Mozaična oblika Downovega sindroma: kako definirati

Genetska patologija, ki jo povzročajo spremembe 21. Kromosoma, je mozaik Downov sindrom. Razmislite o njenih lastnostih, metodah diagnoze, zdravljenja in preprečevanja.

Downova bolezen pripada najpogostejšim prirojenim genetskim motnjam. Zanj je značilno izrazito zaostajanje v duševnem razvoju in številne intrauterine anomalije. Zaradi visoke plodnosti otrok s trisomijo je bilo opravljenih veliko raziskav. Patologijo najdemo pri predstavnikih vseh narodov sveta, zato ni geografske ali rasne odvisnosti.

[1], [2]

Epidemiologija

Glede na medicinsko statistiko, Down sindrom pojavi pri 1 otroku za 700-1000 rojstev. Epidemiologija motnje je povezana z nekaterimi dejavniki: dedno nagnjenost, slabe navade staršev in njihova starost.

Vzorec širjenja bolezni ni povezan z geografskim, spolnim, nacionalnim ali ekonomskim statusom družine. Trisomy povzroča invalidnost pri razvoju otroka.

[3], [4], [5], [6]

Vzroki mozaik Downov sindrom

Glavni vzroki mozaičnega sindroma Down so povezani z genetskimi motnjami. Zdrava oseba vsebuje 23 parov kromosomov: ženski kariotip 46, XX, moški 46, XY. Eden od kromosomov vsakega para se prenaša od matere, drugi pa od očeta. Bolezen se razvije kot posledica kvantitativne kršitve avtosomov, to pomeni, da se dodatni genski material pridružuje 21. Paru. Trisomija na 21. Kromosomu je odgovorna za simptome napake.

Mozaični sindrom se lahko pojavi iz naslednjih razlogov:

• Somatske mutacije v zigotah ali v zgodnjih fazah drobljenja.
• Prerazporeditev v somatskih celicah.
• Segregacija kromosomov z mitozo.
• Dedovanje genetske mutacije od matere ali očeta.

Oblikovanje nenormalnih gamet je mogoče povezati z nekaterimi boleznimi genitalnega obmocja staršev, sevanjem, kajenjem in alkoholizmom, uporabo zdravil ali narkotikov ter okoljskim stanjem kraja prebivanja.

Približno 94% sindroma je povezano s preprosto trizomijo, to je: kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+. Kopije 21. Kromosoma so prisotne v vseh celicah, saj je med razdelitvijo mejoze v starševskih celicah delitev parnih kromosomov motena. Približno 1-2% primerov je posledica kršitve mitoze celic zarodkov na stopnji gastrul ali blastule. Za mozaikizem je značilna trisomija pri derivatih prizadete celice, medtem ko imajo ostali normalni kromosomski set.

Kadar je oblika translokacija, ki se pojavlja pri 4-5% bolnikov, 21-kromosoma ali njenim fragmentom prenesen na avtosom med mejozo, da prodira v novonastali celici. Glavni predmeti translokacije so 14, 15, manj pogosto 4, 5, 13 ali 22 kromosomov. Take spremembe so lahko naključne ali podedovane od staršev, ki delujejo kot nosilec translokacije in normalni fenotip. Če pride do takih kršitev pri očetu, je tveganje za bolnega otroka 3%. Z nosilcem na materi - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Dejavniki tveganja

Trisomy je genetska bolezen, ki je ni mogoče pridobiti med življenjem. Dejavniki tveganja za njegov razvoj niso povezani z življenjskim slogom ali etnično pripadnostjo. Toda možnosti, da bi bolnega otroka v takih okoliščinah naraščale:

• Pozno rodbina - ženske v starosti od 20 do 25 let imajo minimalne možnosti za dojenčka z boleznijo, vendar po 35 letih se tveganje znatno poveča.
• Starost očeta - mnogi znanstveniki trdijo, da genetska bolezen ni tako odvisna od starosti matere, kot od starosti očeta. To pomeni, da je starejši človek večje možnosti patologije.
• Herednost - zdravilo je znano primeru, ko je bila napaka podedovana od bližnjih sorodnikov, ob upoštevanju dejstva, da sta oba starša popolnoma zdrava. V tem primeru obstajajo predispozicije le za nekatere vrste sindroma.
• Incest - poroka med krvnimi sorodniki vključuje genetske mutacije različnih resnosti, vključno s trisomijo.
• Slabe navade - negativno razmišljajo o zdravju otroške prihodnosti, zato lahko zloraba tobaka med nosečnostjo povzroči genomsko anomalijo. Podobno je opaziti pri alkoholizmu.

Obstajajo predlogi, da je razvoj slabosti morda posledica starosti, v kateri je babica rodila mater in druge dejavnike. Zahvaljujoč diagnostiki predimplantacije in drugih raziskovalnih metod je tveganje za nastanek Downovega otroka znatno zmanjšano.

[11], [12], [13]

Patogeneza

Razvoj genske bolezni je povezan s kromosomsko nenormalnostjo, pri kateri se pacient namesto 46 pojavi 47 kromosomov. Patogeneza mozaičnega sindroma ima drugačen razvojni mehanizem. Starševske gamete staršev imajo običajno število kromosomov. Njihova fuzija je pripeljala do nastanka zigote s kariotipom 46, XX ali 46, XY. V postopku deljenja izvirne celice DNA je prišlo do okvare in distribucija ni bila pravilna. To pomeni, da je del celic prejel normalen kariotip in del - patološko.

Ta vrsta anomalije se pojavi v 3-5% primerov bolezni. Ima pozitivno prognozo, saj zdrave celice delno kompenzirajo genetsko motnjo. Takšni otroci so rojeni z zunanjimi znaki sindroma in razvojnim zastojem, vendar je njihovo preživetje veliko večje. Imajo manj notranjih patologij, ki so nezdružljive z življenjem.

[14], [15], [16], [17]

Simptomi mozaik Downov sindrom

Nenormalna genetska značilnost organizma, ki nastane s povečanjem števila kromosomov, ima številne zunanje in notranje znake. Simptomi mozaičnega Downovega sindroma kažejo zamude v duševnem in telesnem razvoju.

Glavni fizikalni simptomi bolezni:

• Majhna in počasna rast.
• Mišična šibkost, zmanjšana močnostna aktivnost, šibkost trebušne votline (podlage trebuha).
• Kratek, debel vrat z gubami.
• Kratki udi in velika razdalja med palcem in kazalcem na nogah.
• Posebna koža na dlaneh otrok.
• Nizka in majhna ušesa.
• Izkrivljena oblika jezika in ust.
• Zobni zobje.

Bolezen povzroča številna odstopanja v razvoju in zdravju. Najprej je to kognitivna zaostalost, srčne pomanjkljivosti, težave z zobmi, očmi, hrbtom, sluhom. Sposobnost pogostih infekcijskih in dihalnih bolezni. Stopnja manifestacije bolezni je odvisna od inherentnih dejavnikov in pravilnega zdravljenja. Večina otrok se usposablja, kljub duševnemu, fizičnemu in duševnemu zaostanku.

Prvi znaki

Sindrom Mosaicovega Downa ima manj izrazitih simptomov, v nasprotju s klasično obliko motnje. Prve znake je mogoče videti na ultrazvoku v 8-12 tednih nosečnosti. Pojavljajo se zaradi povečanja ovratnice. Ampak ultrazvok ne daje 100% jamstva za prisotnost bolezni, vendar vam omogoča, da ocenite verjetnost malformacij pri plodu.

Najpogostejši zunanji simptomi, z njihovo pomočjo, zdravniki domnevno diagnosticirajo patologijo takoj po rojstvu otroka. Napako je značilna:

• Počutje oči.
• "Plosko" obraz.
• Kratkovidnost.
• Zgibana kožna gube.
• Semilunarna krat v notranjem kotu oči.

Z nadaljnjim pregledom se ugotovijo naslednje težave:

• Zmanjšan ton mišic.
• Povečana skupna mobilnost.
• Deformacija kupa celic (kobilasta, v obliki lijaka).
• Široke in kratke kosti, ravno zaporko.
• Deformirana ušesa in zloženi nos.
• Majhno obokano nebo.
• Pigmentacija vzdolž roba irisa.
• Prečna palmarna krat.

Poleg zunanjih simptomov ima sindrom notranje motnje:

• Vročinske bolezni srca in druge motnje srca in ožilja, anomalije velikih plovil.
• Patologije dihal, ki jih povzročajo posebnosti strukture orofarinksa in velikega jezika.
• Strabizem, prirojena katarakta, glavkom, motnja sluha, hipotiroidizem.
• GI motnje: črevesna stenoza, atrezija anusa in danke.
• Hidronefroza, ledvična hipoplazija, hidroureter.

Zgornja simptomatologija zahteva stalno zdravljenje, da ohranimo normalno stanje telesa. To so prirojene malformacije, ki povzročajo kratko življenjsko dobo padcev.

[18]

Zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma

V večini primerov se pojavijo zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma takoj po rojstvu. Zaradi visoke razširjenosti genske patologije se njegovi simptomi podrobno preučujejo in opisujejo.

Za spremembe v 21. Kromosomu so značilni takšni zunanji znaki:

1. Nenormalna struktura lobanje.

To je najbolj opazen in izrazit simptom. Običajno imajo dojenčki večjo glavo kot odrasli. Zato so vse deformacije vidne takoj po rojstvu. Spremembe se nanašajo na strukturo lobanj in obrazno lobanje. Pacient ima nesorazmerje v regiji kosti krone. Prav tako je izravnava zaspanega, ravnega obraza in izrazitega oftalmičnega hipertelorizma.

2. Motnje razvoja oči.

Oseba s to boleznijo spominja na predstavnika mongoloidske dirke. Podobne spremembe se pojavijo takoj po rojstvu in trajajo vse življenje. Poleg tega je vredno odpovedati strabizem pri 30% bolnikov, prisotnost kožne gubice v notranjem kotu veke in pigmentacijo šarenice na očesu.

3. Prirojene okvare ustne votline.

Ta vrsta motnje je diagnosticirana pri 60% bolnikov. Ustvarjajo težave pri hranjenju otroka in upočasnjujejo njegovo rast. Oseba s sindromom spremeni površino jezika zaradi zgoščenega papilarnega sloja (sulkusa). V 50% primerov je gotsko nebo in kršitve sesalnega refleksa, pol odprtih ust (mišična hipotenzija). V redkih primerih obstajajo nepravilnosti, kot so "volka v ustih" ali "zaobljena ustnica".

4. Nepravilna oblika ušes.

Ta kršitev se pojavi v 40% primerov. Nerazvrščeni hrustanci tvorijo nenormalno avorijo. Ušesa se lahko štrlijo v različnih smereh ali se nahajajo pod nivojem oči. Kljub temu, da so napake kozmetične, lahko povzročijo resne težave s sluhom.

5. Dodatne kožne gube.

Obstaja 60-70% bolnikov. Vsako kožno gubo je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike (koža se ne raztegne). Ta zunanji znak trisomije se kaže kot presežek kože na vratu, zgostitev v komolcu sklepov in prečni prepog na dlani.

6. Patologija razvoja mišično-skeletnega sistema

Pojavljajo se zaradi krvavitve plodnega razvoja ploda. Veznega tkiva sklepov in nekaterih kosti nimajo časa, da se pred rojstvom v celoti oblikujejo. Najpogostejše nepravilnosti: kratki vrat, povečana gibljivost sklepov, kratki udi in deformirani prsti.

7. Deformacija prsnega koša.

Ta problem je povezan z nerazvitostjo kostnega tkiva. Pri bolnikih opazujemo deformacijo prsnega koša in reber. V večini primerov diagnosticiranih prsnico izbočenih nad površino prsnega koša, tj kobilice oblike in deformacije, pri čemer je v solarnega pleksusa je lijakasta vdolbina. Obe motnji vztrajajo, ko rastejo in rastejo. Izzrivajo motnje v strukturi dihalnega sistema in kardiovaskularnega sistema. Ti zunanji simptomi kažejo na slabo prognozo bolezni.

Glavna značilnost oblike mozaične oblike Downovega sindroma je, da pri tem ni veliko teh simptomov. To zaplete diferenciacijo patologije z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi.

[19], [20], [21]

Obrazci

Sindrom ima več vrst, jih upoštevajte:

• Mozaik - ekstra kromosom ni v vseh celicah telesa. Ta bolezen je 5% vseh primerov.
• Družina - se pojavi pri 3% bolnikov. Njena posebnost je, da ima vsak od staršev številne nenormalnosti, ki se ne izražajo navzven. Med razvojem plodu je del 21. Kromosoma pritrjen na drugega, zaradi česar je patološki nosilec informacij. Starši s to napako imajo otroke s sindromom, kar pomeni, da je anomalija podedovana.
• Podvojitev dela 21. Kromosoma je redka vrsta bolezni, katere značilnost je, da se kromosomi ne morejo ločiti. To pomeni, da obstajajo dodatne kopije 21. Kromosoma, vendar ne vsi geni. Patološki simptomi in zunanji manifesti se razvijejo, če se podvojijo fragmenti gon, ki povzročajo klinično sliko napake.

[22],

Zapleti in posledice

Mozaicizem kromosoma povzroča posledice in zaplete, ki negativno vplivajo na zdravstveni status in znatno poslabšajo napoved bolezni.

Razmislite o glavnih tveganjih trisomije:

• Patologije kardiovaskularnega sistema in bolezni srca. Približno 50% bolnikov ima prirojene okvare, ki zahtevajo kirurško zdravljenje že v zgodnjih letih.
• Infekcijske bolezni - okvare imunskega sistema povzročajo večjo občutljivost za različne nalezljive bolezni, zlasti prehladi.
• Debelost - ljudje s sindromom imajo večjo težnjo k prekomerni telesni teži kot pri splošni populaciji.
• Bolezni hematopoetskega sistema. Zmanjšanje levkemije je bolj verjetno kot zdravi otroci.
• Pričakovana kratkotrajna življenjska doba - kakovost in trajanje življenja sta odvisna od resnosti prirojenih bolezni, posledic in zapletov bolezni. Že v 20-ih letih prejšnjega stoletja ljudje s sindromom niso živeli 10 let, danes pa starost bolnikov traja 50 ali več let.
• Demenca - demenca in vztrajno zmanjšanje kognitivne aktivnosti sta povezana z nabiranjem abnormalnih beljakovin v možganih. Simptomi motnje se pojavijo pri bolnikih, mlajših od 40 let. Za to motnjo je značilno visoko tveganje za nastanek napadov.
• Ustavljanje dihanja v spanju - apneja je povezana z nenormalno strukturo mehkih tkiv in okostja, ki so dovzetni za obstrukcijo dihalnih poti.

Poleg zgornjih zapletov za trisomijo so značilni tudi težave s ščitnico, slabost kosti, slab vid, izguba sluha, zgodnja menopavza in črevesna obstrukcija.

Diagnostika mozaik Downov sindrom

Pred rojstvom lahko odkrijete genetsko patologijo. Diagnoza mozaika Downov sindrom temelji na študiji kariotipov krvnih in tkivnih celic. V zgodnji nosečnosti se izvaja horionska biopsija, ki razkriva znake mozaičnosti. Po statističnih podatkih je le 15% žensk, ki so se učile o genskih nepravilnostih pri otroku, odločilo, da ga zapustijo. V drugih primerih je splav prezgodaj prekinjen.

Razmislite o najbolj zanesljivih metodah za diagnosticiranje trisomije:

• Biokemijski test krvi - krvi se vzamejo od matere za pregled. Biološko tekočino ocenjujemo za β-hCG in plazemski protein A. V drugem trimesečju se izvede še en test za sledenje ravni β-hCG, AFP in prostega estriola. Znižane stopnje AFP (hormon, ki ga proizvaja fetalna jetra) zelo verjetno kažejo na bolezen.

• Ultrazvok se opravi vsak trimesečje nosečnosti. Prvi omogoča razkritje: anencephaly, cervical hygroma, določi debelino ovratnika cono. Drugi ultrazvok omogoča sledenje bolezni srca, anomalije pri razvoju hrbtenjače ali možganov, motenj prebavil, sluhov in ledvic. Ob prisotnosti takšnih patologij je naveden splav. Zadnja študija, izvedena v tretjem trimesečju, lahko razkrije manjše motnje, ki jih je mogoče odpraviti po porodu.

Zgoraj opisane študije omogočajo oceno tveganja za nastanek otrok s sindromom, vendar ne dajejo absolutnega zagotovila. Hkrati je odstotek napačnih rezultatov diagnostike, opravljenega med nosečnostjo, nizek.

[23], [24]

Analize

Diagnoza genomske patologije se začne v obdobju brejosti. Analize se izvajajo v zgodnjih fazah nosečnosti. Vse študije za trisomijo imenujemo projekcija ali presejanje. Njihovi dvomljivi rezultati omogočajo sum, da je prisoten mozaik.

• Prvi trimesečje - do 13 tednov analize za hCG (humani horionski gonadotropin) in beljakovine RAPP-A, to je snovi, ki jih sprošča samo plod. V prisotnosti bolezni se hCG poveča, raven PAPP-A pa se zmanjša. S takšnimi rezultati se izvaja amniaskopija. Iz votline maternice, ki je noseča skozi vrat, so izločeni drobni horionični delci.

• Drugo trimesečje - analize za hCG in estriol, AFP in inhibin-A. V nekaterih primerih je študija genskega materiala. Za ograjo je maternica prebodena skozi trebuh.

Če se po rezultatih testov ugotovi veliko tveganje za trisomijo, se nosečnici predpiše posvetovanje z genetikom.

[25], [26], [27]

Instrumentalna diagnostika

Za prepoznavanje intrauterine patologije pri plodu, vključno z mozaicizmom, je prikazana instrumentalna diagnostika. Če sumite na Downov sindrom, se skozi nosečnost izvajajo pregledi, kot tudi ultrazvok za merjenje debeline zadnjega dela plodnega vratu.

Najbolj nevarna metoda instrumentalne diagnoze je amniocenteza. Ta študija amnijske tekočine, ki se izvaja v obdobju 18 tednov (potrebna je zadostna tekočina). Utemeljena nevarnost te analize je, da lahko povzroči okužbo ploda in mater, prekinitev mehurja in celo splav.

Diferencialna diagnoza

Mozaična oblika sprememb v 21. Kromosomu zahteva natančno študijo. Diferencialna diagnoza Downovega sindroma se izvaja s takšnimi patologijami:

• Klinefelterjev sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Edwardsovi sindrom
• Sindrom de la Chapelle
• Vročinski hipotiroidizem
• Druge oblike kromosomskih anomalij

V nekaterih primerih mozaicizem na spolnih kromosomih XX / XY vodi do resničnega hermaphroditizma. Diferenciacija je potrebna tudi za gonadni mozaicizem, kar je poseben primer patologije organov, ki se pojavi v poznih fazah zarodnega razvoja.

Zdravljenje mozaik Downov sindrom

Terapija kromosomskih bolezni ni mogoča. Zdravljenje mozaika Downov sindrom je vseživljenjsko. Njegov cilj je odprava malformacij in sočasnih bolezni. Oseba s to diagnozo je pod nadzorom takšnih specializantov: pediaterja, psihologa, kardiologa, psihiatra, endokrinologa, očila, gastroenterologa in drugih. Celotno zdravljenje je usmerjeno v socialno in družinsko prilagajanje. Naloga staršev je poučiti otroka polno samopostrežbo in stik z drugimi.

Zdravljenje in rehabilitacija padcev sestavljajo taki postopki:

• Masaže - mišični sistem, tako dojenčki kot odrasli s tem sindromom, ni dovolj razvit. Posebna gimnastika pomaga obnoviti ton mišic in jih vzdrževati v normalnem stanju. Posebno pozornost posvečamo hidromasažam. Plavalna in vodna gimnastika izboljšujejo motorične sposobnosti, krepijo mišice. Priljubljena uporaba zdravljenja z delfinom, ko bolnik plava z delfini.
• Dietitski nasveti - bolniki s trisomijo imajo težave s prekomerno telesno težo. Debelost lahko povzroči različne motnje, najpogostejše so motnje kardiovaskularnega sistema in prebavnega trakta. Dietist daje priporočila o prehrani in, če je potrebno, predpisuje prehrano.
• Posvetovanja logopeda - za mozaicizem, pa tudi za druge vrste sindroma, zaznamujejo motnje v razvoju govora. Razredi z logotipom bodo pacientu pravilno in jasno izrazili svoje misli.
• Posebni program usposabljanja - otroci s sindromom zaostajajo v razvoju od vrstnikov, vendar so usposobljeni. S pravilnim pristopom se lahko učijo osnovno znanje in spretnosti.

Bolnikom je prikazana splošna restavrativna terapija, zelo pogosto predpisani psihostimulanti, nevrometabolni in hormonski zdravili. Prav tako je potrebno redno jemati vitamine. Vsa terapija z zdravili se kombinira z medicinsko-pedagoškim popravo. V kongenitalnih patologijah in zapletenih boleznih je potreben kirurški poseg.

Preprečevanje

Do danes ni zanesljivih metod za preprečevanje genskih bolezni. Preprečevanje mozaika Downov sindrom je sestavljen iz takih priporočil:

• Pravočasno zdravljenje bolezni in zdravega načina življenja. Povečana aktivnost izboljša krvni obtok in ščiti jajca pred stradanjem kisika.
• Pravilna prehrana in normalna teža. Vitamini, minerali in druga hranila ne le okrepijo imunski sistem, ampak tudi ohranjajo hormonsko ravnovesje. Prekomerna telesna teža ali prekomerna puščanja razbijejo hormonsko ravnovesje in povzročajo motnje v zorenju in razvoju spolnih celic.
• Priprava na nosečnost. Nekaj mesecev pred načrtovano zasnovo, morate iti k ginekologu in začeti jemati vitaminsko-mineralne komplekse. Posebno pozornost je treba nameniti folni kislini, vitamini B in E. Normalizirajo delo genitalnih organov in izboljšajo metabolne procese v spolnih celicah. Ne pozabite, da se tveganje za rojstvo otroka z odstopanji poveča v parov, kjer je starost bodoče mame več kot 35 let, oče pa je več kot 45 let.
• Antenatalna diagnoza. Analize, projekcije in številni drugi diagnostični postopki, opravljeni med nosečnostjo, lahko razkrijejo resne kršitve ploda in se odločijo za nadaljnje zdravljenje ali splav.

Toda tudi izvajanje vseh preventivnih ukrepov ne more dati 100% jamstva za rojstvo popolnoma zdrave otroke. Trisomy je naključna genetska nenormalnost, iz katere nobena ženska ni zavarovana.

[28], [29], [30]

Napoved

Sindrom Mosaic Down ima bolj pozitiven izid, v nasprotju s klasično obliko patologije. Napoved je posledica dejstva, da zdrave celice delno kompenzirajo genetsko okvaro. Toda otrok bo še vedno imel zunanje znake trisomije in značilen zaostanek v razvoju. Toda stopnja preživetja takih bolnikov je veliko višja, imajo manj pogoste razvojne nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem.

[31]

Znani ljudje z mozaičnim obliko Downovega sindroma

Spremembe 21. Kromosoma so povzročile nepopravljive posledice, ki niso primerne za zdravljenje. Ampak, kljub temu, med tistimi, ki se rodijo s trisomijo, so umetniki, glasbeniki, pisatelji, igralci in številne druge dovršene osebnosti. Znani ljudje z mozaičnim obliko Downovega sindroma pogumno razglasijo svojo bolezen. So živahen primer dejstva, da če se želite spopadati s kakršnimi koli težavami. Genomska motnja je za takšne znane osebnosti:

• Jamie Brewer je igralka, znana po svoji vlogi v seriji American Horror Story. Dekle ni samo filmska zvezda, temveč tudi model. Jamie je sodeloval na showu Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladi umetnik iz Kalifornije, ZDA. Posebnost njegovih slik je, da jih slika po starodavni kitajski tehniki: na rižem papirju, akvarelu in črnilu. Najbolj priljubljeno delo fanta so portreti živali.

• Pascal Duquenne je igralec, zmagovalec srebrne nagrade filmskega festivala v Cannesu. Postal je znan po svoji vlogi v filmu Jacques Bath Dormel "Dan osmih".

• Ronald Jenkins je svetovno znani skladatelj in glasbenik. Njegova ljubezen do glasbe se je začela z darilom - sintetizatorjem, ki ga je v otroštvu prejel za božič. Do sedaj se Ronald upravičeno šteje za genij elektronske glasbe.

• Karen Hafnii - pomočnik učitelja, atlet. Deklica se ukvarja s plavanjem in se udeležuje maratona na angleškem kanalu. Ona je postala prva oseba z mozaikom, ki je plaval 15 km pri temperaturi vode + 15 ° C. Karen ima svojo dobrodelno ustanovo, ki predstavlja interese ljudi s kromosomskimi patologijami.
• Tim Harris je restavrator, lastnik "najbolj prijazne restavracije na svetu". Poleg okusnega menija Timovo ustanovitev ponuja tudi proste objeme.

• Miguel Tomasin je član skupine Reynols, bobnar, guruja eksperimentalne glasbe. Tip igra svoje pesmi in ovitke znanih rock glasbenikov. Sodeluje v dobrodelni dejavnosti, izvaja v centrih in na koncertih za podporo bolnih otrok.

• Bogdan Kravchuk je prva oseba v Ukrajini z Downovim sindromom, ki so vstopili na univerzo. Moški živi v Lutsku, ima znanost, ima veliko prijateljev. Bogdan je stopil na Vzhodnoevropsko državno univerzo po Lesi Ukrajinci na Fakulteti za zgodovino.

Kot kaže praksa in resnični primeri, kljub vsem zapletom in težavam genske patologije, s pravilnim pristopom k njegovi popravek, je mogoče uspevati uspešen in nadarjen otrok.

[32], [33]