingomielina (test pene). V ta namen dodamo 3 ml etilnega alkohola v epruveto, ki vsebuje 1 ml amnijske tekočine in cev stresamo 3 minute. Nastali peni iz pene označuje zrelost ploda (pozitiven test), odsotnost pene (negativni test) kaže na nezrelost pljučnega tkiva.

Študija amniotske tekočine za diagnozo prirojenih malformacij se ponavadi izvaja v gestacijski starosti 14-16 tednov. Fetalne celice, ki jih vsebuje amniotska tekočina in se uporabljajo za genetske študije, se gojijo na tkivni kulturi. Indikacije za amniocentezo v tem primeru so:

• starost ženske, starejše od 35 let (glede na visoko tveganje za nastanek trisomije za 21 parov kromosomov);
• razpoložljivost. Kromosomske bolezni pri otrocih, rojenih prej;
• Sum na bolezni, povezane s kromosomom X v materi.

Zapleti amniocenteza: prezgodnje pretrganje membran (pogosto z dostopom transcervical), poškodbe ploda vaskularni poškodbi mehurja in črevesa matere horionamnionit; manj - prezgodnji porod, prekinitev placentov, poškodbe ploda in poškodbe popkovnične vrvi. Zaradi širokega uvajanja ultrazvočnega nadzora so zapleti amniocenteze izjemno redki.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsija Vorsyn Chorion

Operacija, ki Namen - pridobivanje horionskega resic Celice kariotip ploda in določitev kromosomskih in genetskih nepravilnosti (vključno z določitvijo I dedna metaboličnih motenj). Vzorčenje poteka v transcervikalnem ali transabdominalnem obdobju med 8 in 12 tedni nosečnosti pod nadzorom ultrazvočnega skeniranja. Komplikacije biopsije chorionic villusa lahko vključujejo intrauterino okužbo, krvavitev, spontane splavke, hematome. Novodobni zapleti vključujejo prezgodnje rojstvo, majhno porodno težo (<2500 g), malformacije ploda. Perinatalna smrtnost je 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (pridobivanje krvnih vzorcev fetalne s punkcijo od popkovna veno) se izvaja za kariotip ploda in imunoloških raziskavah. Relativne kontraindikacije za kordocentezo so nizka slanost, polihidramnios, neuspešna fetalna lokacija. Možni zapleti (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizaciji krvavitev pri plodu, popkovine vaskularna hematom, intrauterini zastoj rasti.

[16], [17], [18], [19],

Fetalna kirurgija

Z izboljšanjem metod ultrazvočne in invazivne prenatalne diagnostike se je odprla priložnost za razvoj nove smeri v perinatologiji - fetalni kirurgiji. Nekatere patološke razmere zarodka je mogoče pred rojstvom popraviti, kar preprečuje nastanek otrok v resnem stanju. Prvo intrauterino kirurško operacijo - zamenjava transfuzije krvi plodu - je bila izvedena v hudi obliki hemolitične bolezni ploda s pomočjo kordocenteze. Vendar pa visoka incidenca intrauterine fetalne smrti ne omogoča široke uporabe te metode.

Druga smer kirurgije fetalne je povezan s punkcijo in praznjenje patološko nabiranja tekočine v votlino plodu (hidrotoraks, ascites, hydropericardium) povzročeno v primerih imunsko in neimune hidrops plod.

Poskusi so bili opravljeni tudi pri intrauterinem zdravljenju ploda s hidrocefalom, kar je bilo zmanjšano na implantacijo ventrikulo-amniotskega šanta, da bi zmanjšali intrakranialni tlak. Kljub spodbudnim rezultatom eksperimentalnih študij vrednost klinične uporabe metode še ni dokončno ugotovljena: perinatalna smrtnost med zdravljenimi plodovi je bila 18%; 66% preživelih je imelo motnje telesnega in duševnega razvoja od zmerne do hude bolezni.

Obetavne so operativne pripomočke pri reverzni arterijski perfuziji pri dvojčkih (specifična patologija v večplodnih nosečnostih, za katero so značilni vaskularna sporočila med plodovi, ki so lahko vzrok smrti enega ali drugega dvojčka). Reverse arterijska perfuzija se pojavi samo v dvojicah s kondenziranimi placentami. Pri kongestivnem srčnem popuščanju (pojav perikardnega izliva) se izvede punkcija hidroperikardija; s polihidramniosom - terapevtsko amniocentezo. Poleg tega je možna tudi ligacija komunikacijskih posod v popkovnični vrvi ali njihova laserska koagulacija, izvedena pod endoskopskim nadzorom.

[20], [21], [22], [23]