Avtizem: ugotovljen nov vzrok bolezni

Prej so za vzroke otroškega avtizma veljale različne prirojene okvare, poškodbe glave in nalezljive bolezni. Poleg tega so bile postavljene hipoteze o prirojeni motnji delovanja možganov ali celo duševni motnji. Vendar pa so priznani španski, japonski in kanadski strokovnjaki, ki zastopajo Univerzo v Torontu, znanstveno dokazali, da je vsak tretji primer bolezni povezan z akutnim pomanjkanjem določene beljakovine v človeških možganih. Rezultati raziskave so bili objavljeni v periodični reviji Molecular Cell.

Ta skupina strokovnjakov je že izvedla podobne študije, ki so pokazale, da imajo ljudje z avtizmom bistveno nižje ravni proteina nSR100 (znanega tudi kot SRRM4). Vendar takrat ni bilo pridobljenih neposrednih dokazov, ki bi povezovali protein in razvoj avtizma.

Dejstvo je, da je normalno delovanje možganskih struktur neposredno odvisno od usklajenega delovanja številnih beljakovinskih kompleksov. Na primer, beljakovinska spojina nSR 100 je odgovorna za kakovost možganskih reakcij in nadzor nad človeškimi dejanji. Pri bolnikih z diagnozo avtizma so strokovnjaki v mnogih primerih ugotovili očitno pomanjkanje te beljakovinske spojine.

Poleg tega so znanstveniki izvedli vrsto študij na živalih, zlasti na glodavcih. Bistvo poskusa je bilo naslednje: možgani miši so bili umetno prikrajšani za določeno beljakovinsko spojino. Posledično so glodalci začeli kazati tipične znake avtizma: vedenje miši se je dramatično spremenilo, začele so se izogibati komunikaciji med seboj, se umaknile in skrivale pred hrupom – torej so postale socialno občutljive.

»Že prej smo namigovali, da obstaja določena povezava med nizko ravnjo nSR 100 in razvojem avtizma. Zdaj pa imamo priložnost, da to dokažemo: res lahko nizek odstotek beljakovin povzroči patologijo in to je zelo pomembno odkritje. Tudi z zmanjšanjem ravni beljakovinske spojine za polovico smo lahko opazovali pojav simptomov, značilnih za avtizem,« je o znanstvenem delu povedala dr. Sabine Cordes, molekularna genetičarka z raziskovalnega inštituta Lunenfeld-Tanenbaum.

»Glavna korist našega dela je, da lahko pridobljeni rezultati temeljito spremenijo pristop k zdravljenju bolezni in pojasnijo vpliv drugih etioloških dejavnikov na biologijo živčnega sistema,« zaključuje eden od raziskovalcev in avtorjev odkritja, Benjamin Blencowe, profesor na Univerzi v Torontu.

Podobne študije so bile v Ameriki že prej izvedene, vendar niso bile povezane z analizo sestave beljakovin in oceno alternativne regulacije spajanja – reakcije kodiranja beljakovin z enim genom. Takrat so znanstveniki domnevali, da bi avtizem lahko povezali z vplivom ultrazvoka med ultrazvočnim pregledom ženske v prvem trimesečju nosečnosti. Treba je opozoriti, da takrat strokovnjaki niso uspeli ugotoviti povezave med pojavom avtizma in vplivom ultrazvočne diagnostike.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]