Znanstveniki identificirajo vzročno genetsko različico, povezano s skupno debelostjo pri otrocih
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Raziskovalci v otroški bolnišnici v Filadelfiji (CHOP) so odkrili vzročno genetsko različico, ki je močno povezana z debelostjo pri otrocih. Študija poudarja pomen hipotalamusa v možganih in njegovo vlogo pri razvoju debelosti pri otrocih, ciljni gen pa lahko postane tarča za prihodnje terapevtske posege. Rezultati so bili objavljeni v reviji Cell Genomics.
Okoljski in genetski dejavniki igrajo ključno vlogo pri naraščajoči pojavnosti debelosti pri otrocih. Čeprav natančna vloga genetike pri debelosti pri otrocih še ni popolnoma razumljena, prejšnje raziskave kažejo, da nevronske poti v hipotalamusu nadzirajo vnos hrane in so ključni regulatorji bolezni.
Prejšnje mednarodne študije povezav celotnega genoma (GWAS), ki so jih izvedli raziskovalci CHOP, so odkrile specifične genetske označevalce ali lokuse, povezane z debelostjo. Večina teh študij je enako identificirala lokuse, povezane z debelostjo pri otrocih in odraslih, pri čemer je večina teh lokusov v nekodirajočih regijah genoma, zaradi česar je težko proučevati njihove mehanizme.
Najnovejša študija se je osredotočila na lokus chr12q13, ki vsebuje bližnji gen FAIM2, ki je dal znatno močnejši signal pri debelosti pri otrocih v primerjavi z debelostjo pri odraslih.
»Z osredotočenjem posebej na ta lokus smo lahko identificirali vzročno različico, povezano z enim najmočnejših genetskih signalov, povezanih z debelostjo pri otrocih,« je povedal prvi avtor študije dr. Sheridan H. Littleton, podoktorski sodelavec ki je vodil delo. V CHOP-ovem Centru za prostorsko in funkcionalno genomiko.
"Z nadaljnjimi raziskavami obstaja možnost, da se naučimo, kako je ta različica ciljno usmerjena, da bi lahko postala tarča novih terapij, posebej zasnovanih za zdravljenje debelosti pri otrocih."
Poleg debelosti pri otrocih je to mesto povezano s številnimi povezanimi zdravstvenimi težavami, vključno s povečano dovzetnostjo za sladkorno bolezen tipa 2, povečano telesno maščobo pri otrocih in odraslih ter zgodnejšim nastopom menstruacije. Z uporabo različnih metod so se raziskovalci osredotočili na rs7132908, enojni nukleotidni polimorfizem (SNP) ali različico na tem lokusu.
Prejšnje povezane študije CHOP so povezale hipotalamus z apetitom, kar je lahko povezano z debelostjo pri otrocih. Ker se hipotalamus nahaja globoko v možganih, ga je še posebej težko preučevati.
Za nadaljnje preučevanje učinkov različice rs7132908 so raziskovalci uporabili izvorne celice, ki se razvijejo v hipotalamične nevrone, ključno celično vrsto, povezano s prehranjevalnim vedenjem, da bi preučili alele za to različico. Alel, povezan s tveganjem za debelost, je vplival na izražanje gena FAIM2 in zmanjšal delež nevronov, ki nastanejo med diferenciacijo matičnih celic, kar kaže, da je različica povezana z nevrorazvojom.
»Kljub številnim izzivom ta študija prikazuje, kako lahko dodatna prizadevanja razkrijejo pomembne informacije o prej neopredeljenih genetskih variantah in njihovi vlogi pri različnih otroških in odraslih boleznih,« je dejal Struan FA. Grant, doktor znanosti, je direktor Centra za prostorsko in funkcionalno genomiko in nosilec katedre Daniela B. Burkea za raziskave sladkorne bolezni pri CHOP.
»To delo nadalje poudarja osrednjo vlogo možganov pri genetiki debelosti in nam ponuja strategijo za nadaljnje študije.«