^

Zdravje

  1. Glavna
    2. »
  2. Zdravje
    3. »
  3. Analize

Prenatalna diagnoza

Krvni test za galaktozemijo

Galaktozemijo povzroča pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (klasična galaktozemija) ali, redkeje, galaktokinaze ali galaktoze epimeraze.

Krvni test za fenilketonemijo

Motnja presnove fenilalanina je zelo pogosta prirojena presnovna motnja. Zaradi okvare gena za fenilalanin hidroksilazo (gen PHA) se razvije pomanjkanje encima, posledično pa pride do blokade normalne pretvorbe fenilalanina v aminokislino tirozin.

Imunoreaktivni tripsin v krvi novorojenčkov (test za prirojeno cistično fibrozo)

Cistična fibroza (mukoviscidoza) je dokaj pogosta bolezen. Mukoviscidoza se deduje avtosomno recesivno in se pojavi pri 1 od 1500–2500 novorojenčkov. Zaradi zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja bolezen ni več omejena le na otroštvo in adolescenco.

17α-hidroksiprogesteron v krvi pri novorojenčkih (test za prirojeni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v skorji nadledvične žleze. Pri prirojeni hiperplaziji skorje nadledvične žleze ali adrenogenitalnem sindromu se zaradi mutacij v genih, odgovornih za sintezo različnih encimov določenih stopenj steroidogeneze, vsebnost 17-hidroksiprogesterona v krvi ploda, amnijski tekočini in krvi nosečnice poveča.

ščitnični hormon v krvi novorojenčkov (test za prirojeno hipotirozo)

Prirojeni hipotiroidizem lahko povzroči aplazija ali hipoplazija ščitnice pri novorojenčkih, pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri biosintezi ščitničnih hormonov, pa tudi pomanjkanje ali presežek joda med intrauterinim razvojem.

Prosti estriol v serumu

Estriol je glavni steroidni hormon, ki ga sintetizira posteljica. V prvi fazi sinteze, ki poteka v zarodku, se holesterol, ki nastane de novo ali prihaja iz krvi nosečnice, pretvori v pregnenolon, ki ga nadledvična skorja ploda sulfatizira v DHEAS, nato pa se v jetrih ploda pretvori v α-hidroksi-DHEAS in nato v posteljici v estriol.

Chorionski gonadotropin v krvi

Povišane ravni humanega horionskega gonadotropina v krvnem serumu se odkrijejo že 8. do 9. dan po spočetju. V prvem trimesečju nosečnosti se koncentracija humanega horionskega gonadotropina hitro poveča in podvoji vsakih 2-3 dni.

Prosta beta podenota horionskega gonadotropina

Človeški horionski gonadotropin je glikoprotein z molekulsko maso približno 46.000, sestavljen iz dveh podenot, alfa in beta. Beljakovino izločajo trofoblastne celice.

Protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A)

Med normalno nosečnostjo se koncentracija PAPP-A v krvnem serumu znatno poveča od 7. tedna dalje. Povečanje koncentracije PAPP-A se pojavi eksponentno na začetku nosečnosti, nato se upočasni in nadaljuje do poroda.

Prenatalna diagnoza prirojenih bolezni

Prenatalna diagnostika je najučinkovitejša metoda preprečevanja prirojenih bolezni. V mnogih primerih nam omogoča, da jasno rešimo vprašanje morebitne poškodbe ploda in posledične prekinitve nosečnosti.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.