Prenatalno testiranje pomaga prepoznati tveganje za nastanek raka pri materi

Škodljive različice gena BRCA1 znatno povečajo življenjsko tveganje za razvoj raka dojk, jajčnikov in trebušne slinavke, vendar večina ljudi ne ve, da so prenašalci.

V novi študiji, objavljeni v American Journal of Obstetrics and Gynecology, so raziskovali znanstveniki iz Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) in NewYork-Presbyterian možnost vključitve testiranja BRCA1 med predporodno presejanje nosilcev. Raziskovalci so ugotovili, da ta pristop ni samo stroškovno učinkovit, ampak lahko tudi prepozna ljudi s povečanim tveganjem v času, ko bi jim lahko presejalni pregledi za raka in druge preventivne strategije rešili življenja.

Pomembna točka za testiranje mater

Posamezniki, ki so podedovali različico gena BRCA1, imajo več možnosti za zmanjšanje tveganja za raka, kot sta izboljšano presejanje in operacija. Vendar pa večina bolnikov ugotovi, da so nosilci BRCA1, šele potem, ko jim je že diagnosticiran rak. Eden od izzivov je najti čas, ko bo imelo genetsko testiranje največji učinek. Nosečnost in porodniška oskrba lahko ponudita edinstveno okno za pregled in identifikacijo bolnikov, preden se pri njih razvije rak.

»Mnogi pacienti obiščejo svojega pediatra kot otroci, ko pa postanejo mladi odrasli, je lahko naslednji zdravnik, ki ga obiščejo, njihov porodničar/ginekološki zdravnik, ko so noseči,« je dejal dr. Shayan Diun, član Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), docent za porodništvo in ginekologijo na Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) in prvi avtor članka.

»Preverjanje nosilcev pred porodom vključuje genetsko testiranje, ki se izvaja predvsem za identifikacijo mutacij, ki vplivajo na plod ali nosečnost, hkrati pa zagotavlja tudi primeren čas za testiranje mater.«

Simulacijska študija dokazuje stroškovno učinkovitost testiranja BRCA1 med porodniško oskrbo

Študija je simulirala klinično pot hipotetične skupine 1.429.074 nosečih pacientk, ki bi prejele testiranje BRCA1 v Združenih državah, če bi ga dodali predporodnemu pregledu nosilcev. To število bolnic je bilo izbrano na podlagi prejšnjih študij, ki so pokazale, da je 39 odstotkov nosečnic podvrženih izboljšanemu presejalnemu pregledu nosilca.

Model se je začel s pacientkami, starimi 33 let, na podlagi mediane starosti ob predporodnem presejanju nosilke v ZDA in jim je sledil do starosti 80 let, pri čemer je sledil tudi primarnemu rezultatu stroškovne učinkovitosti testiranja BRCA1 pri predrojstvenem presejanju nosilke. Kot sekundarne rezultate, kot so pozitivni rezultati za mutacijo BRCA1, incidenca raka, smrti zaradi raka in neposredni zdravstveni stroški.

Skupina je ugotovila, da je dodajanje testa BRCA1 privedlo do identifikacije dodatnih 3.716 BRCA1 pozitivnih bolnikov, preprečilo 1.394 primerov raka dojk in jajčnikov ter 1.084 smrti. V primerjavi z odsotnostjo testiranja BRCA1 je bilo dodajanje BRCA1 predporodnemu pregledu nosilcev stroškovno učinkovito, z inkrementalnim razmerjem stroškovne učinkovitosti 86.001 USD na kakovostno prilagojeno leto življenja.

»Ljudje imajo pogosto fatalističen pogled na genetiko raka in verjamejo, da je preprosto prepoznavanje njihovega genetskega tveganja ali dovzetnosti za razvoj raka znak, da ga bodo zagotovo dobili in zaradi bolezni umrli,« je povedala dr. Melissa Frey, soavtor direktor programa za genetiko in prilagojeno preprečevanje raka ter izredni profesor za porodništvo in ginekologijo na Weill Cornell Medicine.

Ključnega pomena je razumeti, da uporaba genetike raka za razumevanje življenjskega tveganja osebe za razvoj raka ne poveča tveganja te osebe – ravno nasprotno, zdravstvenim delavcem daje orodja, ki jih potrebujejo za preprečevanje raka in reševanje življenj,« je dejal Dr. Frey, ki je tudi višji avtor prispevka in ginekološki onkolog v medicinskem centru NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Razširitev preko BRCA1

Čeprav so preučili samo BRCA1, raziskovalci menijo, da je lahko dodajanje drugih dednih genov za raka med prenatalnim presejanjem nosilcev, kot so BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 in PALB2, tudi stroškovno učinkovito. Dr. Diun ugotavlja, da tipični paneli, ki so na voljo bolnikom na ginekoloških onkoloških klinikah univerze Columbia, iščejo mutacije v več kot 70 genih.

"Za genetska podjetja je minimalno povečanje stroškov za dodajanje dodatnih genov," je dejal dr. Diun, ki je tudi ginekološki onkolog na NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. »Pričakoval bi še večjo korist, če bi bili vsi ti geni integrirani. Lahko bi identificirali ljudi z drugimi mutacijami in potencialno preprečili, da bi zboleli za drugimi vrstami raka.«

Trenutno nobena plošča za prenatalno presejanje nosilcev na trgu ne vključuje BRCA1 ali drugih dednih genov za raka dojke in jajčnikov. Zdravnika Diun in Frey se pogovarjata z genetskimi podjetji o vključitvi teh genov v njihove izdelke za ženske, ki so noseče ali nameravajo zanositi.

Raziskovalci upajo, da bodo nato sprožili prospektivno klinično preskušanje, da bi dokazali izvedljivost in zbrali mnenja bolnikov in zdravnikov o procesu.