Motnja presnove fenilalanina je zelo pogosta prirojena napaka v presnovi. Okvara gena za fenilalanin hidroksilazo (gen PHA) povzroči pomanjkanje encima, kar poslabša normalno pretvorbo fenilalanina v aminokislino tirozin.
Cistična fibroza (mukoviscidoza) je dokaj pogosta bolezen. Deduje se avtosomno recesivno in se pojavi pri 1 od 1500–2500 novorojenčkov. Zaradi zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja bolezen ni več omejena le na otroštvo in adolescenco.
17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v skorji nadledvične žleze. Pri prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze ali adrenogenitalnem sindromu mutacije v genih, odgovornih za sintezo različnih encimov, ki sodelujejo v specifičnih fazah steroidogeneze, vodijo do povečanih ravni 17-hidroksiprogesterona v krvi ploda, amnijski tekočini in materini krvi.
Prirojeni hipotiroidizem lahko povzroči aplazija ali hipoplazija ščitnice pri novorojenčkih, pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri biosintezi ščitničnih hormonov, pa tudi pomanjkanje ali presežek joda med intrauterinim razvojem.
Estriol je glavni steroidni hormon, ki ga sintetizira posteljica. V prvi fazi sinteze, ki poteka v zarodku, se holesterol, ki nastane de novo ali pa ga dovaja materina kri, pretvori v pregnenolon, ki ga fetalna nadledvična skorja sulfatira v DHEAS, nato pa se v fetalnih jetrih pretvori v α-hidroksi-DHEAS in nato v estriol v posteljici.
V drugem trimesečju nosečnosti se pri plodu z Downovim sindromom koncentracija alfa-fetoproteina v krvnem serumu nosečnice zmanjša, koncentracija humanega horionskega gonadotropina pa se poveča.
Povišane ravni humanega horionskega gonadotropina v serumu se odkrijejo že 8–9 dni po spočetju. V prvem trimesečju nosečnosti se ravni humanega horionskega gonadotropina hitro povečajo in se podvojijo vsakih 2–3 dni.
Človeški horionski gonadotropin je glikoprotein z molekulsko maso približno 46.000, sestavljen iz dveh podenot – alfa in beta. Beljakovino izločajo trofoblastne celice.
Med normalno nosečnostjo se serumske koncentracije PAPP-A znatno povečajo od sedmega tedna naprej. Povečanje ravni PAPP-A se pojavi eksponentno zgodaj v nosečnosti, nato se upočasni in nadaljuje do poroda.
