Optično-akustično slikanje pomaga pri zdravljenju spinalne mišične atrofije

Spinalna mišična atrofija (SMA) je resna bolezen, pri kateri genska mutacija povzroči degeneracijo določenih živcev, odgovornih za prenos signalov do mišic. To vodi do propadanja mišic in mnogi bolniki zaradi te redke bolezni umrejo boleče. Genetsko zdravljenje je postalo na voljo šele pred nekaj leti.

Zdaj je skupina, ki jo vodijo Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling in Adrian Regensburger iz translacijske delovne skupine za pediatrijo na Oddelku za pediatrijo in mladostniško medicino Univerzitetne bolnišnice Erlangen, razvila kompleksen postopek, ki kaže obetavne rezultate, če se uporablja v kombinaciji s temi zdravljenje: kratki laserski impulzi ustvarijo zvočne valove, ki nato ustvarijo slike mišičnega tkiva.

O svojih rezultatih so objavili članek v reviji Med.

"Ta metoda je podobna ultrazvočnim pregledom, ki se uporabljajo že dolgo," pojasnjuje Nedoshill. "V samo nekaj minutah lahko skeniranje zunaj telesa zagotovi sliko mišic v telesu."

Ena glavnih prednosti te optično-akustične tehnike slikanja je, da tudi majhni otroci običajno sodelujejo brez večjega napora, saj gre za neinvaziven poseg, ki ne zahteva požiranja ali vbrizgavanja kontrastnega sredstva. To ne le poenostavi delo medicinskega tima, ampak tudi izboljša okolje za otroke in njihove starše med bivanjem v bolnišnici.

Situacija je za prizadete običajno izjemno stresna. Bolezen je posledica le majhne spremembe v genomu v smislu proteina, imenovanega "SNM", vendar odsotnost tega proteina povzroči degeneracijo določenih živcev, odgovornih za prenos signalov do mišičnih celic. Prizadete mišice atrofirajo. Običajnim ljudem je lahko zelo težko slišati o posledicah in različnih načinih napredovanja bolezni.

Ena kategorija so »sprehajalci«, ki še vedno lahko sami naredijo nekaj korakov. Veliko slabše je stanje pri tistih, ki sedijo. Brez pomoči lahko le sedijo, ne morejo pa sami vstati. Najslabše je pri »nesedečih«, ki ne znajo niti sedeti. Če so prizadete mišice, potrebne za požiranje ali dihanje, je bolezen lahko usodna.

Na srečo ima samo 1 od približno 10.000 novorojenčkov gensko mutacijo SNM. Vendar pa je trpljenje prizadetih tako veliko, da je vsako izboljšanje razpoložljivih zdravljenj pomemben preboj, tako kot v primeru zdravljenja, znanega kot "optoakustično slikanje" (OAI), ki so ga raziskovali na Oddelku za pediatrijo in mladostniško medicino na Univerzi Bolnišnica Erlangen.

Ti načini zdravljenja, ki so bili na voljo šele pred nekaj leti, so privedli do pomembnega napredka pri zdravljenju te bolezni, ki je bila prej tako rekoč neozdravljiva. Opazne izboljšave so bile dosežene tudi v najtežjih primerih, imenovanih "nesedeči".

Vendar pa je bil do zdaj edini način za spremljanje tega uspeha z napornimi motoričnimi testi, ki so lahko trajali več dni. Tudi sama narava teh testov bi lahko ogrozila njihovo objektivnost. Nekateri ljudje se lahko bolj trudijo kot drugi, kar vodi do boljših rezultatov pri nekaterih otrocih kot pri drugih. Razpoloženje otrok se lahko spreminja tudi iz dneva v dan, kar vpliva na rezultate testov.

Postopek OAI s kratkimi laserskimi impulzi z uporabo skoraj infrardeče svetlobe lahko močno izboljša objektivnost teh opazovanj. Ti svetlobni impulzi segrejejo prizadeto tkivo, ki nato oddaja zvočne valove, ki zagotavljajo pomembne informacije o različnih strukturah v pacientovem telesu. Tkivo je na primer sestavljeno iz kolagenskih beljakovin, ki vračajo drugačen spekter zvočnih valov v primerjavi z mišičnim ali maščobnim tkivom.

Vir: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"V mišicah lahko identificiramo spekter hemoglobina v rdečih krvnih celicah, ki je odgovoren za prenos kisika v telo in odstranjevanje ogljikovega dioksida," pojasnjuje Nedoshill. Več kot je mišičnih celic in bolj ko so aktivne, več kisika potrebujejo za opravljanje svojega dela.

Če raziskovalec v univerzitetni bolnišnici Erlangen vidi veliko hemoglobina, ve, da to pomeni znatno mišično maso. Po drugi strani pa, če mišica atrofira in jo nadomesti vezivno tkivo, 3D slike prikazujejo, kako bolezen napreduje in vodi do povečanja kolagena, kar dokumentira mišično atrofijo.

To daje zdravnikom, kot je Nedoshill, orodje, ki je tako hitro in enostavno za uporabo kot ultrazvočni pregled, ter zagotavlja dramatične slike o tem, kako mišično in vezivno tkivo prihaja in odhaja.

Študije, izvedene v Erlangnu na podlagi sledenja hemoglobina, so pokazale, da imajo otroci s SMA bistveno manj mišičnega tkiva kot zdravi kontrolni otroci. Vendar pa se po prejemu genetske terapije, ki rešuje življenja, koncentracija hemoglobina poveča, atrofirane mišice začnejo okrevati in ultrazvočni signali kmalu začnejo spominjati na signale zdravih organizmov.

Zahvaljujoč raziskavam na Oddelku za pediatrijo in mladostniško medicino v Erlangnu je zdaj na voljo relativno preprosto orodje za spremljanje napredovanja propadanja mišic in uspeha zdravljenja.