Odkrili so osemindvajset genov, odgovornih za razvoj arterijske hipertenzije

Mednarodna ekipa več kot 300 raziskovalcev je napovedala zaključek projekta za iskanje genetskih vzrokov za visok krvni tlak. Znanstveniki so identificirali 28 genov, katerih mutacije vodijo do motenj v njegovi regulaciji.

Približno milijarda ljudi trpi zaradi visokega krvnega tlaka. Glede na to, da že najmanjše spremembe njegove vrednosti povečajo tveganje za srčno-žilne bolezni in lahko povzročijo srčni infarkt, bi morali visok krvni tlak imenovati bolezen številka ena v sodobnem svetu.

Znano je, da je krvni tlak odvisen od številnih dejavnikov - tako genetskih kot tudi življenjskih. Če pa je s slednjim vse bolj ali manj jasno, potem o genetskih vzrokih za nenormalni tlak skoraj nič ni zagotovo znanega: le ugibanja in domneve.

V iskanje ustreznih genov je bilo vključenih 351 raziskovalcev iz 234 znanstvenih središč po vsem svetu. Z analizo približno 2,5 milijona vzorcev DNK več kot 69.000 Evropejcev so znanstveniki odkrili več kromosomskih regij, katerih geni bi lahko potencialno vplivali na krvni tlak. V drugi fazi iskanja so analizirali DNK več kot 130.000 ljudi; posledično so identificirali 28 genov, povezanih z uravnavanjem sistoličnega in diastoličnega krvnega tlaka. Da bi potrdili, da so ti isti geni učinkoviti tudi pri drugih rasah in ljudstvih, so analizirali genome 74.000 prebivalcev Južne in Vzhodne Azije ter Afrike.

Za 12 od teh genov so že prej domnevali, da so povezani s srčno-žilnimi nepravilnostmi; 16 od opisanih genov raziskovalcev še ni bilo odkritih. Rezultati dela so bili objavljeni v dveh člankih - v revijah Nature in Nature Genetics.

Mutacije v nekaterih odkritih genih vodijo neposredno do koronarne arterijske bolezni, strukturnih sprememb v srčni mišici in drugih neprijetnih stvari. Hkrati pa bi nekateri od teh genov znanstvenikom lahko razkrili še en, prej neznan način uravnavanja krvnega tlaka. Trije od osemindvajsetih opisanih genov so del sistema, ki nadzoruje promet cikličnega gvanozin monofosfata (cGMP). cGMP sodeluje pri sproščanju mišične stene krvnih žil in presnovi natrija v ledvicah. Uravnavanje krvnega tlaka je neposredno odvisno od obeh, kar pomeni, da imajo zdravniki novo priložnost za normalizacijo krvnega tlaka.

Upati je, da praktične posledice tega kolosalnega dela ne bodo počasne: če poznamo bolnikov genetski zemljevid, je veliko lažje napovedovati stanje njegovega srčno-žilnega sistema in individualizirati načrte zdravljenja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]