Presnova beljakovin: beljakovine in potreba po njih

Protein je eden od glavnih in vitalnih izdelkov. Zdaj je postalo očitno, da je uporaba beljakovin za stroške energije iracionalna, ker se zaradi razgradnje aminokislin oblikujejo številni kisli radikali in amoniak, ki niso indiferentni za otrokovo telo.

Kaj je protein?

V človeškem telesu ni beljakovin. Le z razčlenitvijo tkiv se proteini delijo z njimi s sproščanjem aminokislin, ki gredo vzdrževati beljakovinsko sestavo drugih, bolj vitalnih tkiv in celic. Zato je normalna rast telesa brez dovolj beljakovin nemogoča, saj ne morejo nadomestiti maščob in ogljikovih hidratov. Poleg tega beljakovine vsebujejo esencialne aminokisline, potrebne za izdelavo novo oblikovanih tkiv ali za njihovo samoobnovitev. Beljakovine so sestavni del različnih encimov (prebavni, tkivni itd.), Hormoni, hemoglobin, protitelesa. Ocenjuje se, da je okoli 2% mišičnih proteinov encimi, ki se nenehno posodabljajo. Proteini igrajo vlogo blažilcev, ki sodelujejo pri ohranjanju stalne reakcije okolja v različnih tekočinah (krvna plazma, hrbtenica, skrivnosti črevesja itd.). Končno, proteini so vir energije: 1 g beljakovin, ko se popolnoma razgradi, tvori 16,7 kJ (4 kcal).

Za preučevanje metabolizma proteinov se že več let uporablja merilo dušikovega ravnovesja. Da bi to naredili, določite količino dušika, ki prihaja iz hrane, in količino dušika, ki se izgubi s fekalnimi masami, in se izloča z urinom. Pri izgubi dušikovih snovi s fecesom ocenjujemo stopnjo prebave proteinov in njeno resorpcijo v tankem črevesju. Razlika med dušikom v hrani in njegovim sproščanjem z blatom in urinom ocenjuje obseg njegove porabe za nastanek novih tkiv ali njihovo samoobnovitev. Pri otrocih takoj po rojstvu ali majhni in nezreli nedoslednost sistema asimilacije katere koli živilske beljakovine, še posebej, če ni beljakovine materinega mleka, lahko povzroči nemožnost uporabe dušika.

Čas nastanka funkcij gastrointestinalnega trakta

Starost, mesec	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Pri odraslih je praviloma količina dušika, ki je izločena, ponavadi enaka količini dušika, ki se prenaša s hrano. Nasprotno pa imajo otroci pozitivno ravnovesje dušika, t.j. Količina dušika, ki jo hranimo s hrano, vedno presega izgubo z blatom in urinom.

Ohranjanje hranilnega dušika in zato njegova uporaba s strani telesa je odvisna od starosti. Čeprav zmožnost hrambe dušika iz hrane traja celo življenje, je pa največja pri otrocih. Stopnja zadrževanja dušika ustreza hitrosti rasti in hitrosti sinteze beljakovin.

Stopnja sinteze beljakovin v različnih starostnih obdobjih

Starostna obdobja	Starost	Sintetična stopnja, g / (kg • dan)
Novorojenček z nizko telesno težo	1-45 dni	17.46
Otrok drugega leta življenja	10-20 mesecev	6.9
Odrasla oseba	20-23 let	3.0
Starejša oseba	69-91 let	1.9

Lastnosti živilskih beljakovin, upoštevane pri normalizaciji prehrane

Biološka uporabnost (absorpcija):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kjer je Npost dobavljen dušik; Nvd - dušik, izoliran z blatom.

Neto izterjava (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Kjer je Ninj dušik v hrani;

Nst - blato dušika;

Nmh je urinski dušik.

Koeficient učinkovitosti beljakovin:

• Dodajanje telesne mase na 1 g jedli beljakovine v standardiziranem poskusu na podganah.

Aminokislina "hitro":

• 100 Akb / Ake,

Kjer Akb - vsebnost dane aminokisline v danem proteinu, mg;

Ake - vsebnost te aminokisline v referenčnem proteinu, mg.

Kot ponazoritev koncepta "hitrega" in koncepta "idealnih beljakovin" podajamo podatke o značilnostih "hitrega" in uporabi več živilskih proteinov.

Indikatorji "hitrost aminokislin" in "čista uporaba" nekaterih prehranskih beljakovin

Beljakovine	Skor	Recikliranje
Mais	49	36
Proso	63	43
Riž	67	63
Pšenica	53	40
Soja	74	67
Celotno jajce	100	87
Žensko mleko	100	94
Kravje mleko	95	81

Priporočen vnos beljakovin

Glede na bistvene razlike v sestavi in hranilni vrednosti beljakovin, izračuni beljakovin v zgodnji dobi proizvajajo le in izključno beljakovine z najvišjo biološko vrednostjo, kar je precej primerljivo s hranilno vrednostjo s proteinom človeškega mleka. To velja tudi za spodaj navedena priporočila (WHO in M3 v Rusiji). V starejših starostnih skupinah, kjer je skupna potreba beljakovin nekoliko nižja, pri odraslih pa problematiko kakovosti beljakovin zadovoljivo rešimo, ko obogatimo prehrano z več vrstami rastlinskih beljakovin. V črevesnem čime, kjer se aminokisline različnih proteinov in serumskih albuminov mešajo, se tvori aminokislinsko razmerje, ki je blizu optimalnemu. Problem kakovosti beljakovin je zelo akuten, če jedo skoraj izključno eno vrsto rastlinskih beljakovin.

Splošno razmerje beljakovin v Rusiji se nekoliko razlikuje od sanitarne ureditve v tujini in odborov WHO. To je posledica nekaterih razlik v merilih za optimalno zagotavljanje. Z leti je prišlo do konvergence teh položajev in različnih znanstvenih šol. Razlike potrjujejo naslednje tabele priporočil, sprejetih v Rusiji in znanstvenih odborih Svetovne zdravstvene organizacije.

Priporočen vnos beljakovin za otroke, mlajše od 10 let

Kazalnik	0-2 mesecev	3-5 mesecev	6-11 mesecev	1-3 leta	3-7 let	7-10 let
Celi proteini, g	-	-	-	53	68	79
Beljakovine, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Varne ravni vnosa beljakovin pri majhnih otrocih, g / (kg / dan)

Starost, mesec	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Ob upoštevanju različnih bioloških vrednosti rastlinskih in živalskih beljakovin je običajno izvajati razmerje tako glede količine uporabljenih beljakovin kot tudi živalskih beljakovin ali njegovega deleža v skupni količini beljakovin, porabljenih na dan. Primer je tabela o racionalizaciji beljakovine M3 v Rusiji (1991) za otroke starejših starostnih skupin.

Razmerje med rastlinskimi in živalskimi beljakovinami v priporočilih za porabo

Beljakovine	11-13 let		14-17 let
	Fantje	Dekleta	Fantje	Dekleta
Celi proteini, g	93	85	100	90
Vključno z živalmi	56	51	60	54

Skupna FAO / WHO za posvetovanja (1971) meni, da je varna raven vnosa beljakovin, ki temelji na beljakovine kravjega mleka ali beljaka na dan 0,57 g na 1 kg telesne teže za odraslega moškega, in 0,52 g / kg za ženske. Varna raven je znesek, potreben za zadovoljevanje fizioloških potreb in ohranjanje zdravja skoraj vseh članov te skupine prebivalstva. Za otroke je varna raven vnosa beljakovin višja kot pri odraslih. To je posledica dejstva, da se pri otrocih samo-obnova tkiv odvija bolj intenzivno.

Ugotovljeno je bilo, da je asimilacija dušika z organizmom odvisna od količine in kakovosti proteina. Pri slednjih je bolj pravilno razumeti aminokislinsko sestavo proteina, zlasti prisotnost esencialnih aminokislin. Potreba otrok v beljakovinah in aminokislinah je veliko višja kot pri odraslih. Ocenjuje se, da otrok potrebuje približno 6-krat več aminokislin kot odrasla oseba.

Zahteve za esencialne aminokisline (mg na 1 g proteina)

Aminokisline	Otroci			Odrasli
	Do 2 let	2-5 let	10-12 let
Histidin	26	19	19	16
Isoleicin	46	28	28	13
Leycin	93	66	44	19
Lizin	66	58	44	16
Metionin + cistin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirozin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Triptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Iz tabele je razvidno, da potreba po otrocih v aminokislinah ni le večja, vendar je razmerje med potrebo po vitalnih aminokislinah drugače kot za odrasle. Obstajajo tudi različne koncentracije prostih aminokislin v plazmi in v polni krvi.

Posebej velika potreba po levcin, fenilalanin, lizin, valin, treonin. Če upoštevamo, da je zelo pomembno, so 8 aminokisline (levcin, izolevcin, lizin, metionin, fenilalanin, treonin, triptofan in valin) za odraslo osebo, otroci, mlajši od 5 let je esencialna aminokislina in histidin. Pri otrocih, prve 3 mesece življenja, se jim je pridružil cistin, arginina, taurina in še prezgodaj in glicin, t. E. 13 aminokisline za njih so ključnega pomena. To je treba upoštevati pri gradnji prehrano otrok, zlasti majhnih otrok. Samo zaradi postopno zorenje od encimskih sistemov v rasti potrebe otroškega po esencialnih aminokislin se postopoma zmanjšuje. Ob istem času, pretirana beljakovine preobremenitev pri otrocih lažje kot odrasli, je aminoatsidemii, ki lahko kaže razvojne zamude, predvsem nevropsihološke.

Koncentracija prostih aminokislin v krvni plazmi in polne krvi otrok in odraslih, mol / l

Aminokisline	Krvna plazma		Cela kri
	Novorojenčki	Odrasli	Otroci 1-3 leta starosti	Odrasli
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminobužna kislina	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0.022-0.88	0.094-0.131	0,05-0,08	0.06-0.14
Asparagin	0,006-0,033	0.030-0.069	-	-
Asparaginska kislina	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0.165-0.315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0.049-0.114	0,053-0,167	0,07-0,11	0.08-0.10
Glicin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminska kislina	0.020-0.107	0,037-0,168	0.07-0.10	0,04-0,09
Isoleicin	0,027-0,053	0,053-0,110	0.06-0.12	0,05-0,07
Leycin	0,047-0,109	0.101-0.182	0,12-0,22	0.09-0.13
Lizin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0.049-0.151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0.065-0.193	0,12-0,21	0.11-0.30
Biblija	0,074-0,216	0.032-0.143	0.07-0.14	0.06-0.10
Tyrosine	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08-0.13	0,04-0,05
Treonin	0.114-0.335	0,072-0,240	0,10-0,14	0.11-0.17
Triptofan	0,00-0,067	0.025-0.073	-	-
Fenilalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0.06-0.10	0,05-0,06
Cistin	0.036-0.084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Otroci so bolj občutljivi na stradanje kot odrasli. V državah, kjer pri otrocih prihaja do izrazitega primanjkljaja beljakovin, je smrtnost v zgodnji starosti 8 do 20-krat večja. Ker je beljakovina potrebna tudi za sintezo protiteles, potem praviloma, ko je pri otrocih pomanjkljiva v prehrani, so pogosto različne okužbe, ki pa povečujejo potrebo po beljakovinah. Začaran krog se ustvarja. V zadnjih letih je bilo ugotovljeno, da pomanjkanje beljakovin v prehrani otrok prvih treh let življenja, še posebej dolgotrajno, lahko povzroči nepopravljive spremembe, ki ostajajo v življenju.

Za presojo metabolizma proteinov se uporabljajo številni kazalniki. Tako je določitev vsebnosti beljakovin in njegovih frakcij v krvi (plazmi) povzetek procesov sinteze proteinov in razgradnje.

Vsebnost celotnih beljakovin in njegovih frakcij (vg / l) v serumu

Kazalnik	Mama	Krv popkovine	Pri otrocih starih
			0-14 dni	2-4 tedne	5-9 tednov	9 tednov - 6 mesecev	6-15 mesecev
Skupaj beljakovin	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumin	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2.36	0,28	0,65	0.4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrocobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobin	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-seruloplazmin	0,89	0.11	0.17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Norme proteinov in aminokislin v telesu

Kot je razvidno iz tabele, je skupna vsebnost beljakovin v krvnem serumu novorojenca nižja kot pri materi, kar je razloženo z aktivno sintezo, namesto s preprosto filtracijo proteinskih molekul skozi placento od matere. V prvem letu življenja se zmanjša skupna vsebnost beljakovin v krvnem serumu. Še posebej nizke stopnje pri otrocih, starih od 2 do 6 tednov, in od 6 mesecev se postopoma povečujejo. Vendar pa je pri mlajši šolski dobi vsebnost beljakovin nekoliko nižja od povprečja pri odraslih, ta odstopanja pa so izrazitejša pri dečkih.

Skupaj z nižjo vsebnostjo skupnih beljakovin je manjša vsebnost nekaterih njegovih frakcij. Znano je, da je sinteza albuminov v jetrih 0,4 g / kg. V normalni sinteze in izločanja (albumin delno stopi v črevesnem lumnu in ponovno uporabiti, majhno količino albumina izloči z urinom), albumin vsebin v krvnem serumu z elektroforezo, okoli 60% serum beljakovinami. Pri novorojenčku je odstotek albumina celo relativno višji (približno 58%) kot pri materi (54%). Očitno to seveda ne pojasnjuje sinteza albuminov zarodka, temveč tudi delni transplacentalni prehod od matere. Nato se v prvem letu življenja vsebnost albumina zmanjša, vzporedno z vsebnostjo celotnega proteina. Dinamika vsebnosti γ-globulina je podobna kot pri albuminu. V prvi polovici življenja so opazili še posebej nizke indikacije γ-globulinov.

To je razloženo z razpadom γ-globulinov, transplacentno pridobljenih iz matere (predvsem imunoglobulinov, ki pripadajo β-globulinu). 

Sinteza lastnih globulinov se zori postopoma, kar se razloži s počasno rastjo s starostjo otroka. Vsebnost α1, α2- in β-globulina je razmeroma malo drugačna kot pri odraslih.

Primarna funkcija albumin - hranljivo-plastike. Zaradi nizke albumin molekulsko maso (manj kot 60.000), imajo znaten učinek na koloidno-osmotski tlak. Albumini igrajo pomembno vlogo pri transportu bilirubina, hormoni, minerali (kalcij, magnezij, cink, živo srebro) masti, in tako naprej. D. Te teoretične predpostavke se uporabljajo v kliniki za hyperbilirubinemias zdravljenja značilna obdobju novorojenčka. Da bi zmanjšali bilirubinemija prikazuje uvedbo čistega pripravo albumina za preprečevanje toksičnih učinkov na centralni živčni sistem - za encefalopatije.

Globulini z visoko molekulsko maso (90 000-150 000) se nanašajo na kompleksne proteine, ki vključujejo različne komplekse. V α1- in α2-globulini so muko-in glikoproteini, kar se odraža v vnetnih boleznih. Večina protiteles je povezanih z γ-globulini. Podrobnejša študija γ-globulinov je pokazala, da so sestavljeni iz različnih frakcij, katerih sprememba je značilna za številne bolezni, to je tudi diagnostični pomen.

Študija vsebnosti beljakovin in njegovega tako imenovanega spektra ali beljakovinske formule krvi je našla široko uporabo v kliniki.

V telesu zdrave osebe prevladujejo albumini (približno 60% beljakovin). Razmerje globulinskih frakcij je enostavno zapomniti: α1-1, α2-2, β-3, y-4 deli. Pri akutnih vnetnih boleznih je za spremembe beljakovinske formule krvi značilno povečanje vsebnosti α-globulinov, zlasti zaradi α2, z normalno ali nekoliko povečano vsebnostjo γ-globulinov in zmanjšano količino albuminov. Pri kroničnem vnetju se povečuje vsebnost y-globulina pri normalni ali nekoliko povečani vsebnosti α-globulina, zmanjšanje koncentracije albumina. Za subakutno vnetje je značilno hkratno povečanje koncentracije α- in γ-globulinov z zmanjšanjem vsebnosti albumina.

Pojav hipergamaglobulinemije kaže na kronično obdobje bolezni, hiperalgaglobulinemijo - pri poslabšanju. V človeškem telesu proteine presnovimo s hidrolitično peptidazami do aminokislin, ki se odvisno od potrebe uporabljajo za sintetiziranje novih beljakovin ali pretvorbo v keto kisline in amoniak z deaminacijo. Pri otrocih v krvnem serumu se vsebnost aminokislin približuje vrednostim, značilnim za odrasle. Šele v prvih dneh življenja se povečuje vsebnost nekaterih aminokislin, ki je odvisna od vrste hranjenja in sorazmerno nizke aktivnosti encimov, ki so vpleteni v njihovo presnovo. V zvezi s tem je aminoacidurija pri otrocih višja kot pri odraslih.

Pri novorojenčkih je v prvih dneh življenja opazna fiziološka azotemija (do 70 mmol / l). Po maksimalnem povečanju na 2.-3. Dan življenja se raven dušika zmanjša in doseže raven odrasle osebe (28 mmol / l) do 5. Do 12. Dne življenja. Pri nedonošenčkih je raven preostalega dušika višja, če je masa otroka nižja. Azotemija v tem obdobju otroštva je povezana z izločanjem in nezadostno funkcijo ledvic.

Vsebnost beljakovin v hrani bistveno vpliva na raven preostalega krvnega dušika. Tako je vsebnost beljakovin v živilu 0,5 g / kg koncentracija sečnine 3,2 mmol / l pri 1,5 g / kg 6,4 mmol / l pri 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Do neke mere je indikator, ki odraža stanje beljakovinske metabolizme v telesu, izločanje končnih produktov presnove beljakovin v urinu. Eden pomembnih končnih izdelkov presnove beljakovin - amoniak - je strupena snov. Je neškodljiv:

• z izoliranjem amonijevih soli skozi ledvice;
• transformacija v nestrupeno sečnino;
• z vezavo na α-ketoglutarno kislino v glutamatu;
• vezava z glutamatom pod delovanje encima glutamin sintetaze v glutaminu.

Pri odraslih človeških produktih dušikovega presnove se izločajo v urinu, predvsem v obliki nizko toksične sečnine, katere sintezo izvajajo celice jeter. Ureja pri odraslih je 80% celotne količine izločenega dušika. Pri novorojenčkih in otrocih prvih mesecev življenja se odstotek sečnine zmanjša (20-30% celotnega dušika v urinu). Pri otrocih, mlajših od 3 mesecev sečnine, se sprošča 0,14 g / (kg-dan), 9-12 mesecev - 0,25 g / (kg-dan). Pri novorojenčku je v celotnem dušiku v urinu znana količina sečne kisline. Otroci do 3 mesecev življenja namenijo 28,3 mg / (kg-dan) in odrasli - 8,7 mg / (kg-dan) te kisline. Prekomerna vsebnost urina je vzrok za infarkte sečne kisline ledvic, ki jih opazimo pri 75% novorojenčkov. Poleg tega organizem otroka mladih kaže dušik proteina v obliki amonijaka, ki je v urinu 10-15%, pri odraslih pa 2,5-4,5% celotnega dušika. To se razlaga z dejstvom, da pri otrocih prvih 3 mesecev življenja jetrna funkcija ni dovolj razvita, zato lahko prekomerna obremenitev beljakovin povzroči nastanek strupenih izdelkov za izmenjavo in njihovo kopičenje v krvi.

Kreatinin se je izlocnil z urinom. Izolacija je odvisna od razvoja mišičnega sistema. Pri nedonošenčkih se 3 mg / kg kreatinina sprošča na dan, 10-13 mg / kg pri novorojenčkih s polnim rojstvom in 1,5 g / kg pri odraslih.

Motnje metabolizma beljakovin

Med različnimi prirojene bolezni, ki temeljijo na kršenja presnovi beljakovin, velik delež so aminoatsidopatii, ki temeljijo na primanjkljaj encimov, vključenih v presnovo. Trenutno je opisanih več kot 30 različnih oblik aminoacidopatije. Njihovi klinični znaki so zelo raznoliki.

Relativno pogosta manifestacija aminoatsidopaty so nevro-psihiatrične motnje. Zaostajanje nevropsihološke razvoj različnimi stopnjami duševne zaostalosti značilnost mnogih aminoatsidopatiyam (fenilketonurijo, homocistinuriji, histidinemia, hiperamonijemija, tsitrullinemii, giperprolinemii, bolezni Hartnupa et al.), Kot je razvidno iz njihove visoke razširjenosti presega deset do stokrat kot v splošni populaciji.

Konvulzivni sindrom se pogosto pojavlja pri otrocih z aminocidopatijami, pogosto se pojavijo krči v prvih tednih življenja. Obstaja pogosto krčenje krčev. So posebno označena s fenilketonurijo, in prav tako pojavljajo v nasprotju z triptofana presnove in vitamina B6 (piridoksin) pri glycinemia, bolezni javorjevega sirupa urina, prolinurii sod.

Pogosto pride do spremembe v mišični tonus v obliki hipotenzije (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.), Ali obratno, hipertenzije (bolezni javorjevega sirupa urina, hiperurikemije, Hartnupa bolezni, homocistinuriji, itd). Sprememba mišični tonus lahko občasno okrepi ali oslabi.

Zamuda pri razvoju govora je značilna za histidemijo. Motnje vida pogosto pojavljajo v aminoatsidopatiyah aromatskih in žvepla, ki vsebuje aminokisline (albinizem, fenilketonurija, histidinemia) usedlin pigmenta - pri homogentisuria, izpah leče - z homocistinurije.

Spremembe v koži z aminoacidopatijo niso redke. Motnje (primarne in sekundarne) pigmentacije so značilne za albinizem, fenilketonurijo, manj pogosto histidemijo in homocistinurijo. Pri fenilketonuriji je opažena nestrpnost do sončne opekline (sončne opekline) v odsotnosti opeklin. Pelagroidna koža je značilna za Hartnupovo bolezen, ekcem - fenilketonurija. Z aminocidurijo arginin sukcinata se pojavljajo krhki lasje.

Gastrointestinalni simptomi so precej pogoste na aminoatsidemiyah. Težave pri hranjenju, pogosto bruhanje, skoraj od rojstva prirojenega glycinemia, fenilketonurijo, tirozinozu, tsitrullinemii in drugi. Bruhanje lahko občasno in povzroči hitro dehidracijo in soporous stanje, ki včasih s krči. Z visoko vsebnost beljakovin se povečuje in pogostejše bruhanje. Ko ga spremlja glycinemia ketonemia in ketonuria, odpoved dihanja.

Pogosto so arginin-sukcinat acidaminuria, Homocistinurija, gipermetioninemii, tirozinoze opazili poškodbe jeter, dokler razvoj ciroze s portalno hipertenzijo in krvavitev iz prebavil.

Pri hiperprolinemiji so opaženi ledvični simptomi (hematurija, proteinurija). Lahko pride do sprememb v krvi. Za anemije je značilna hiperlizinemija, levkopenija in trombocitopatija pa sta glikinoza. Pri homocistinuriji se lahko agregacija trombocitov poveča z razvojem tromboembolizma.

Aminoatsidemiya lahko izrazi v obdobju novorojenčka (javorjev sirup bolezni urin, glycinemia, hiperamonemiji), ki pa resnosti stanja običajno zraste do 3-6 mesecev zaradi znatnega kopičenja pri bolnikih, kot so aminokisline in njihove presnovne proizvode oslabljena. Zato je lahko to skupino bolezni upravičeno pripisati akumulacijskim boleznim, kar povzroča nepopravljive spremembe, predvsem centralni živčni sistem, jetra in druge sisteme.

Ob kršitvi izmenjave aminokislin lahko opazimo tudi bolezni, ki temeljijo na kršitvi sinteze beljakovin. Znano je, da je v jedru vsake celice genetska informacija v kromosomih, kjer je kodirana v molekulah DNA. Te informacije se prenesejo v transportno RNA (tRNA), ki prehaja v citoplazmo, kjer je prevedena v linearno zaporedje aminokislin, ki sestavljajo polipeptidne verige, in sinteza proteinov. Mutacije DNA ali RNK motijo sintezo proteina pravilne strukture. Glede na aktivnost določenega encima so možni naslednji postopki:

1. Pomanjkanje tvorbe končnega izdelka. Če je ta povezava bistvena, sledi usoden izid. Če je končni izdelek sestavina, ki je manj pomembna za življenje, se te razmere pojavijo takoj po rojstvu, včasih celo kasneje. Primeri takih motenj so hemofilija (sinteza antihemofiličen globulina odsotnost ali nizka vsebnost nje) in afibrinogenemia (nizka vsebnost ali odsotnost fibrinogena v krvi), ki kažejo povečano krvavitev.
2. Akumulacija vmesnih metabolitov. Če so toksični, se klinični znaki razvijejo, na primer, v fenilketonuriji in drugih aminoacidopatijah.
3. Manjše presnovne poti lahko postanejo velike in preobremenjene in nastajajo metaboliti, ki se običajno lahko kopičijo in izločajo v nenavadno velikih količinah, na primer v alkaponuriji. Takšne bolezni vključujejo hemoglobinopatije, v katerih se spremeni struktura polipeptidnih verig. Več kot 300 anomaloznih hemoglobinov je že opisanih. Tako je znano, da odrasla vrsta hemoglobina sestoji iz 4 polipeptidnih verig aarr, v katere so vključene aminokisline v določenem zaporedju (141 verig v verigi α in 146 aminokislin v β verigi). Kodiran je v 11. In 16. Kromosomu. Zamenjava glutamina s valinskim oblikom hemoglobina S, ki ima α2-polipeptidne verige, v gemoglobinu C (α2β2) glicin zamenjamo z lizinom. Skupino hemoglobinopatije klinično manifestira spontan ali nekakšen hemolitični dejavnik, ki spreminja afiniteto za prenos kisika s heme, pogosto povečanje vranice.

Nezadostnost vaskularnega ali trombocitnega faktorja von Willebrand povzroča večje krvavitve, kar je še posebej pogosto med švedsko populacijo Ålandskih otokov.

V to skupino je treba vključiti različne vrste makroglobulinemije in kršitev sinteze posameznih imunoglobulinov.

Tako lahko opazimo kršitev metabolizma beljakovin na ravni hidrolize in absorpcije v prebavnem traktu ter vmesnega presnovka. Pomembno je poudariti, da kršitve metabolizma proteinov praviloma spremljajo kršitve drugih vrst presnove, saj sestava skoraj vseh encimov vključuje proteinski del.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]