Zakaj se rodijo znižani otroci?

Downov sindrom je po mnenju zdravnikov čista genetska nesreča. Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Kaj je značilno za to odstopanje in ali ga je mogoče odkriti v zgodnjih fazah nosečnosti?

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom se imenuje tudi trisomija kromosoma 21. To je ena od oblik genske patologije, pri kateri genski material vsebuje en dodaten kromosom namesto zahtevanih 46. Kromosomi so običajno parni, vendar so namesto 21. para trije kromosomi namesto dveh.

Downov sindrom je leta 1866 prvič odkril in opisal angleški zdravnik John Down, zato je bila patologija poimenovana po njem. Veliko kasneje, leta 1959, je francoski genetik Jerome Lejeune nadaljeval svoje delo in odkril, da sta ta sindrom in prirojeno število kromosomov pri otroku tesno povezana. Beseda "sindrom" pomeni niz določenih značilnosti in značilnosti.

Ker dodatni kromosom ni značilen za ljudi, povzroča določeno razvojno zamudo: upočasnitev telesnega in, kar je najpomembneje, duševnega razvoja otroka.

Kako pogosto se rodijo otroci z Downovim sindromom?

Glede na medicinske podatke lahko starost matere vpliva na verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom. Verjetnost rojstva otroka s to patologijo je višja, starejša je mati. Po statističnih podatkih je verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom pri materah, starih od 20 do 24 let, 1:1562. Pri starosti 35-39 let ta številka doseže 1:214, če pa je mati starejša od 45 let, verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom doseže 1:19.

Glede na zdravniška poročila je tveganje za otroka z Downovim sindromom največje, če je mati mlajša od 35 let. Vendar to ni posledica genetskih patologij, pravijo zdravniki, temveč zato, ker ženske najpogosteje rodijo v tej starosti. Kar zadeva moške, se tveganje za otroka z Downovim sindromom poveča po 42. letu. To je mogoče pojasniti s kakovostjo sperme, ki se znatno zmanjša.

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije se vsako leto vsak 700. otrok na Zemlji rodi z Downovim sindromom. Tako deklice kot dečki se lahko rodijo s to patologijo z enako verjetnostjo. Poleg tega so starši – tako mama kot oče – lahko popolnoma zdravi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kaj storijo starši, ko izvedo, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom?

Najpogosteje matere prekinejo nosečnost. Glede na raziskavo iz leta 2002 je bilo v Evropi do 93 % nosečnosti prekinjenih zaradi odkritja Downovega sindroma pri nerojenih otrocih. Obstajajo tudi podatki, ki kažejo, da je bilo v 7 letih raziskav odkrito, da je vsaj 92 % žensk prekinilo nosečnost, potem ko so izvedele, da nosijo otroka z Downovim sindromom.

Po statističnih podatkih se v Rusiji vsako leto rodi več kot 2,5 tisoč otrok s tem sindromom. Več kot 84 % staršev te otroke zapusti v porodnišnici in se jih odreče. V večini primerov jih zdravstveno osebje ne le podpira, ampak jim daje tudi pozitivna priporočila.

Zakaj se pojavljajo otroci z Downovim sindromom?

Glede na sodobne raziskave Downovega sindroma, opravljene pred nekaj leti, je bilo dokazano, da to patologijo lahko povzroči ne le prisotnost dodatnega kromosoma med nastankom zarodka, temveč tudi vse vrste nesreč med nosečnostjo. Dodaten kromosom se lahko pojavi tudi zaradi nepravilne tvorbe in razvoja spolnih celic.

Niti vedenje niti življenjski slog matere in očeta ne vplivata na razvoj te patologije. Okoliščine okoliškega sveta, kot so vreme, okoljski dejavniki in temperaturne razmere, ne vplivajo na nastanek zarodka z Downovim sindromom.

Zgodnja diagnoza Downovega sindroma pri plodu

Zgodnja diagnostika otrok z Downovim sindromom, ki se še niso rodili, je mogoča in dostopna vsaki družini. Izvaja se lahko že v zgodnjih fazah nosečnosti. Glavni diagnostični metodi sta biokemična presejalna metoda horiona in ultrazvočna metoda. Material za študijo je embrionalna membrana, ki vsebuje horionske resice, občutljive na različne vibracije. Zdravniki z veliko tanko iglo odvzamejo vzorec posteljice ali amnijske tekočine in opravijo analizo. Analiza amnijske tekočine se imenuje amniocenteza.

Te diagnostične metode veljajo za precej tvegane. Pri teh diagnostičnih metodah obstaja veliko tveganje za splav ali poškodbo posteljice.

[ 5 ], [ 6 ]

Rojstvo otroka z Downovim sindromom

Ko se otrok rodi, lahko Downov sindrom pri novorojenčku ugotovimo po njegovih značilnih lastnostih. Teža takega otroka je manjša kot običajno, oči so ozke, nosni most je preveč raven, usta so nenehno rahlo odprta. Da pa bi bili prepričani, da se je otrok rodil z Downovim sindromom, je treba opraviti dodatne kromosomske teste.

Otrok z Downovim sindromom ima številne pridružene bolezni, kot so bolezni srca, slab vid, motnje sluha in govora. Mnenje, da imajo otroci z Downovim sindromom duševne motnje, ni povsem resnično. Ti otroci znajo govoriti, pisati, risati, popravljati naprave, brati, igrati različna glasbila. Za takšne otroke je komunikacija pomembna, vendar ne izolirano, temveč v skupini otrok.

Otroci z Downovim sindromom imajo zelo težave s polno komunikacijo, vendar jih ne smete ločevati od ljudi. Težko opravljajo analitično delo, vendar imajo taki otroci lahko sposobnosti, ki jih običajni otroci nimajo. Lahko imajo fenomenalen spomin, zlasti vizualni spomin. Zapomnijo si lahko velike količine informacij, tako glasbenih kot besedilnih.

Zakaj se rodijo otroci z Downovim sindromom? Narava načrtuje, da bodo nekateri od teh otrok živeli med nami in pogosto izstopali po svojih izjemnih sposobnostih. Nič se ne zgodi po naključju. In ne gre le za morebitno prisotnost dodatnega kromosoma, temveč tudi za neprecenljivost človeškega življenja, ki na tem svetu izpolni svoj namen.

[ 7 ], [ 8 ]