Mozaična oblika Downovega sindroma: kako jo prepoznati

Genetska patologija, ki jo povzročajo spremembe na kromosomu 21, je mozaični Downov sindrom. Oglejmo si njegove značilnosti, diagnostične metode, zdravljenje in preprečevanje.

Downov sindrom je ena najpogostejših prirojenih genetskih motenj. Zanj je značilna huda duševna zaostalost in številne intrauterine anomalije. Zaradi visoke rodnosti otrok s trisomijo je bilo izvedenih veliko študij. Patologija se pojavlja pri predstavnikih vseh ljudstev sveta, zato ni bila ugotovljena nobena geografska ali rasna odvisnost.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Po medicinski statistiki se Downov sindrom pojavi pri 1 otroku od 700-1000 rojstev. Epidemiologija motnje je povezana z določenimi dejavniki: dedno predispozicijo, slabimi navadami staršev in njihovo starostjo.

Vzorec porazdelitve bolezni ni povezan z geografijo, spolom, narodnostjo ali ekonomskim statusom družine. Trisomijo povzročajo motnje v otrokovem razvoju.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki mozaični Downov sindrom

Glavni vzroki za mozaični Downov sindrom so povezani z genetskimi motnjami. Zdrava oseba ima 23 parov kromosomov: ženski kariotip 46, XX, moški 46, XY. En kromosom vsakega para se prenese od matere, drugi pa od očeta. Bolezen se razvije kot posledica kvantitativne motnje avtosomov, torej se 21. paru doda dodaten genski material. Za simptome okvare je odgovorna trisomija kromosoma 21.

Mozaični sindrom se lahko pojavi zaradi naslednjih razlogov:

• Somatske mutacije v zigoti ali v zgodnjih fazah cepitve.
• Prerazporeditev v somatskih celicah.
• Segregacija kromosomov med mitozo.
• Dedovanje genetske mutacije od matere ali očeta.

Nastanek nenormalnih gamet je lahko povezan z določenimi boleznimi genitalnega področja staršev, sevanjem, kajenjem in alkoholizmom, jemanjem zdravil ali drog, pa tudi z okoljskimi razmerami v kraju bivanja.

Približno 94 % sindroma je povezanih s preprosto trisomijo, to je: kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+. Kopije kromosoma 21 so prisotne v vseh celicah, saj je med mejozo v starševskih celicah motena delitev parnih kromosomov. Približno 1–2 % primerov je posledica motene mitoze embrionalnih celic v fazi gastrule ali blastule. Mozaicizem je značilen po trisomiji v derivatih prizadete celice, medtem ko imajo ostale normalen kromosomski nabor.

Pri translokacijski obliki, ki se pojavi pri 4–5 % bolnikov, se kromosom 21 ali njegov fragment med mejozo premakne na avtosom in z njim prodre v novo nastalo celico. Glavni objekti translokacije so kromosomi 14, 15 in redkeje 4, 5, 13 ali 22. Takšne spremembe so lahko naključne ali podedovane od starša, ki je nosilec translokacije in ima normalen fenotip. Če ima oče takšne motnje, je tveganje za bolnega otroka 3 %. Če je mati nosilka, je tveganje 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Dejavniki tveganja

Trisomija je genetska motnja, ki je ni mogoče pridobiti v življenju. Dejavniki tveganja za njen razvoj niso povezani z življenjskim slogom ali etnično pripadnostjo. Vendar se verjetnost, da bi imeli bolnega otroka, poveča v naslednjih okoliščinah:

• Pozen porod – ženske, ki rodijo pri 20–25 letih, imajo minimalne možnosti, da bi rodile otroka s to boleznijo, po 35 letih pa se tveganje znatno poveča.
• Očetova starost - mnogi znanstveniki trdijo, da genetske bolezni niso toliko odvisne od starosti matere, temveč od tega, koliko je star oče. To pomeni, da starejši kot je moški, večje so možnosti za patologijo.
• Dednost – medicina pozna primere, ko je bila napaka podedovana od bližnjih sorodnikov, če sta oba starša popolnoma zdrava. V tem primeru obstaja nagnjenost le k določenim vrstam sindroma.
• Incest - poroke med krvnimi sorodniki povzročajo genetske mutacije različne stopnje resnosti, vključno s trisomijo.
• Slabe navade - negativno vplivajo na zdravje nerojenega otroka, zato lahko zloraba tobaka med nosečnostjo povzroči genomsko anomalijo. Enako opazimo pri alkoholizmu.

Obstajajo domneve, da je razvoj motnje lahko povezan s starostjo, pri kateri je babica rodila mater, in drugimi dejavniki. Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki in drugim raziskovalnim metodam se tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom znatno zmanjša.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Razvoj genetske bolezni je povezan s kromosomsko nepravilnostjo, pri kateri ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Patogeneza mozaičnega sindroma ima drugačen mehanizem razvoja. Spolne celice staršev, gamete, imajo normalno število kromosomov. Njihova fuzija je privedla do nastanka zigote s kariotipom 46, XX ali 46, XY. Med delitvijo prvotne celice je DNK odpovedala in porazdelitev je bila napačna. To pomeni, da so nekatere celice dobile normalen kariotip, nekatere pa patološki.

Ta vrsta anomalije se pojavlja v 3–5 % primerov bolezni. Ima pozitivno prognozo, saj zdrave celice delno kompenzirajo genetsko motnjo. Takšni otroci se rodijo z zunanjimi znaki sindroma in razvojnimi zaostanki, vendar je njihova stopnja preživetja bistveno višja. Manj verjetno je, da imajo notranje patologije, ki so nezdružljive z življenjem.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi mozaični Downov sindrom

Nenormalna genetska značilnost organizma, ki se pojavi, ko se število kromosomov poveča, ima številne zunanje in notranje znake. Simptomi mozaičnega Downovega sindroma se kažejo v zamudah v duševnem in telesnem razvoju.

Glavni fizični simptomi bolezni:

• Majhna in počasi rastoča.
• Mišična oslabelost, zmanjšana moč, trebušna oslabelost (povešen trebuh).
• Kratek, debel vrat z gubami.
• Kratke okončine in velika razdalja med velikim in kazalcem.
• Specifična kožna guba na dlaneh otrok.
• Nizko nastavljena in majhna ušesa.
• Popačena oblika jezika in ust.
• Krivi zobje.

Bolezen povzroča številne razvojne in zdravstvene težave. Najprej gre za kognitivno zaostalost, srčne napake, težave z zobmi, očmi, hrbtom, sluhom. Nagnjenost k pogostim nalezljivim in dihalnim boleznim. Stopnja manifestacij bolezni je odvisna od prirojenih dejavnikov in pravilno izbranega zdravljenja. Večina otrok se je kljub duševni, telesni in psihični zaostalosti sposobna učiti.

Prvi znaki

Mozaični Downov sindrom ima manj izrazite simptome, za razliko od klasične oblike motnje. Prve znake lahko opazimo na ultrazvoku v 8.–12. tednu nosečnosti. Kažejo se s povečanjem ovratnične cone. Vendar ultrazvok ne daje 100-odstotnega zagotovila o prisotnosti bolezni, omogoča pa oceno verjetnosti razvojnih napak pri plodu.

Najbolj značilni so zunanji simptomi, s pomočjo katerih zdravniki verjetno diagnosticirajo patologijo takoj po rojstvu otroka. Za napako je značilno:

• Poševne oči.
• "Ploščat" obraz.
• Kratkoglavost.
• Zgoščena kožna guba vratne hrbtenice.
• Pollunarna guba v notranjem kotu oči.

Nadaljnji pregled razkriva naslednje težave:

• Zmanjšan mišični tonus.
• Povečana gibljivost sklepov.
• Deformacija prsnega koša (kobiličasta, lijakasta).
• Široke in kratke kosti, raven zatilje.
• Deformirana ušesa in naguban nos.
• Majhno obokano nebo.
• Pigmentacija vzdolž roba šarenice.
• Prečna palmarna guba.

Poleg zunanjih simptomov ima sindrom tudi notranje motnje:

• Prirojene srčne napake in druge motnje srčno-žilnega sistema, anomalije velikih žil.
• Patologije dihalnega sistema, ki jih povzročajo strukturne značilnosti orofarinksa in velikega jezika.
• Strabizem, prirojena katarakta, glavkom, okvara sluha, hipotiroidizem.
• Bolezni prebavil: črevesna stenoza, atrezija anusa in rektuma.
• Hidronefroza, ledvična hipoplazija, hidroureter.

Zgornji simptomi zahtevajo stalno zdravljenje za ohranjanje normalnega stanja telesa. Prav prirojene napake so razlog za kratko življenjsko dobo Downovega sindroma.

[ 18 ]

Zunanji znaki mozaičnega Downovega sindroma

V večini primerov se zunanji znaki mozaičnega Downovega sindroma pojavijo takoj po rojstvu. Zaradi visoke razširjenosti genetske patologije so bili njeni simptomi podrobno preučeni in opisani.

Spremembe kromosoma 21 so značilne po naslednjih zunanjih znakih:

1. Nenormalna struktura lobanje.

To je najbolj opazen in izrazit simptom. Običajno imajo dojenčki večjo glavo kot odrasli. Zato so morebitne deformacije vidne takoj po rojstvu. Spremembe se nanašajo na strukturo lobanje in obrazne lobanje. Pacient ima nesorazmerje v predelu kronskih kosti. Prisotni so tudi sploščen zadnji del glave, raven obraz in izrazit očesni hipertelorizem.

2. Razvojne motnje oči.

Oseba s to boleznijo spominja na predstavnika mongoloidne rase. Takšne spremembe se pojavijo takoj po rojstvu in trajajo vse življenje. Poleg tega je treba omeniti strabizem pri 30 % bolnikov, prisotnost kožne gube v notranjem kotu veke in pigmentacijo šarenice.

3. Prirojene napake ustne votline.

Takšne motnje so diagnosticirane pri 60 % bolnikov. Povzročajo težave pri hranjenju otroka in upočasnjujejo njegovo rast. Oseba s sindromom ima spremenjeno površino jezika zaradi odebeljene papilarne plasti (žlebast jezik). V 50 % primerov je prisotno gotično nebo in oslabljen sesalni refleks, napol odprta usta (mišična hipotonija). V redkih primerih opazimo anomalije, kot sta "razcep neba" ali "zajčja ustnica".

4. Nepravilna oblika ušes.

Ta motnja se pojavi v 40 % primerov. Nerazviti hrustanci tvorijo nenormalno uho. Ušesa lahko štrlijo v različne smeri ali se nahajajo pod nivojem oči. Čeprav so napake kozmetične narave, lahko povzročijo resne težave s sluhom.

5. Dodatne kožne gube.

Pojavi se pri 60-70 % bolnikov. Vsaka kožna guba je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike (koža se ne razteza). Ta zunanji znak trisomije se kaže kot odvečna koža na vratu, odebelitev v komolčnem sklepu in prečna guba na dlani.

6. Patologije razvoja mišično-skeletnega sistema

Nastanejo zaradi kršitve intrauterinega razvoja ploda. Vezno tkivo sklepov in nekaterih kosti se pred rojstvom ne uspe v celoti oblikovati. Najpogostejše anomalije so: kratek vrat, povečana gibljivost sklepov, kratki okončini in deformirani prsti.

7. Deformacija prsnega koša.

Ta težava je povezana z nerazvitostjo kostnega tkiva. Bolniki imajo deformacijo prsne hrbtenice in reber. Najpogosteje se diagnosticira štrleča prsnica nad površino prsnega koša, torej kobiličasta oblika in deformacija, pri kateri je v predelu solarnega pleksusa lijakasta vdolbina. Obe motnji vztrajata, ko otrok odraste in postane višji. Izzovejo motnje v strukturi dihalnega in kardiovaskularnega sistema. Takšni zunanji simptomi kažejo na slabo prognozo bolezni.

Glavna značilnost mozaične oblike Downovega sindroma je, da so lahko mnogi od zgoraj navedenih simptomov odsotni. To otežuje razlikovanje patologije od drugih kromosomskih nepravilnosti.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Obrazci

Sindrom ima več vrst, poglejmo si jih:

• Mozaik - dodatni kromosom ni prisoten v vseh celicah telesa. Ta vrsta bolezni predstavlja 5 % vseh primerov.
• Družinska – pojavlja se pri 3 % bolnikov. Njena posebnost je, da ima vsak od staršev številna odstopanja, ki se navzven ne izražajo. Med intrauterinim razvojem se del 21. kromosoma pritrdi na drugega, zaradi česar postane patološki nosilec informacij. Starši s to napako rodijo otroke s sindromom, torej se anomalija deduje.
• Podvajanje dela kromosoma 21 je redka vrsta bolezni, katere posebnost je, da se kromosomi ne morejo deliti. To pomeni, da se pojavijo dodatne kopije kromosoma 21, vendar ne v vseh genih. Patološki simptomi in zunanje manifestacije se razvijejo, če se podvojijo fragmenti genov, ki povzročajo klinično sliko okvare.

[ 22 ]

Zapleti in posledice

Kromosomski mozaicizem povzroča posledice in zaplete, ki negativno vplivajo na zdravje in znatno poslabšajo prognozo bolezni.

Oglejmo si glavne nevarnosti trisomije:

• Kardiovaskularne patologije in srčne napake. Približno 50 % bolnikov ima prirojene napake, ki zahtevajo kirurško zdravljenje v zgodnji starosti.
• Nalezljive bolezni – okvare imunskega sistema povzročajo povečano občutljivost na različne nalezljive patologije, zlasti prehlade.
• Debelost – ljudje s sindromom imajo večjo nagnjenost k prekomerni telesni teži kot splošna populacija.
• Bolezni hematopoetskega sistema. Downi pogosteje trpijo za levkemijo kot zdravi otroci.
• Kratka pričakovana življenjska doba – kakovost in trajanje življenja sta odvisna od resnosti prirojenih bolezni, posledic in zapletov bolezni. V dvajsetih letih prejšnjega stoletja ljudje s sindromom niso dočakali 10 let, danes pa starost bolnikov doseže 50 let in več.
• Demenca je duševni upad in vztrajno zmanjšanje kognitivnih funkcij, povezano s kopičenjem nenormalnih beljakovin v možganih. Simptomi motnje se pojavijo pri bolnikih, mlajših od 40 let. Za to motnjo je značilno veliko tveganje za epileptične napade.
• Apneja v spanju je stanje, pri katerem se dihanje med spanjem ustavi zaradi nenormalne strukture mehkih tkiv in skeleta, ki je dovzetna za obstrukcijo dihalnih poti.

Poleg zgoraj opisanih zapletov so za trisomijo značilne težave s ščitnico, šibke kosti, slab vid, izguba sluha, zgodnja menopavza in črevesna obstrukcija.

Diagnostika mozaični Downov sindrom

Genetsko patologijo je mogoče odkriti že pred rojstvom. Diagnoza mozaičnega Downovega sindroma temelji na preučevanju kariotipa krvnih in tkivnih celic. V zgodnjih fazah nosečnosti se opravi biopsija horiona, ki omogoča prepoznavanje znakov mozaicizma. Po statističnih podatkih se le 15 % žensk, ki izvedo za genetske nepravilnosti pri otroku, odloči, da ga ohranijo. V drugih primerih je indicirana prezgodnja prekinitev nosečnosti - splav.

Razmislimo o najbolj zanesljivih metodah za diagnosticiranje trisomije:

• Biokemični krvni test – kri za študijo se odvzame materi. Biološka tekočina se oceni na raven β-hCG in plazemskega proteina A. V drugem trimesečju se opravi še en test za spremljanje ravni β-hCG, AFP in prostega estriola. Znižane ravni AFP (hormona, ki ga proizvajajo jetra ploda) zelo verjetno kažejo na bolezen.

• Ultrazvočni pregled – izvaja se v vsakem trimesečju nosečnosti. Prvi omogoča odkrivanje: anencefalije, cervikalne higrome, določitev debeline ovratnične cone. Drugi ultrazvok omogoča sledenje srčnim napakam, anomalijam v razvoju hrbtenjače ali možganov, motnjam prebavil, slušnih organov, ledvic. V prisotnosti takšnih patologij je indicirana prekinitev nosečnosti. Zadnji pregled, izveden v tretjem trimesečju, lahko razkrije manjše motnje, ki jih je mogoče odpraviti po porodu.

Zgornje študije nam omogočajo oceno tveganja za rojstvo otroka s sindromom, vendar ne zagotavljajo absolutnega zagotovila. Hkrati je odstotek napačnih diagnostičnih rezultatov, opravljenih med nosečnostjo, majhen.

[ 23 ], [ 24 ]

Testi

Diagnoza genomske patologije se začne v obdobju gestacije. Testi se izvajajo v zgodnjih fazah nosečnosti. Vse študije za prisotnost trisomije se imenujejo presejalni testi ali presejalni testi. Njihovi vprašljivi rezultati nam omogočajo sum na prisotnost mozaicizma.

• Prvo trimesečje – do 13. tedna se opravi analiza za hCG (humani horionski gonadotropin) in protein PAPP-A, torej snovi, ki jih izloča samo plod. Če je bolezen prisotna, je hCG povišan, raven PAPP-A pa znižana. S takimi rezultati se opravi amnioskopija. Drobni delci horiona se skozi maternični vrat odvzamejo iz maternične votline nosečnice.

• Drugo trimesečje – testi za hCG in estriol, AFP in inhibin-A. V nekaterih primerih se pregleda genski material. Za njegov odvzem se maternica prebode skozi trebuh.

Če rezultati testov kažejo na visoko tveganje za trisomijo, nosečnico napotimo h genetiku.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentalna diagnostika

Instrumentalna diagnostika je indicirana za odkrivanje intrauterinih patologij pri plodu, vključno z mozaicizmom. Če obstaja sum na Downov sindrom, se skozi celotno nosečnost izvajajo presejalni pregledi, pa tudi ultrazvočni pregled za merjenje debeline zadnjega dela plodnega vratu.

Najnevarnejša metoda instrumentalne diagnostike je amniocenteza. To je študija amnijske tekočine, ki se izvaja v obdobju 18 tednov (potrebna je zadostna količina tekočine). Glavna nevarnost te analize je, da lahko povzroči okužbo ploda in matere, rupturo amnijske vrečke in celo splav.

Diferencialna diagnoza

Mozaične spremembe na kromosomu 21 zahtevajo skrben pregled. Diferencialna diagnoza Downovega sindroma se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Klinefelterjev sindrom
• Šereševski-Turnerjev sindrom
• Edwardsov sindrom
• De La Chapellejev sindrom
• Prirojena hipotiroidizem
• Druge oblike kromosomskih nepravilnosti

V nekaterih primerih mozaicizem spolnih kromosomov XX/XY vodi v pravi hermafroditizem. Diferenciacija je potrebna tudi za mozaicizem gonad, ki so poseben primer patologije organov, ki se pojavi v poznih fazah embrionalnega razvoja.

Zdravljenje mozaični Downov sindrom

Terapija kromosomskih bolezni je nemogoča. Zdravljenje mozaičnega Downovega sindroma je vseživljenjsko. Namenjeno je odpravljanju razvojnih napak in z njimi povezanih bolezni. Oseba s to diagnozo je pod nadzorom specialistov: pediatra, psihologa, kardiologa, psihiatra, endokrinologa, oftalmologa, gastroenterologa in drugih. Vse zdravljenje je usmerjeno v socialno in družinsko prilagoditev. Naloga staršev je, da otroka naučijo popolne samooskrbe in stika z drugimi.

Zdravljenje in rehabilitacija bolnikov z Downovim sindromom obsega naslednje postopke:

• Masaže – mišični sistem tako dojenčka kot odraslega s tem sindromom je nerazvit. Posebna gimnastika pomaga obnoviti mišični tonus in jih ohranja v normalnem stanju. Posebna pozornost je namenjena hidromasažam. Plavanje in vodna gimnastika izboljšujeta motorične sposobnosti in krepita mišice. Priljubljena je terapija z delfini, pri kateri bolnik plava z delfini.
• Posvetovanja z dietetičarjem – bolniki s trisomijo imajo težave s prekomerno telesno težo. Debelost lahko povzroči različne motnje, najpogostejše so srčno-žilne in prebavne motnje. Dietetik daje prehranska priporočila in po potrebi predpiše dieto.
• Posvetovanja z logopedom – mozaicizem, tako kot druge vrste sindromov, zaznamujejo motnje govornega razvoja. Seje z logopedom bodo pacientu pomagale pravilno in jasno izraziti svoje misli.
• Poseben program usposabljanja – otroci s sindromom zaostajajo za vrstniki v razvoju, vendar so učljivi. S pravilnim pristopom lahko otrok osvoji osnovna znanja in spretnosti.

Bolnikom je predpisana splošna krepilna terapija, zelo pogosto so predpisani psihostimulanti, nevrometabolna in hormonska zdravila. Potreben je tudi reden vnos vitaminov. Vsa terapija z zdravili se kombinira z medicinsko in pedagoško korekcijo. Prirojene patologije in kompleksne bolezni zahtevajo kirurški poseg.

Preprečevanje

Trenutno ni zanesljivih metod za preprečevanje genetskih bolezni. Preprečevanje mozaičnega Downovega sindroma sestavljajo naslednja priporočila:

• Pravočasno zdravljenje kakršnih koli bolezni in zdrav način življenja. Povečana aktivnost izboljša prekrvavitev in ščiti jajčeca pred stradanjem s kisikom.
• Pravilna prehrana in normalna teža. Vitamini, minerali in druga hranila ne le krepijo imunski sistem, temveč tudi vzdržujejo hormonsko ravnovesje. Prekomerna teža ali prekomerna vitkost motita hormonsko ravnovesje in izzoveta motnje v zorenju in razvoju reproduktivnih celic.
• Priprava na nosečnost. Nekaj mesecev pred načrtovano spočetjem se morate posvetovati z ginekologom in začeti jemati vitaminsko-mineralne komplekse. Posebno pozornost je treba nameniti folni kislini, vitaminom B in E. Normalizirajo delovanje genitalij in izboljšujejo presnovne procese v spolnih celicah. Ne pozabite, da se tveganje za rojstvo otroka z nepravilnostmi poveča pri parih, kjer je bodoča mati starejša od 35 let, oče pa starejši od 45 let.
• Prenatalna diagnostika. Testi, presejalni pregledi in številni drugi diagnostični postopki, ki se izvajajo med nosečnostjo, omogočajo prepoznavanje resnih motenj pri plodu in odločitev o nadaljnji nosečnosti ali splavu.

Toda tudi izvajanje vseh preventivnih ukrepov ne more dati 100-odstotnega zagotovila za rojstvo popolnoma zdravega otroka. Trisomija je naključna genetska anomalija, pred katero ni imuna nobena ženska.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Napoved

Mozaični Downov sindrom ima bolj pozitiven izid, za razliko od klasične oblike patologije. Prognoza je posledica dejstva, da zdrave celice delno kompenzirajo genetsko napako. Vendar bo otrok še vedno imel zunanje znake trisomije in zaostanek v razvoju, ki je zanjo značilen. Vendar je stopnja preživetja takšnih bolnikov veliko višja, manj verjetno je, da imajo razvojne napake, ki so nezdružljive z življenjem.

[ 31 ]

Znani ljudje z mozaičnim Downovim sindromom

Spremembe na 21. kromosomu vodijo do nepopravljivih posledic, ki jih ni mogoče zdraviti. Kljub temu pa so med tistimi, ki se rodijo s trisomijo, umetniki, glasbeniki, pisatelji, igralci in številne druge uspešne osebnosti. Znani ljudje z mozaičnim Downovim sindromom pogumno razglašajo svojo bolezen. So živahen primer dejstva, da je po želji mogoče premagati katero koli težavo. Naslednje znane osebnosti imajo to genomsko motnjo:

• Jamie Brewer je igralka, znana po vlogi v televizijski seriji Ameriška grozljivka. Dekle ne le igra v filmih, ampak je tudi model. Jamie je sodelovala na modni reviji Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladi umetnik iz Kalifornije v ZDA. Posebnost njegovih slik je, da jih riše s starodavno kitajsko tehniko: na rižev papir, z akvareli in črnilom. Njegova najbolj priljubljena dela so portreti živali.

• Pascal Duquenne je igralec in dobitnik srebrne nagrade na filmskem festivalu v Cannesu. Zaslovel je po zaslugi vloge v filmu Jaca van Dormela "Osmi dan".

• Ronald Jenkins je svetovno znani skladatelj in glasbenik. Njegova ljubezen do glasbe se je začela s sintetizatorjem, ki ga je kot otrok dobil za božič. Danes Ronalda upravičeno smatrajo za genija elektronske glasbe.

• Karen Gafni je učiteljska asistentka in športnica. Je plavalka in je sodelovala na maratonu ob Rokavskem prelivu. Postala je prva oseba z mozaicizmom, ki je preplavala 15 km v vodi pri 15 °C. Karen ima svojo dobrodelno fundacijo, ki zastopa interese ljudi s kromosomskimi nepravilnostmi.
• Tim Harris je restavrator, ki ima v lasti "najbolj prijazno restavracijo na svetu". Poleg okusnega menija Timova restavracija ponuja tudi brezplačne objeme.

• Miguel Tomasin je član skupine Reynols, bobnar in guru eksperimentalne glasbe. Izvaja tako svoje pesmi kot priredbe znanih rock glasbenikov. Ukvarja se z dobrodelnim delom, nastopa v centrih in na koncertih za podporo bolnim otrokom.

• Bohdan Kravčuk je prva oseba z Downovim sindromom v Ukrajini, ki se je vpisala na univerzo. Fant živi v Lutsku, zanima ga znanost in ima veliko prijateljev. Bohdan se je vpisal na oddelek za zgodovino na Vzhodnoevropsko nacionalno univerzo Lesje Ukrajinke.

Kot kaže praksa in resnični primeri, je kljub vsem zapletom in težavam genetske patologije s pravilnim pristopom k njeni korekciji mogoče vzgojiti uspešnega in nadarjenega otroka.

[ 32 ], [ 33 ]