Nove publikacije
Ugotovljena je bila široka paleta genov, ki sodelujejo pri starostnih mutacijah krvnih celic.
Zadnji pregled: 02.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Znanstveniki so odkrili 17 dodatnih genov, ki povzročajo nenormalno rast mutiranih krvnih celic s staranjem. Ugotovitve, objavljene v reviji Nature Genetics, zagotavljajo popolnejšo sliko genetskih dejavnikov, ki stojijo za klonsko hematopoezo, procesom, povezanim s staranjem, ki povečuje tveganje za razvoj krvnega raka.
Raziskovalci z inštituta Wellcome Sanger, Calico Life Sciences v Kaliforniji in Univerze v Cambridgeu so analizirali podatke sekvenciranja več kot 200.000 ljudi v kohorti UK Biobank. Iskali so gene, ki so kazali signale "pozitivne selekcije", pri kateri mutacije omogočajo, da se populacije mutiranih celic sčasoma znatno širijo.
17 novih identificiranih genov je bilo povezanih z istimi boleznimi kot prej znane mutacije, povezane s klonsko hematopoezo, kar poudarja njihov klinični pomen pri spodbujanju kopičenja mutiranih klonov krvnih celic.
Odkritje teh prej neprepoznanih genetskih gonilnikov odpira nove možnosti za preučevanje molekularnih mehanizmov, ki so podlaga za klonsko hematopoezo in njeno vlogo pri boleznih, kar bi lahko vodilo do novih pristopov k izboljšanju zdravega staranja. Lahko bi tudi privedlo do natančnejših genetskih testov, ki bi pomagali prepoznati tveganja za raka krvi in srčno-žilne bolezni.
S staranjem se v naših celicah kopičijo naključne genetske mutacije. Nekatere od teh mutacij lahko zagotovijo konkurenčno prednost pri rasti, kar mutiranim celicam omogoča, da se množijo in premagajo zdrave celice, s čimer tvorijo velike "klone" ali populacije identičnih mutiranih celic. Ko se ta pozitivna selekcija pojavi v krvotvornih matičnih celicah, se to imenuje klonska hematopoeza. Ta proces je povezan z rakom krvi, srčno-žilnimi boleznimi in drugimi boleznimi, povezanimi s starostjo.
Čeprav so prejšnje študije odkrile približno 70 genov, povezanih s klonsko hematopoezo, večina na novo opaženih primerov ni povezana z mutacijami v nobenem od teh znanih gonilnih genov, kar kaže na to, da so vključeni dodatni genetski dejavniki.
Raziskovalci so se odločili za kartiranje značilnih vzorcev pozitivne selekcije v starajočem se krvnem sistemu z uporabo podatkov sekvenciranja eksomov več kot 200.000 posameznikov v kohorti UK Biobank. Poleg znanih gonilnih genov so identificirali 17 genov, ki spodbujajo kopičenje mutiranih celičnih klonov v krvi.
Vključitev mutacij v te na novo odkrite gene je v kohorti UK Biobank povečala prevalenco klonske hematopoeze za 18 %, kar poudarja njihov vpliv na staranje.
Dr. Michael Spencer Chapman, soavtor študije z Inštituta Sanger, je dejal: »Čeprav so obstoječi genetski testi uporabni za zgodnje odkrivanje bolezni, naše ugotovitve kažejo, da obstaja prostor za izboljšave. Z vključitvijo teh 17 dodatnih genov, povezanih s klonsko hematopoezo, bomo morda lahko izboljšali metode genetskega testiranja, da bi bolje prepoznali tveganja, povezana z rakom krvi in srčno-žilnimi boleznimi.«
Nick Bernstein, soavtor študije, prej zaposlen pri Calico Life Sciences v Kaliforniji, zdaj pa pri NewLimitu, je dejal: »Z našimi novimi geni imamo zdaj popolnejšo sliko za razvoj strategij za upočasnitev ali obrnitev nenormalne rasti mutiranih krvnih celic za spodbujanje zdravega staranja. Zdi se, da ti geni vplivajo na vnetje in imunost, pomembna dejavnika pri boleznih, kot so bolezni srca in možganska kap. Čeprav so posegi, ki temeljijo na tej raziskavi, še daleč, pa odpirajo možnosti za prihodnje zdravljenje širokega spektra bolezni.«
Dr. Jyoti Nangalia, višja avtorica študije z Inštituta Sanger in Inštituta za matične celice Wellcome-MRC Cambridge, je dejala: "Naša študija identificira veliko širši nabor genov, ki prispevajo k kopičenju mutiranih celičnih linij s starostjo, vendar je to šele začetek. Potrebne so večje študije v različnih populacijah, da bi prepoznali preostale gonilne gene in zagotovili nadaljnji vpogled v proces in povezave z boleznijo."