Nove publikacije
Znanstveniki odkrili vzročno genetsko različico, povezano s pogostim pojavom debelosti pri otrocih
Zadnji pregled: 02.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Raziskovalci v otroški bolnišnici v Filadelfiji (CHOP) so odkrili vzročno genetsko varianto, ki je močno povezana z debelostjo pri otrocih. Študija poudarja pomen možganskega hipotalamusa in njegovo vlogo pri razvoju debelosti pri otrocih, ciljni gen pa bi lahko bil tarča za prihodnje terapevtske posege. Ugotovitve so objavljene v reviji Cell Genomics.
Okoljski in genetski dejavniki igrajo ključno vlogo pri naraščajoči pojavnosti debelosti pri otrocih. Čeprav natančna vloga genetike pri debelosti pri otrocih še ni povsem pojasnjena, prejšnje raziskave kažejo, da nevronske poti v hipotalamusu nadzorujejo vnos hrane in so ključni regulatorji bolezni.
Pred tem so mednarodne študije asociacij na ravni celotnega genoma (GWAS), ki so jih izvedli raziskovalci CHOP, identificirale specifične genetske označevalce ali lokuse, povezane z debelostjo. Večina teh študij je identificirala lokuse, povezane z debelostjo v otroštvu in odrasli dobi, večina teh lokusov pa se je nahajala v nekodirajočih regijah genoma, zaradi česar je bilo težko preučiti njihove mehanizme.
Najnovejša študija se je osredotočila na lokus chr12q13, ki vsebuje bližnji gen FAIM2, ki je dal bistveno močnejši signal pri otroški debelosti v primerjavi z debelostjo pri odraslih.
"S poudarkom na tem lokusu smo lahko identificirali vzročno varianto, povezano z enim najmočnejših genetskih signalov, povezanih z debelostjo v otroštvu," je dejal prvi avtor Sheridan H. Littleton, doktor znanosti, podoktorski sodelavec, ki je delo vodil v Centru za prostorsko in funkcionalno genomiko CHOP.
"Z nadaljnjimi raziskavami obstaja možnost, da se naučimo, kako bi lahko tarča te variante postala tarča novih terapij, posebej zasnovanih za zdravljenje debelosti pri otrocih."
Poleg otroške debelosti je bil ta lokus povezan s številnimi zdravstvenimi težavami, vključno s povečano dovzetnostjo za sladkorno bolezen tipa 2, povečanim odstotkom telesne maščobe pri otrocih in odraslih ter zgodnejšim nastopom menstruacije. Raziskovalci so se z uporabo različnih metod osredotočili na rs7132908, polimorfizem enega nukleotida (SNP) oziroma varianto na tem lokusu.
Predhodne so sorodne študije CHOP povezale hipotalamus z apetitom, kar bi lahko bilo povezano z debelostjo pri otrocih. Ker se hipotalamus nahaja globoko v možganih, ga je še posebej težko preučevati.
Za nadaljnje raziskovanje učinkov variante rs7132908 so raziskovalci za preučevanje alelov variante uporabili matične celice, ki se razvijejo v hipotalamične nevrone, ključno vrsto celic, povezano s prehranjevalnim vedenjem. Alel, povezan s tveganjem za debelost, je vplival na izražanje gena FAIM2 in zmanjšal delež nevronov, ki nastanejo pri diferenciaciji matičnih celic, kar kaže na to, da je varianta povezana z nevrološkim razvojem.
"Kljub številnim izzivom ta študija dokazuje, kako lahko dodatna prizadevanja odkrijejo pomembne informacije o prej neznačilnih genetskih variantah in njihovi vlogi pri različnih otroških in odraslih boleznih," je dejal Struan FA Grant, doktor znanosti, direktor Centra za prostorsko in funkcionalno genomiko in katedra Daniela B. Burkeja za raziskave sladkorne bolezni na CHOP.
"To delo ponovno poudarja osrednjo vlogo možganov v genetiki debelosti in nam ponuja strategijo za nadaljnje študije."