Avtizem: novi vzrok bolezni je imenovan

V preteklosti so bili vzroki otroškega avtizma različne motnje med porodom, travmami glave, nalezljivimi boleznimi. Poleg tega obstajajo hipoteze o prirojeni disfunkciji ali celo duševni motnji. Vendar pa so znani španski, japonski in kanadski strokovnjaki, ki predstavljajo Univerzo v Torontu, znanstveno dokazali, da je vsak tretji primer bolezni povezan z akutnim pomanjkanjem določenega proteina v človeških možganih. Rezultati študij so bili objavljeni v periodični molekularni celici.

Ta skupina strokovnjakov je že izvedla podobne študije, med katerimi je bilo ugotovljeno, da se pri ljudeh z avtizmom bistveno zmanjša raven proteina nSR100 (znan tudi kot SRRM4). Vendar pa v tem času ni bilo neposrednih dokazov vezave beljakovin in razvoja avtizma.

Dejstvo je, da je normalna delovna zmogljivost možganskih struktur neposredno odvisna od dobro usklajene funkcije številnih proteinskih kompleksov. Na primer, proteinska spojina nSR 100 je odgovorna za kakovost možganskih reakcij in nadzor nad človeškimi dejanji. Pri bolnikih, pri katerih je bila v mnogih primerih diagnosticirana z "avtizmom", so strokovnjaki ugotovili, da je ta beljakovinska spojina jasna.

Poleg tega so znanstveniki izvedli verigo študij o živalih, zlasti o glodalcih. Bistvo eksperimenta je bilo naslednje: možganski miši so umetno odvzeli omenjeno beljakovinsko spojino. Posledično so pri glodalcih začeli pojavljati značilni znaki avtizma: vedenje miši se je radikalno spremenilo, začele se je izogibati komunikaciji med seboj, zapirati in se skrivati pred hrupom - torej so postale družbeno občutljive.

"Nekoliko prej smo že predlagali, da obstaja določena povezava med zmanjšano vsebino nSR 100 in razvojem avtizma. Ampak sedaj imamo priložnost, da to dokažemo: res, majhen odstotek beljakovin lahko povzroči patologijo, in to je zelo pomembno odkritje. Že pri nizkih ravneh beljakovinskih spojin v polovici, smo lahko opazovali pojav simptomov, ki so značilni za avtizem, "- je govoril o znanstvenem delu dr molekularno genetiko Sabine Cordes, ki predstavlja raziskovalni inštitut Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Glavna prednost našega dela je v tem, da bi se rezultati bistveno spremeniti pristop k zdravljenju bolezni, kot tudi, da pojasni vpliv drugih vzročne dejavnike v biologiji živčnega sistema," - povzema eden od raziskovalcev in avtorjev odprtine Benjamin Blencowe, ki je profesor na univerzi Toronto.

Že v Ameriki so bile podobne študije že izvedene, vendar niso bile povezane z analizo sestave beljakovin in z oceno regulacije alternativnega spajanja - reakcija beljakovinskega kodiranja z enim samim genom. Nato so znanstveniki predlagali, da bi avtizem lahko povezan z izpostavljenostjo ultrazvokom med prehodom ameriških žensk v svojem prvem trimesečju nosečnosti. Treba je opozoriti, da takrat strokovnjaki niso uspeli ugotoviti povezave med pojavom avtizma in vplivom ultrazvočne diagnoze.

[1], [2], [3], [4], [5],