Prenatalna diagnostika: fetoskopija, trojna krvna slika

Starši, ki so se pojavila nevarnost potomcev z prirojenih okvar, ki ponuja za vodenje prenatalni diagnozi, v skladu s katerimi je mogoče razviti rezultati sprejemljiv načrt zdravljenja za zmanjšanje posledic okvare ploda ali omogočiti potencialnim staršem, da prekine nosečnost, ki je po rojstvu otroka s pomembnimi deformacijami.

Skupine z visokim tveganjem so ženske, starejše od 35 let (kromosomske pomanjkljivosti); tiste, ki so že imeli otroke z deformacijami ali so imeli dedne bolezni v družinski zgodovini; predstavniki populacije z večjim tveganjem (anemija srpastih afriških rojstev v Karibih).

Težave z prenatalno diagnozo

• Stres in anksioznost pri prejemu lažnih pozitivnih rezultatov iz presejalnih testov.
• Neupravičeno prekinitev normalne nosečnosti, na primer v primeru prekinitve materinega ploda, dedna bolezen pa je povezana s kromosomom X.
• Večina prirojenih anomalij, opaženih v skupinah z manjšim tveganjem, pri selektivnem pregledu niso odkrili.
• Razpoložljivost zdravstvenih storitev se razlikuje od regije do regije.

Določanje alfa-fetoproteina

Materinski serum se testira na alfa-fetoprotein 17. Teden nosečnosti. Povečana raven, če je plod odprla (ki pa ni zaprta) ali nevralne cevi napaka ali če omfalokela med dvojnim nosečnostjo obstajajo take napake, kot zadnja uretre ventilov in Turnerjev sindrom. Stopnja alfa-fetoproteina se v nosečnosti zmanjša s plodom z Downovim sindromom in pri materah, ki trpijo za diabetesom mellitusom. Ker je ta test nespecifičen, se uporablja za predpregledovanje: za tiste s pozitivnim testiranjem se lahko ponudi nadaljnji pregled.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Preizkus trojnega krvi

Določitev serumske koncentracije alfa-fetoproteina matere, nekonjugiranega estradiola, in humanega horionskega gonadotropina vadbo, korelira s starostjo, težo in telesa matere med nosečnostjo. To omogoča oceno tveganja za plod z napako nevralne cevi in Downovim sindromom. Če ta poskus in kasnejši pregled materam, ki so padli v rizično skupino, so na voljo vsem materam, potem, kot je prikazano v širokem prospektivni študiji (n = 12603) Zgodnje odkrivanje Downovega sindroma bi povečal od 15 do 50% (hipoteza Scheurmier).

Amniocenteza

Amniocentezo izvajamo z ultrazvokom v času nosečnosti približno 18 tednov. Pogostost izgube ploda po takšni manipulaciji je približno 0,5%. Pri določanju vsebine amnijske tekočine alfa-fetoproteina (nad trenutne študije za odkrivanje napak nevralne cevi kot določitev alfa-fetoproteina v serumu mater) in gojili amnijske celice tekočina za preučevanje kariotip, določanje encimske aktivnosti genske analize. Študija celične kulture traja 3 tedne, zato se nenormalno nosečnost lahko kasneje prekine.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsija Vorsyn Chorion

8. In 10. Teden se vzamejo vzorci razvite placente za pregled s transkervikalnim katetrom ali transabdominalno iglo pod ultrazvočnim nadzorom. Kariotip traja 2 dni, da se določi aktivnost encimov in genske analize, potrebno 3 tedne, tako da je možnost, da prekine nenormalno nosečnost predvideno že z večjo varnostjo in nižjimi stresne obremenitve kot po amniocenteza. Pogostost izgube ploda po vzorčenju chorionskih vil je približno 3% (0,8% višja kot po amniocentezi). Ta postopek ne omogoča odkrivanja napak nevronske cevi ploda,

[15], [16], [17]

Ultrazvok z visoko ločljivostjo

Od 18 tednov izkušeni strokovnjak lahko zazna vedno večje število zunanjih in notranjih strukturnih anomalij.

Fetoskopija

Izvaja se od 18. Tedna pod ultrazvočnim nadzorom. Zunanje fetalne malformacije se lahko odkrijejo, odvzamejo se vzorci krvi ploda in biopsije njegovih organov. Pogostost izgube ploda je približno 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],