Znanstveniki so razvozlali genom človeške zarodne celice

Genom človeške reproduktivne celice je bil prvič dekodiran. Skupina znanstvenikov z univerze Stanford je oznanila uspešen zaključek skoraj desetletja trajajočega procesa dekodiranja celotnega genoma spermatozoida. Rezultati njihovega dela so bili 20. julija objavljeni v reviji Cell.

Po poročanju ScienceNewsa je bilo 91 moških gamet, ki so postale predmet študije, izoliranih iz semenske tekočine vodje skupine, profesorja bioinženiringa in uporabne fizike na Univerzi Stanford, Stephena Quakea. Med delom je bila izvedena primerjalna analiza genomov vsake od spolnih celic in predhodno popolnoma dekodiranega genoma Quakeovih somatskih celic, kar je omogočilo nov pogled na mehanizme genskih mutacij in rekombinacij – dva osnovna procesa, ki povzročita individualni človeški genom.

Prejšnje študije so pokazale, da rekombinacijo genov (izmenjavo starševskega genskega materiala med razmnoževanjem) poganja protein, imenovan PRDM9, ki se pritrdi na verigo DNK na mestih, kjer lahko pride do izmenjav. Vendar pa je Quakejeva ekipa ugotovila, da se rekombinacija pogosto dogaja brez PRDM9, znotraj transpozonov (skakajočih genov) – mobilnih delov DNK, ki se lahko premikajo po genomu – kjer ni mesta, kjer bi se protein lahko pritrdil. Quake pravi, da te ugotovitve kažejo, da so transpozoni pomembnejši za evolucijo, kot se je prej mislilo.

Quake in njegova ekipa sta z uporabo informacij, pridobljenih z vzporednim sekvenciranjem vsakega genoma sperme, ustvarila osebni rekombinacijski zemljevid, ki jim omogoča oceno zaporedja, pogostosti in drugih značilnosti vsakega dogodka rekombinacije in genske mutacije. Ugotovila sta, da je vsaka gameta popolnoma edinstvena glede na stopnjo in pogostost genskih mutacij in rekombinacijskih dogodkov, ta variacija pa je bila nekoliko bolj izrazita, kot je bilo pričakovano.

»Prej nismo imeli načina, da bi registrirali vse mutacije in rekombinacije, ki se pojavijo v posameznikovih zarodnih celicah,« je za FoxNews.com povedal soavtor Quake, profesor Barry Behr, direktor laboratorija za oploditev in vitro (IVF) na Univerzi Stanford. »Zdaj imamo jasnejšo sliko teh procesov, ki nam omogoča, da ustvarimo individualni genetski zemljevid in spremljamo spremembe skozi čas.« Behr je poudaril, da so rezultati zelo pomembni za preučevanje vzrokov neplodnosti pri moških. »Individualni genetski zemljevidi nam bodo pomagali končno razumeti, kaj bistveno loči 'dobro' spermo od 'slabe' sperme,« je opozoril Behr.

Poudaril je, da ugotovitve, zlasti tiste, ki se nanašajo na stopnjo mutacij v moških spolnih celicah, ponujajo nov pogled na moško neplodnost. »Stavim, da bo kmalu dokazana povezava med številom in vrsto mutacij v spermi ter moško plodnostjo,« je dejal Behr. »To samo po sebi veliko prispeva k razumevanju vzrokov moške neplodnosti, ki so veliko manj znani kot vzroki ženske neplodnosti.«

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]