Nove publikacije
Človeška pigmentacija je odvisna od genov
Zadnji pregled: 29.06.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Več kot sto šestdeset genov je odgovornih za ten kože, barvo oči in barvo las.
Pigmentacijo zagotavljajo melanociti, ki proizvajajo pigmentno snov melanin. Proizvaja se v dveh različicah: rdeče-rumeni feomelanin in rjavo-črni evmelanin. Barva las in oči ni odvisna le od njihove prisotnosti in količine, temveč tudi od razmerja. Na primer, ljudje z rjavimi očmi imajo v pigmentnem epiteliju šarenice prevladujoč evmelanin, medtem ko imajo ljudje z modrimi ali zelenimi očmi prevladujoč feomelanin.
Vse količine in razmerja melaninskih celic določajo geni, takšnih odgovornih genov pa je veliko več, kot se je prej mislilo. Znanstveniki so tako odkrili 169 genov, ki nosijo informacije, od katerih jih 135 prej ni bilo obravnavanih kot vključenih v tvorbo pigmenta.
Nova optična tehnika je omogočila zaznavanje povezave genov z melaninom, zaradi česar je bilo mogoče določiti število in koncentracijo pigmenta v posamezni strukturi. Raziskovalci so s pomočjo genetskega urejevalnika CRISPR-Cas9 spremenili aktivnost genov v pigmentnih celicah. Po izklopu določenega gena s tem urejevalnikom so v celicah izmerili količino melanina, kar jim je omogočilo razumevanje, na kaj vpliva "izklopljen" gen. Posledično so znanstveniki prešteli 169 na novo odkritih impliciranih genov. Funkcionalno so jih razdelili v dve kategoriji. Prva kategorija neposredno nadzoruje proizvodnjo melanina z zagotavljanjem ustrezne encimske aktivnosti, ki kodira regulatorne beljakovine, ki nadzorujejo aktivnost genskih encimov. Druga kategorija vpliva na transport pigmenta skozi celično strukturo in procese zorenja melanosomov, specifičnih citoplazemskih organelov, ki sintetizirajo in shranjujejo melanin. Poleg tega obstajajo geni, ki uravnavajo stopnjo kislosti notranjega okolja melanosomov. Funkcija encimov, ki proizvajajo pigment, je v veliki meri odvisna od pH okolja. Vpliv odkritih genov na pigmentacijo so preizkusili ne le na posameznih celičnih strukturah, temveč tudi neposredno na človeškem telesu. Aktivnost gena melanina je bila analizirana pri otrocih z različnimi toni kože.
Barva oči, las in ten kože so genetsko pomembne in kompleksne lastnosti, ki zahtevajo veliko poglobljeno preučevanje. Melanin je prisoten v najrazličnejših živih organizmih: na primer, tudi znano črnilo sipe vsebuje ta pigment.
Eumelanin daje temen, rjav odtenek, feomelanin pa rožnato, rdečkasto barvo. Pomembna sposobnost evmelanina je, da absorbira in sipa ultravijolično in vidno svetlobo.
Zanimivo je, da so melanosomi pri temnopoltih ljudeh večji in ne tvorijo skupkov. Pri svetlopoltih ljudeh so melanosomi relativno majhni in pogosto tvorijo skupke, obdane z membrano. Obstaja tudi pojav, kot je albinizem, dedna motnja pigmentacije, pri kateri koža, oči in lasje delno ali popolnoma nimajo melanina.
Vse podrobnosti so objavljene na spletni strani sCIENCE.