Prenatalna diagnoza: fetoskopija, trojni krvni test

Staršem, ki imajo povečano tveganje za potomce s prirojenimi deformacijami, se ponudi prenatalna diagnostika, na podlagi katere se lahko razvije sprejemljiv načrt zdravljenja, ki bo zmanjšal posledice okvare ploda ali pa bodočim staršem omogočil prekinitev nosečnosti, ki se bo končala z rojstvom otroka s pomembnimi deformacijami.

V skupino z visokim tveganjem spadajo ženske, starejše od 35 let (kromosomske napake); tiste, ki so že rodile otroke z deformacijami ali imajo družinsko anamnezo dednih bolezni; predstavniki populacije z visokim tveganjem (srpastocelična anemija pri karibskih ljudeh afriškega porekla).

Težave prenatalne diagnostike

• Stres in tesnoba ob prejemu lažno pozitivnih rezultatov presejalnih testov.
• Neupravičena prekinitev normalne nosečnosti, na primer situacija, ko je moški plod splavljen, medtem ko je dedna bolezen povezana s kromosomom X.
• Večina prirojenih anomalij, ki jih opazimo v skupinah z nizkim tveganjem, ni odkritih z naključnim presejanjem.
• Razpoložljivost zdravstvenih storitev se razlikuje glede na regijo.

Določanje alfa-fetoproteina

Materinski serum se testira na alfa-fetoprotein v 17. tednu nosečnosti. Njegova raven je povišana, če ima plod odprto (vendar ne zaprto) okvaro nevralne cevi ali popkovnično kilo ali če so pri dvojnih nosečnostih prisotne okvare, kot so posteriorne uretralne zaklopke in Turnerjev sindrom. Ravni alfa-fetoproteina so nizke pri nosečnostih z Downovim sindromom in pri materah s sladkorno boleznijo. Ker test ni specifičen, se uporablja za predhodni presejalni test: tistim, ki imajo pozitiven test, se lahko ponudi nadaljnje testiranje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trojni krvni test

Določanje ravni alfa-fetoproteina, nekonjugiranega estradiola in humanega horionskega gonadotropina v materinem serumu se izvaja glede na materino starost, telesno težo in gestacijsko starost. To omogoča oceno tveganja za okvare nevralne cevi in Downov sindrom. Če bi bil ta test in poznejši pregled mater s tveganjem na voljo vsem materam, bi se zgodnje prepoznavanje Downovega sindroma povečalo s 15 na 50 % (Scheurmierjeva hipoteza), kot je pokazala velika prospektivna študija (N = 12.603).

Amniocenteza

Amniocenteza se izvaja pod ultrazvočnim nadzorom približno v 18. tednu nosečnosti. Pogostost izgube ploda po takšni manipulaciji je približno 0,5 %. V amnijski tekočini se določi vsebnost alfa-fetoproteina (to je natančnejša študija za odkrivanje okvar nevralne cevi kot določanje alfa-fetoproteina v materinem krvnem serumu), celice amnijske tekočine pa se kultivirajo za preučevanje kariotipa in določanje aktivnosti encimov za gensko analizo. Študija celične kulture traja 3 tedne, zato se lahko nenormalna nosečnost prekine nekoliko kasneje.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Vzorčenje horionskih resic

V 8.–10. tednu se pod nadzorom ultrazvoka z uporabo transcervikalnega katetra ali transabdominalne igle odvzamejo vzorci razvijajoče se posteljice za testiranje. Kariotipizacija traja 2 dni, analiza encimske aktivnosti in genov pa 3 tedne, zato je možnost prekinitve nenormalne nosečnosti prej, z večjo varnostjo in manj stresa kot po amniocentezi. Incidenca izgube ploda po odvzemu horionskih resic je približno 3 % (0,8 % višja kot po amniocentezi). Ta postopek ne odkrije okvar nevralne cevi pri plodu,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrazvok visoke ločljivosti

Od 18. tedna naprej lahko izkušen specialist prepozna vse večje število zunanjih in notranjih strukturnih anomalij.

Fetoskopija

Izvaja se od 18. tedna dalje pod nadzorom ultrazvoka. Z njim je mogoče odkriti zunanje malformacije ploda, odvzeti vzorce krvi ploda in biopsije organov. Pogostost izgube ploda je približno 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]