Amnioskopija in amniocenteza

Za pregled stanja amnijske tekočine se uporablja amnioskopija, ki jo je leta 1962 opisal Saling. Amnioskopija je metoda za odkrivanje mekonija v amnijski tekočini z vizualnim pregledom spodnjega pola amnijske vrečke.

Endoskop, opremljen s stožčastim obturatorjem, se vstavi v cervikalni kanal do spodnjega pola plodovega mehurja. Po odstranitvi obturatorja se priključi vir svetlobe in voda se pregleda skozi amnijsko membrano, pri čemer se določi količina sprednje vode in primesi mekonija. Za endoskopske preglede v porodniški praksi je bila razvita posebna svetlobna naprava. Razvita naprava omogoča večjo in enakomerno osvetlitev, učinkovito absorpcijo toplotnih žarkov in večji svetlobni oddaj. Pri uporabi naprave je vidna obilna sprednja voda, ki se zlahka izpodriva, je svetla ali rahlo opalescentna. Vidna so majhna območja siraste maščobe, voda pa je običajno mlečno bele barve. Pri veliki količini sprednje vode ima modrikast odtenek. Nekateri avtorji pri fetalni hipoksiji ločijo barvo vode kot "motno".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Analiza amnijske tekočine med nosečnostjo

Analiza amnijske tekočine med nosečnostjo ali amniocenteza se izvaja za podrobno preučevanje kromosomskega nabora nerojenega otroka. Če se zaradi predhodnih analiz pojavi sum na nastalo kromosomsko patologijo pri plodu. Ta analiza ni obvezna, ima ženska pravico, da se sama odloči, ali jo bo izvedla ali ne.

Analizo je treba opraviti v 15.–20. tednu nosečnosti, najvarnejše obdobje pa je 16.–17. teden. Pod nadzorom ultrazvoka se previdno naredi punkcija in odvzame majhna količina amnijske tekočine. Nato se pridobljeni vzorec nekaj dni hrani v hranilni raztopini in preučuje. Končni rezultat je mogoče dobiti po 21 dneh.

Zapleti po amniocentezi so izjemno redki, vendar obstajajo tveganja, ki se jih morate zavedati:

• V 0,5-1 % primerov se lahko porod začne po analizi.
• Kljub temu, da se postopek izvaja v aseptičnih pogojih, obstaja možnost vnetja.
• Če ima ženska negativni Rh faktor in je plod pozitiven, se cepljenje izvede za preprečevanje nastajanja protiteles v materinem telesu.

Amniocenteza je metoda, s katero se iz amnijske votline aspirira amnijska tekočina. Amniocenteza lahko razširi diagnostične možnosti ploda. Na podlagi preučevanja amnijske tekočine in celic, ki jih vsebuje, je mogoče ugotoviti genetsko tveganje in preprečiti rojstvo bolnega otroka.

Trenutno je znanih več kot 2500 nozoloških oblik genetsko pogojenih bolezni. Prenatalna diagnostika je upravičena in priporočljiva v naslednjih primerih:

• obstaja možnost rojstva otroka s hudo dedno boleznijo, katere zdravljenje je nemogoče ali neučinkovito;
• tveganje za bolnega otroka je večje od tveganja za zaplete po uporabi prenatalnih diagnostičnih metod;
• Obstaja natančen test za prenatalno diagnozo in laboratorij, opremljen s potrebno opremo.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Indikacije za amniocentezo

Glavne indikacije za prenatalno diagnostiko so:

• prisotnost strukturne preureditve kromosomov, zlasti translokacij in inverzij pri enem od staršev;
• ženska je starejša od 40 let (in po mnenju nekaterih raziskovalcev tudi več kot 35 let);
• heterozigotno stanje pri obeh starših za avtosomno recesivne bolezni ali samo pri materi za X-vezane okvare;
• prisotnost bolezni z avtosomno dominantnim tipom dedovanja pri starših;
• prejšnje rojstvo otroka s prirojenimi napakami.

Tehnika amniocenteze

Med transabdominalno amniocentezo se lahko posteljica, popkovina in plod zlahka poškodujejo. Po skrbni asepsi in določitvi lokacije posteljice in ploda se izbere mesto amniocenteze in se pod lokalno anestezijo (0,25 % raztopina novokaina) po izpraznitvi mehurja izvede amniocenteza 4 cm pod popkom in 2 cm desno ali levo (suprapubični dostop). Transvaginalna amniocenteza se lahko uporablja tudi pred in po 20. tednu nosečnosti.