Človeška pigmentacija je odvisna od genov
Zadnji pregled: 07.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Več kot sto šestdeset genov je odgovorno za ton kože, barvo oči in barvo las.
Pigmentacijo zagotavljajo melanociti, ki proizvajajo pigmentno snov melanin. Nastane v dveh različicah: rdeče-rumeno feomelanin in rjavo-črni eumelanin. Barva las in oči ni odvisna samo od njihove prisotnosti in količine, ampak tudi od razmerja. Na primer, ljudje z rjavimi očmi prevladujejo eumelanin v iris pigmentnem epiteliju, medtem ko ljudje z modrimi ali zelenimi očmi prevladujejo feomelanin.
Vse količine in razmerja melaninskih celic določajo geni in obstaja veliko več takšnih odgovornih genov, kot so že mislili. Tako so znanstveniki ugotovili 169 genskih nosilcev informacij, od tega 135 prej ni bilo obravnavanih kot vpletenih v pigmentno oblikovanje.
Nova optična tehnika je omogočila zaznavanje povezave genov z melaninom, zahvaljujoč temu, da je bilo mogoče določiti število in koncentracijo pigmenta v eni strukturi. Raziskovalci so spremenili gensko aktivnost v pigmentnih celicah z uporabo genetskega urejevalnika CRISPR-CAS9. Po izklopu določenega gena z uporabo tega urejevalnika je bila v celicah izmerjena količina melanina, kar jim je omogočilo razumevanje, kaj vpliva "izklopljen" gen. Kot rezultat tega so znanstveniki šteli 169 novo odkritih vpletenih genov. Funkcionalno so bili razdeljeni v dve kategoriji. Prva kategorija neposredno nadzoruje proizvodnjo melanina z zagotavljanjem ustrezne aktivnosti encimov, ki kodira regulativne proteine, ki nadzorujejo aktivnost genskih encimov. Druga kategorija vpliva na transport pigmenta skozi celično strukturo in zorenje melanosomov, specifične citoplazemske organele, ki sintetizirajo in shranijo melanin. Poleg tega obstajajo geni, ki uravnavajo stopnjo kislosti notranjega okolja melanosomov. Funkcija encimov, ki proizvajajo pigment, je v veliki meri odvisna od pH okolja. Vpliv odkritih genov na pigmentacijo je bil testiran ne le na posamezne celične strukture, ampak tudi neposredno na človeško telo. Aktivnost gena-melanina je bila analizirana pri otrocih z različnimi toni kože.
Barva oči in las ter ton kože sta genetsko pomembna in zapletene lastnosti, ki zahtevajo veliko globljega študija. Melanin je prisoten v najrazličnejših živih organizmih: na primer znamenito črnilo za sive vsebuje tudi ta pigment.
Eumelanin daje temen, rjav odtenek, medtem ko feomelanin zagotavlja rožnato, rdečkasto barvo. Pomembna sposobnost eumelanina je, da absorbira in raztrese ultravijolično in vidno svetlobo.
Zanimivo je, da so melanosomi pri temnopoltih ljudeh večji in ne tvorijo grozdov. Pri svetlobnih ljudeh so melanosomi razmeroma majhni in pogosto oblikujejo grozde, obkrožene z membrano. Obstaja tudi tak pojav, kot je albinizem, podedovana pigmentacijska motnja, pri kateri so koža, oči in lasje delno ali popolnoma brez melanina.
Celotne podrobnosti so objavljene na znanost