Rdeča bolezen na planetu pretvori mlado dekle v kamnito stebro
Zadnji pregled: 16.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mladi ameriški Ashley Kerpil trpi zaradi ene najbolj redkih genskih bolezni na planetu, v katerem je nastala dodatna tvorba kostnega tkiva - "sindrom kamnitega človeka". Ta bolezen vpliva na mehka tkiva osebe, sčasoma pa jih spremeni v okosten tkivo. Vendar pa deklica ne izgubi srca in želi čim več izkušenj v času, ki jo še ima (do popolne nepremicnosti).
31-letna ameriška ženska je na svojem načinu življenja naletela na številne izzive. V treh letih je imela prve simptome najredke bolezni, ki ima znanstveno ime OPF - ossifying progresivno fibrodizplazijo ali münchensko bolezen. Vendar so zdravniki zmotno sprejeli simptome OPF za manifestacijo malignih tumorskih sarkomov. Zaradi medicinske napake je majhna Ashley odvzela desno roko, ki so jo kirurzi amputirali. Pozneje je postalo znano, da ni bilo malignih tumorjev, vsi simptomi pa so bili povezani z redko boleznijo, glede na pogostnost pojavljanja je približno en primer na milijon (v medicini, taki primeri so znani ne več kot 700).
Za to prirojeno bolezen je značilno precej počasno, vendar progresivno. Izzove jo genska mutacija, zaradi česar se začne proces preoblikovanja hrustanca in mišic v sekundarno kostno tkivo. Prvič je bila bolezen opisana leta 1648, od takrat so bili v glavnem ločeni primeri manifestacije bolezni, v svetovni literaturi pa je bil opisan družinski bolezen OPF. Do zdaj zdravljenje te vrste bolezni ni bilo razvito, znanstveniki se aktivno razvijajo na tem področju in jim je uspelo doseči določene rezultate. Toda preden se metoda uporablja pri ljudeh, je treba na živalih izvesti vrsto poskusov.
V mehkih tkivih Ashley, še posebej kite, mišice, ligamente, se vnetni proces začne redno. Vendar pa ameriško telo reagira na vnetje na zelo nenavaden način - v kraju vnetja se začne postopek kalcifikacije, kar vodi k oikifikaciji mehkih tkiv. Mlada ženska skuša živeti v čim večji meri. V tridesetih letih se je uspela poročiti, se srečala z duhovnim voditeljem vseh budistov - dalajlami, nedavno pa je bil hobi deskanje. Optimizem, vedro in vztrajnost mlade ameriške ženske se lahko zavidaš. Ona se ne moti in se poskuša gibati, medtem ko je še vedno mogoče, dokler je bolezen ne udari v celoti in jo ne okuži.
Po besedah Ashley, zaradi resne bolezni, je njen značaj postal trdnejši, ona nujno uresničuje vse cilje, določene za njo. Niti Ashley niti zdravniki ne morejo zanesljivo reči, kako dolgo bo imela sposobnost gibanja, zato si ženska prizadeva čim bolj občutiti življenje v življenju.
Zdaj Ashley ne more več razkrojiti kolenskih sklepov, sčasoma bo bolezen prizadela ledveno regijo, v tem primeru ona za vedno izgubi sposobnost sedenja.