Optično-akustično slikanje pomaga pri zdravljenju spinalne mišične atrofije

Spinalna mišična atrofija (SMA) je huda bolezen, pri kateri genetska mutacija povzroči degeneracijo določenih živcev, odgovornih za prenos signalov v mišice. To vodi v mišično atrofijo in mnogi bolniki zaradi te redke bolezni umrejo v bolečih okoliščinah. Genetsko zdravljenje je postalo dostopno šele v zadnjih nekaj letih.

Ekipa pod vodstvom Emmanuela Nedoschilla, Ferdinanda Knielinga in Adriana Regensburgerja iz Delovne skupine za translacijsko pediatrijo na Oddelku za pediatrijo in adolescentno medicino Univerzitetne bolnišnice Erlangen je razvila sofisticiran postopek, ki kaže spodbudne rezultate v kombinaciji s temi zdravljenji: kratki laserski impulzi ustvarjajo zvočne valove, ki nato zagotavljajo slike mišičnega tkiva.

O svojih ugotovitvah so objavili članek v reviji Med.

»Ta metoda je podobna ultrazvočnim pregledom, ki obstajajo že dolgo časa,« pojasnjuje Nedoshiel. »V nekaj minutah lahko pregled od zunaj telesa zagotovi sliko stanja mišic v telesu.«

Ena glavnih prednosti te optično-akustične slikovne metode je, da tudi majhni otroci običajno sodelujejo brez večjega napora, saj gre za neinvaziven postopek, ki ne zahteva požiranja ali injiciranja kontrastnega sredstva. To ne le poenostavi delo zdravniške ekipe, temveč tudi izboljša pogoje za otroke in njihove starše med bivanjem v bolnišnici.

Situacija je za prizadete običajno izjemno stresna. Bolezen povzroča le majhna sprememba v genomu v obliki beljakovine, imenovane "SNM", vendar odsotnost te beljakovine vodi do degeneracije določenih živcev, ki so odgovorni za prenos signalov v mišične celice. Prizadete mišice atrofirajo. Za povprečnega človeka je lahko zelo težko slišati o posledicah in različnih načinih napredovanja bolezni.

Ena kategorija so "hodniki", ki še vedno lahko sami naredijo nekaj korakov. Položaj je veliko slabši za "sedeče". Brez pomoči lahko le sedijo, ne morejo pa se sami postaviti na noge. Najslabši položaj je za "nesedeče", ki ne morejo niti sedeti. Če so prizadete mišice, potrebne za požiranje ali dihanje, je bolezen lahko usodna.

Na srečo ima le 1 od približno 10.000 novorojenčkov genetsko mutacijo SNM. Vendar pa je trpljenje prizadetih tako veliko, da je vsaka izboljšava razpoložljivih zdravljenj velik preboj, kot je to v primeru zdravljenja, znanega kot "optoakustično slikanje" (OAI), ki ga raziskujejo na Oddelku za pediatrijo in adolescentno medicino Univerzitetne bolnišnice Erlangen.

Ta zdravljenja, ki so postala dostopna šele pred nekaj leti, so privedla do pomembnih prebojev pri zdravljenju prej praktično neozdravljive bolezni. Opazne izboljšave so bile dosežene tudi v najhujših primerih, imenovanih "nesedeči".

Do sedaj pa je bil edini način za spremljanje tega napredka z napornimi motoričnimi testi, ki lahko trajajo več dni. Že sama narava teh testov lahko ogrozi njihovo objektivnost. Nekateri ljudje se lahko bolj potrudijo kot drugi, kar pri nekaterih otrocih vodi do boljših rezultatov kot pri drugih. Tudi razpoloženje otrok se lahko spreminja iz dneva v dan, kar vpliva na rezultate testov.

Postopek OAI s kratkimi laserskimi impulzi z uporabo bližnje infrardeče svetlobe lahko znatno izboljša objektivnost teh opazovanj. Ti svetlobni impulzi segrejejo prizadeto tkivo, ki nato oddaja zvočne valove, ki zagotavljajo pomembne informacije o različnih strukturah v pacientovem telesu. Tkivo je na primer sestavljeno iz kolagenskih beljakovin, ki vračajo drugačen spekter zvočnih valov v primerjavi z mišičnim ali maščobnim tkivom.

Vir: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

»V mišicah lahko prepoznamo spekter hemoglobina v rdečih krvničkah, ki je odgovoren za prenos kisika v telo in odstranjevanje ogljikovega dioksida,« pojasnjuje Nedoshill. Več mišičnih celic kot je in bolj aktivne kot so, več kisika potrebujejo za opravljanje svojega dela.

Če raziskovalec v univerzitetni bolnišnici Erlangen opazi veliko hemoglobina, ve, da to pomeni znatno mišično maso. Po drugi strani pa, če mišice atrofirajo in jih nadomesti vezivno tkivo, 3D-slike pokažejo, kako bolezen napreduje in vodi do povečanja kolagena, kar dokumentira atrofijo mišične mase.

To daje zdravnikom, kot je Nedoshiel, orodje, ki je tako hitro in enostavno za uporabo kot ultrazvočni pregled, in zagotavlja dramatične slike o tem, kako mišice in vezivno tkivo nastajajo in izginjajo.

Raziskava, izvedena v Erlangnu s sledenjem hemoglobina, je pokazala, da imajo otroci s SMA bistveno manj mišičnega tkiva kot zdravi kontrolni preiskovanci. Vendar pa se po prejemu življenjsko pomembne genske terapije koncentracija hemoglobina poveča, atrofirane mišice se začnejo regenerirati in ultrazvočni signali kmalu začnejo biti podobni signalom zdravih organizmov.

Zahvaljujoč raziskavam na Oddelku za pediatrijo in adolescentno medicino v Erlangenu je zdaj na voljo relativno preprosto orodje za spremljanje napredka mišične atrofije in uspešnosti zdravljenja.