Človeška pigmentacija je odvisna od genov
Zadnji pregled: 07.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Več kot sto šestdeset genov je odgovornih za ton kože, barvo oči in barvo las.
Pigmentacijo zagotavljajo melanociti, ki proizvajajo pigmentno snov melanin. Proizvaja se v dveh različicah: rdeče-rumeni feomelanin in rjavo-črni eumelanin. Barva las in oči ni odvisna samo od njihove prisotnosti in količine, temveč tudi od razmerja. Na primer, pri ljudeh z rjavimi očmi v pigmentnem epiteliju šarenice prevladuje evmelanin, pri ljudeh z modrimi ali zelenimi očmi pa feomelanin.
Vse količine in razmerja celic melanina določajo geni in takšnih odgovornih genov je veliko več, kot se je domnevalo. Tako so znanstveniki našli 169 genskih nosilcev informacij, od katerih jih 135 prej ni veljalo za vpletene v tvorbo pigmenta.
Nova optična tehnika je omogočila odkrivanje povezave genov z melaninom, zahvaljujoč kateri je bilo mogoče določiti število in koncentracijo pigmenta v eni sami strukturi. Raziskovalci so s pomočjo genetskega urejevalnika CRISPR-Cas9 spremenili gensko aktivnost v pigmentnih celicah. Po izklopu določenega gena s tem urejevalnikom so izmerili količino melanina v celicah, kar jim je omogočilo razumevanje, na kaj vpliva "izklopljen" gen. Posledično so znanstveniki prešteli 169 na novo odkritih vpletenih genov. Funkcionalno so bili razdeljeni v dve kategoriji. Prva kategorija neposredno nadzoruje proizvodnjo melanina z zagotavljanjem ustrezne encimske aktivnosti, ki kodira regulatorne proteine, ki nadzorujejo aktivnost genskih encimov. Druga kategorija vpliva na transport pigmenta skozi celično strukturo in procese zorenja melanosomov, specifičnih citoplazemskih organelov, ki sintetizirajo in shranjujejo melanin. Poleg tega obstajajo geni, ki uravnavajo stopnjo kislosti notranjega okolja melanosomov. Delovanje encimov, ki proizvajajo pigment, je v veliki meri odvisno od pH okolja. Vpliv odkritih genov na pigmentacijo so testirali ne le na posameznih celičnih strukturah, ampak tudi neposredno na človeškem telesu. Aktivnost gena melanina je bila analizirana pri otrocih z različnimi teni kože.
Barva oči in las ter ton kože so genetsko pomembne in kompleksne lastnosti, ki zahtevajo veliko globlje študije. Melanin je prisoten v najrazličnejših živih organizmih: ta pigment na primer vsebuje tudi znamenito črnilo sipe.
Eumelanin daje temen, rjav odtenek, medtem ko feomelanin zagotavlja rožnato, rdečkasto barvo. Pomembna sposobnost eumelanina je, da absorbira in razprši ultravijolično in vidno svetlobo.
Zanimivo je, da so melanosomi pri temnopoltih ljudeh večji in ne tvorijo skupkov. Pri svetlopoltih ljudeh so melanosomi relativno majhni in pogosto tvorijo skupke, obdane z membrano. Obstaja tudi takšen pojav, kot je albinizem, dedna motnja pigmentacije, pri kateri so koža, oči in lasje delno ali popolnoma brez melanina.
Vse podrobnosti so objavljene na SCIENCE