Avtizem pri otrocih

Avtizem pri otrocih (sinonimi: avtistična motnja, infantilni avtizem, infantilna psihoza, Kannerjev sindrom) je splošna razvojna motnja, ki se kaže pred tretjim letom starosti kot nenormalno delovanje v vseh vrstah socialne interakcije, komunikacije in omejeno, ponavljajoče se vedenje.

Simptomi avtizma se pojavijo v prvih letih življenja. Vzrok pri večini otrok ni znan, čeprav znaki kažejo na genetsko komponento; pri nekaterih otrocih je avtizem lahko posledica organske motnje. Diagnoza temelji na otrokovi razvojni anamnezi in opazovanju otrokovega razvoja. Zdravljenje obsega vedenjsko terapijo in včasih zdravila.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Avtizem, razvojna motnja, je najpogostejša med pervazivnimi razvojnimi motnjami, z incidenco 4–5 primerov na 10.000 otrok. Avtizem je približno 2–4-krat pogostejši pri dečkih, pri katerih je hujši in ima običajno družinsko anamnezo.

Glede na široko klinično variabilnost teh stanj mnogi ODD imenujejo tudi motnje avtističnega spektra. V zadnjem desetletju se je prepoznavanje motenj avtističnega spektra hitro povečalo, deloma zato, ker so se diagnostični kriteriji spremenili.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vzroki avtizma pri otroku

Večina primerov motenj avtističnega spektra ni povezanih z boleznimi, ki vključujejo poškodbe možganov. Vendar pa se nekateri primeri pojavijo na ozadju prirojenih rdečk, okužbe s citomegalovirusom, fenilketonurije in sindroma fragilnega X.

Ugotovljeni so bili močni dokazi, ki podpirajo vlogo genetske komponente pri razvoju avtizma. Starši otroka z avtizmom imajo 50–100-krat večje tveganje, da bodo imeli naslednjega otroka z avtizmom. Skladnost avtizma je visoka pri enozigotnih dvojčkih. Študije, ki so vključevale družine bolnikov z avtizmom, so kot potencialne tarče nakazovale več genskih regij, vključno s tistimi, ki so povezane s kodiranjem receptorjev nevrotransmiterjev (GABA) in strukturnim nadzorom centralnega živčnega sistema (geni HOX). Predlagana je bila tudi vloga zunanjih dejavnikov (vključno s cepljenjem in različnimi dietami), čeprav to še ni bilo dokazano. Nenormalnosti v strukturi in delovanju možganov so verjetno v veliki meri osnova za patogenezo avtizma. Nekateri otroci z avtizmom imajo povečane možganske ventrikle, drugi imajo hipoplazijo cerebelarnih vermisov, nekateri pa imajo nenormalnosti jeder možganskega debla.

[ 11 ], [ 12 ]

Patogeneza

Avtizem je prvi opisal Leo Kanner leta 1943 pri skupini otrok, za katere je bil značilen občutek osamljenosti, ki ni bil povezan z umikom v svet fantazij, temveč z motnjo v razvoju socialne zavesti. Kanner je opisal tudi druge patološke manifestacije, kot so zaostanek v razvoju govora, omejeni interesi in stereotipi. Trenutno avtizem velja za motnjo z motnjo v razvoju osrednjega živčnega sistema, ki se kaže v zgodnjem otroštvu, običajno pred 3. letom starosti. Trenutno je avtizem jasno ločen od redke otroške shizofrenije, vendar ključna napaka, ki je podlaga za avtizem, še ni bila identificirana. Različne hipoteze, ki temeljijo na teoriji intelektualnih, simboličnih ali kognitivnih izvršilnih funkcij, so sčasoma dobile le delno potrditev.

Leta 1961 so pri bolnikih z avtizmom odkrili povišane ravni serotonina (5-hidroksitriptamina) v krvi. Kasneje so ugotovili, da je to posledica povišanih ravni serotonina v trombocitih. Nedavne študije so pokazale, da zdravljenje s selektivnimi zaviralci ponovnega privzema serotonina pri nekaterih bolnikih zmanjša stereotipije in agresijo, medtem ko znižanje ravni serotonina v možganih poveča stereotipije. Tako lahko motnje v regulaciji presnove serotonina pojasnijo nekatere manifestacije avtizma.

Avtizem velja za spekter motenj, pri čemer najhujši primeri kažejo klasične znake, kot so zaostanek v razvoju govora, komunikacijske motnje in stereotipi, ki se razvijejo zgodaj v življenju. V 75 % primerov avtizem spremlja duševna zaostalost. Nasprotni konec spektra vključuje Aspergerjev sindrom, visokofunkcionalni avtizem in atipični avtizem.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptomi avtizma pri otroku

Avtizem se običajno pojavi v prvem letu življenja in je vedno očiten pred 3. letom starosti. Za motnjo so značilne netipične interakcije z drugimi (tj. pomanjkanje navezanosti, nezmožnost tesnega stika z ljudmi, pomanjkanje odzivnosti na čustva drugih, izogibanje očesnemu stiku), vztrajanje pri rutinah (npr. vztrajna averzija do sprememb, ritualov, vztrajna navezanost na znane predmete, ponavljajoče se gibe), govorne motnje (od popolne nemosti do poznega razvoja govora in izrazitih posebnosti pri uporabi jezika) in neenakomeren intelektualni razvoj. Nekateri otroci se samopoškodujejo. Izguba pridobljenih veščin je odkrita pri približno 25 % bolnikov.

Po trenutno sprejeti teoriji velja temeljni problem avtističnih motenj za »mentalno slepoto«, tj. nezmožnost predstavljanja si, kaj si druga oseba morda misli. Domneva se, da to vodi do motenj v interakciji z drugimi, kar posledično vodi do anomalij v razvoju govora. Eden najzgodnejših in najobčutljivejših označevalcev avtizma je nezmožnost enoletnega otroka, da med komunikacijo kaže na predmete. Domneva se, da si otrok ne more predstavljati, da druga oseba razume, na kaj kaže; namesto tega otrok pokaže na tisto, kar potrebuje, le s fizičnim dotikom želenega predmeta ali z uporabo roke odraslega kot orodja.

Nefokalne nevrološke značilnosti avtizma vključujejo nekoordiniranost hoje in stereotipne gibe. Napadi se pojavijo pri 20–40 % prizadetih otrok [zlasti tistih z IQ manj kot 50].

Klinično so vedno opažene kvalitativne motnje v socialni interakciji, ki se kažejo v treh glavnih oblikah.

• Zavrnitev uporabe obstoječih govornih veščin v socialni komunikaciji. V tem primeru se govor razvija z zamudo ali pa se sploh ne pojavi. Neverbalna komunikacija (stik z očmi, izraz na obrazu, kretnje, drža telesa) je praktično nedostopna. V približno 1/3 primerov se govorna nerazvitost premaga do 6.–8. leta starosti; v večini primerov govor, zlasti ekspresivni govor, ostane nerazvit.
• Motnje v razvoju selektivnih socialnih navezanosti ali recipročne socialne interakcije. Otroci ne morejo vzpostaviti toplih čustvenih odnosov z ljudmi. Z njimi se obnašajo enako kot z neživimi predmeti. Ne kažejo posebne reakcije na starše, čeprav so možne svojevrstne oblike simbiotske navezanosti otroka na mater. Ne stremijo k komunikaciji z drugimi otroki. Ni spontanega iskanja skupnega veselja, skupnih interesov (na primer, otrok ne kaže drugim ljudem predmetov, ki ga zanimajo, in ne opozarja nanje). Otrokom primanjkuje socialno-čustvene recipročnosti, kar se kaže v motenem odzivanju na čustva drugih ljudi ali pomanjkanju modulacije vedenja v skladu s socialno situacijo.
• Motnje v igranju vlog in socialno-imitacijskih igrah, ki so stereotipne, disfunkcionalne in nesocialne. Opaža se navezanost na nenavadne, pogosto trde predmete, s katerimi se izvaja netipična stereotipna manipulacija; značilne so igre z nestrukturiranim materialom (pesek, voda). Opaža se zanimanje za posamezne lastnosti predmetov (npr. vonj, taktilne lastnosti površine itd.).
• Omejeno, ponavljajoče se in stereotipno vedenje, interesi, aktivnost z obsesivno željo po monotonosti. Sprememba običajnega življenjskega stereotipa, pojav novih ljudi pri teh otrocih povzroča reakcije izogibanja ali tesnobe, strahu, ki jih spremljajo jok, kričanje, agresija in avtoagresija. Otroci se upirajo vsemu novemu - novim oblačilom, uživanju nove hrane, spreminjanju običajnih poti hoje itd.
• Poleg teh specifičnih diagnostičnih znakov lahko opazimo tudi nespecifične psihopatološke pojave, kot so fobije, motnje spanja in hranjenja, razdražljivost in agresivnost.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Atipični avtizem.

Sinonimi: zmerna duševna zaostalost z avtističnimi značilnostmi, atipična otroška psihoza.

Vrsta pervazivne duševne motnje psihološkega razvoja, ki se od otroškega avtizma razlikuje bodisi po starosti ob nastopu bodisi po odsotnosti vsaj enega od treh diagnostičnih meril (kvalitativne nepravilnosti v socialni interakciji, komunikaciji, omejenem ponavljajočem se vedenju).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Obrazci

Za Aspergerjev sindrom je značilna socialna izolacija v kombinaciji z nenavadnim, ekscentričnim vedenjem, kar imenujemo "avtistična psihopatija". Zanj je značilna nezmožnost razumevanja čustvenega stanja drugih in interakcije z vrstniki. Domneva se, da ti otroci razvijejo osebnostno motnjo, ki jo kompenzirajo posebni dosežki na enem omejenem področju, običajno povezani z intelektualnimi prizadevanji. Več kot 35 % ljudi z Aspergerjevim sindromom ima sočasne duševne motnje – vključno z afektivnimi motnjami, obsesivno-kompulzivno motnjo in shizofrenijo.

Visokofunkcionalnega avtizma ni mogoče jasno ločiti od Aspergerjevega sindroma. Vendar pa ima Aspergerjev sindrom, za razliko od visokofunkcionalnega avtizma, nevropsihološki profil z "močnimi" in "šibkimi" kognitivnimi funkcijami ter težavami pri neverbalnem učenju. Projektivni testi kažejo, da imajo posamezniki z Aspergerjevim sindromom bogatejše notranje življenje, bolj kompleksne in sofisticirane fantazije ter so bolj osredotočeni na notranje izkušnje kot tisti z visokofunkcionalnim avtizmom. Nedavna študija pedantnega govora pri obeh skupinah bolnikov je pokazala, da je pogostejši pri Aspergerjevem sindromu, kar lahko pomaga pri razlikovanju teh stanj.

»Atipični avtizem« je stanje, ki ne izpolnjuje merila starosti ob pojavu in/ali drugih treh diagnostičnih meril za avtizem. Izraz »pervazivna razvojna motnja« se v uradni nomenklaturi pogosto uporablja, vendar njegov pomen ni natančno opredeljen. Šteti ga je treba za krovni izraz za vsa stanja, obravnavana v tem razdelku. Pervazivna razvojna motnja, ki ni drugače opredeljena (PDNOS), je opisni izraz, ki se uporablja za otroke z atipičnim avtizmom.

Rettov sindrom. Rettov sindrom in otroška dezintegrativna motnja sta fenomenološko blizu avtizmu, vendar se patogenetično verjetno razlikujeta od njega. Rettov sindrom je Andreas Rett (A. Rett) prvi opisal leta 1966 kot nevrološko motnjo, ki prizadene predvsem deklice. Pri tej genetsko določeni bolezni se otrok normalno razvija do 6-18 mesecev, nato pa se pojavi huda duševna zaostalost, mikrocefalija, nezmožnost namenskih gibov rok, ki jih nadomestijo stereotipi, kot so drgnjenje rok, tresenje trupa in okončin, nestabilna in počasna hoja, hiperventilacija, apneja, aerofagija, epileptični napadi (v 80 % primerov), škripanje z zobmi, težave pri žvečenju, zmanjšana aktivnost. Za razliko od avtizma Rettov sindrom v prvih mesecih življenja običajno kaže normalen socialni razvoj, otrok ustrezno komunicira z drugimi, se oklepa staršev. Nevrološko slikanje razkriva difuzno kortikalno atrofijo in/ali nerazvitost repatega jedra z zmanjšanjem njegovega volumna.

Dezintegrativna motnja v otroštvu (CDD) ali Hellerjev sindrom je redka motnja s slabo prognozo. Leta 1908 je Heller opisal skupino otrok s pridobljeno demenco ("dementia infantilis"). Ti otroci so imeli normalen intelektualni razvoj do 3. ali 4. leta starosti, nato pa so razvili vedenjske spremembe, izgubo govora in duševno zaostalost. Trenutna merila za to motnjo zahtevajo navzven normalen razvoj do 2. leta starosti, ki mu sledi znatna izguba predhodno pridobljenih veščin, kot so govor, socialne veščine, nadzor mehurja in črevesja, igra in motorične veščine. Poleg tega morata biti prisotni vsaj dve od treh manifestacij, značilnih za avtizem: okvara govora, izguba socialnih veščin in stereotipija. Na splošno je dezintegrativna motnja v otroštvu diagnoza izključenosti.

Diagnostika avtizma pri otroku

Diagnoza se postavi klinično, običajno na podlagi dokazov o moteni socialni interakciji in komunikaciji ter omejenem, ponavljajočem se, stereotipnem vedenju ali interesih. Presejalni testi vključujejo Inventar socialne komunikacije, M-SNAT in druge. Diagnostične teste, ki veljajo za "zlati standard" za diagnosticiranje avtizma, kot je Diagnostični opazovalni načrt avtizma (ADOS), ki temelji na merilih DSM-IV, običajno izvajajo psihologi. Otroke z avtizmom je težko testirati; običajno se bolje odrežejo pri neverbalnih kot pri verbalnih nalogah IQ in lahko se pri nekaterih neverbalnih testih odrežejo starosti primerno kljub zamudam na večini področij. Vendar pa lahko test IQ, ki ga izvede izkušen psiholog, pogosto zagotovi koristne podatke za presojo prognoze.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostična merila za avtizem

A. Skupaj vsaj šest simptomov iz oddelkov 1, 2 in 3, z vsaj dvema simptomoma iz oddelka 1 in vsaj enim simptomom iz oddelkov 2 in 3.

1. Kvalitativna okvara socialne interakcije, ki se kaže z vsaj dvema od naslednjih simptomov:
   • izrazita okvara uporabe različnih vrst neverbalnih sredstev (srečanje z očmi, mimika, kretnje, drže) za uravnavanje socialne interakcije;
   • nezmožnost vzpostavljanja odnosov z vrstniki, ki so primerni stopnji razvoja;
   • pomanjkanje spontane želje po skupnih dejavnostih, interesih in dosežkih z drugimi ljudmi (na primer, ne kotali, ne kaže ali ne prinaša predmetov, ki bi jih zanimali drugi ljudje);
   • pomanjkanje socialnih in čustvenih povezav.
2. Kvalitativne komunikacijske motnje, ki se izražajo z vsaj enim od naslednjih simptomov:
   • počasen ali popoln odsoten razvoj govorjenega jezika (brez poskusov kompenzacije napake z alternativnimi komunikacijskimi sredstvi, na primer gestami in mimiko);
   • pri posameznikih z ustreznim govorom - izrazita okvara sposobnosti za začetek in vzdrževanje pogovora z drugimi;
   • stereotipna in ponavljajoča se uporaba jezika ali idiosinkratičen jezik;
   • pomanjkanje različnih spontanih iger vere ali družabnih iger vlog, primernih razvojni stopnji.
3. Omejen repertoar ponavljajočih se in stereotipnih vedenj in interesov, kar dokazuje vsaj eden od naslednjih simptomov:
   • prevladujoča preokupacija z enim ali več stereotipnimi in omejenimi interesi, ki so zaradi svoje intenzivnosti ali usmerjenosti patološki;
   • ponavljanje istih nesmiselnih dejanj ali ritualov - ne glede na situacijo;
   • stereotipno ponavljajoči se gibi (na primer mahanje ali vrtenje rok, kompleksni gibi celotnega telesa);
   • vztrajno zanimanje za določene dele predmetov.

B. Razvojni zaostanek ali okvara vitalnih funkcij na enem od naslednjih področij, ki se kaže pred 3. letom starosti:

1. socialna interakcija,
2. govor kot orodje socialne interakcije,
3. simbolične igre ali igre vlog.

B. Stanja ni mogoče bolje razložiti z Rettovim sindromom ali otroško deintegrativno motnjo.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostična merila in diagnostične lestvice za avtizem

Za ocenjevanje in diagnosticiranje avtizma se uporablja več standardiziranih lestvic. Trenutni raziskovalni protokoli temeljijo predvsem na uporabi revidirane različice lestvice za diagnostični intervju za avtizem – revidirana različica (ADI-R). Vendar je ta metoda za vsakodnevno klinično prakso preveč okorna. V zvezi s tem je lestvica za ocenjevanje otroškega avtizma (CARS) bolj priročna. Lestvice, ki se uporabljajo za ocenjevanje vedenjskih motenj pri duševno zaostalih otrocih, so primerne tudi za avtizem. Za oceno hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti je bolje uporabiti lestvico za preverjanje aberantnega vedenja – različica za skupnost (ABC-CV) in Connorsovo lestvico.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Zdravljenje avtizma pri otroku

Zdravljenje običajno izvaja ekipa specialistov, novejše raziskave pa kažejo, da ima nekaj koristi od intenzivne vedenjske terapije, ki spodbuja interakcijo in izrazno komunikacijo. Psihologi in pedagogi se običajno osredotočijo na vedenjsko analizo in nato prilagodijo strategije vedenjske terapije specifičnim vedenjskim težavam doma in v šoli. Logopedska terapija se mora začeti zgodaj in uporabljati vrsto dejavnosti, kot so petje, deljenje slik in govorjenje. Fizioterapevti in delovni terapevti načrtujejo in izvajajo strategije, ki otrokom pomagajo kompenzirati specifične motorične primanjkljaje in motorično načrtovanje. Selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (SSRI) lahko izboljšajo nadzor nad ritualnim in ponavljajočim se vedenjem. Antipsihotiki in stabilizatorji razpoloženja, kot je valproat, lahko pomagajo nadzorovati samopoškodovalno vedenje.

Zdravljenje avtizma, tako kot zdravljenje duševne zaostalosti, zahteva niz posegov, namenjenih odpravljanju različnih vidikov bolnikovega življenja: socialnega, izobraževalnega, psihiatričnega in vedenjskega. Nekateri strokovnjaki menijo, da je vedenjska terapija glavna komponenta zdravljenja avtizma. Do danes je bilo izvedenih več kot 250 študij, ki so ocenjevale učinkovitost različnih metod vedenjske terapije. "Cilje", na katere naj bi bila usmerjena vedenjska terapija, lahko razdelimo v več kategorij - neprimerno vedenje, socialne veščine, govor, vsakdanje veščine, akademske veščine. Za reševanje vsake od teh težav se uporabljajo posebne metode. Na primer, neprimerno vedenje je mogoče podvrči funkcionalni analizi, da se ugotovijo predisponirajoči zunanji dejavniki, na katere bi se moral usmeriti psihoterapevtski poseg. Vedenjske metode lahko temeljijo na pozitivni ali negativni okrepitvi z učinkom zatiranja. Drugi terapevtski pristopi, kot sta funkcionalna komunikacija in delovna terapija, lahko zmanjšajo simptome in izboljšajo kakovost življenja otrok z avtizmom. Vendar pa se pogosto opazijo simptomi, ki niso neposredno povezani z zunanjimi dejavniki ali so relativno neodvisni od zunanjih pogojev. Takšni simptomi se lahko bolje odzivajo na farmakoterapevtski poseg. Uporaba psihotropnih zdravil pri avtizmu zahteva skrbno oceno kliničnega stanja in jasno interakcijo z drugimi metodami zdravljenja v okviru celovitega multimodalnega pristopa.

Pri odločanju o uporabi psihotropnih zdravil je treba upoštevati številne psihološke in družinske težave, povezane s prisotnostjo avtistične osebe v družini. Pri dajanju zdravil se je treba pravočasno odzvati na morebitne psihološke težave, kot so latentna agresija, usmerjena proti otroku, in nerešena krivda pri staršu, nerealna pričakovanja v povezavi z začetkom zdravljenja z zdravili in želja po čarobnem ozdravitvi. Poleg tega je pomembno upoštevati, da je bilo le nekaj zdravil, predpisanih otrokom z avtizmom, podvrženih kontroliranim preskušanjem. Pri predpisovanju psihotropnih zdravil avtističnim bolnikom je treba upoštevati, da zaradi komunikacijskih težav pogosto ne morejo poročati o neželenih učinkih, nelagodje, ki ga doživljajo, pa se lahko izrazi v povečanju prav tistega patološkega vedenja, na katerega je zdravljenje usmerjeno. V zvezi s tem je pri uporabi zdravil za nadzor vedenja otrok z avtizmom treba oceniti začetno stanje in nato dinamično spremljati simptome z uporabo kvantitativnih ali polkvantitativnih metod ter skrbno spremljati morebitne neželene učinke. Ker avtizem pogosto sočasno spremlja duševno zaostalost, se večina lestvic, ki se uporabljajo za duševno zaostalost, lahko uporablja tudi za avtizem.

Avtizem in samopoškodovalno vedenje/agresija

• Nevroleptiki. Čeprav imajo nevroleptiki pozitiven učinek na hiperaktivnost, vznemirjenost in stereotipije, jih je treba pri avtizmu uporabljati le v najhujših primerih nenadzorovanega vedenja – z izrazito nagnjenostjo k samopoškodovanju in agresiji, ki je odporna na druge posege. To je posledica visokega tveganja za dolgoročne stranske učinke. V kontroliranih študijah učinkovitosti trifluoperazina (Stelazine), pimozida (Orap) in haloperidola pri otrocih z avtizmom je bilo ugotovljeno, da vsa tri zdravila pri tej kategoriji bolnikov povzročajo ekstrapiramidne sindrome, vključno s tardivno diskinezijo. Pri otrocih z avtizmom sta bila uporabljena tudi risperidon (Rispolept), atipični nevroleptik, in isulpirid, derivat benzamida, vendar z omejenim uspehom.

[ 41 ]

Avtizem in afektivne motnje

Otroci z avtizmom pogosto razvijejo hude afektivne motnje. Pogostejše so pri bolnikih z avtizmom in pervazivnimi razvojnimi motnjami, katerih IQ ustreza duševni zaostalosti. Takšni bolniki predstavljajo 35 % primerov afektivnih motenj, ki se začnejo v otroštvu. Približno polovica teh bolnikov ima družinsko anamnezo afektivnih motenj ali poskusov samomora. Nedavna študija sorodnikov bolnikov z avtizmom je pokazala visoko pogostost afektivnih motenj in socialne fobije. Domneva se, da lahko spremembe v limbičnem sistemu, odkrite med obdukcijo bolnikov z avtizmom, povzročijo motnje v regulaciji afektivnega stanja.

• Normotimična sredstva. Litij se uporablja za zdravljenje cikličnih maničnim simptomov, ki se pojavljajo pri bolnikih z avtizmom, kot so zmanjšana potreba po spanju, hiperseksualnost, povečana motorična aktivnost in razdražljivost. Prejšnje kontrolirane študije litija pri avtizmu niso bile prepričljive. Vendar pa številna poročila kažejo na pozitiven učinek litija na afektivne simptome pri posameznikih z avtizmom, zlasti če obstaja družinska anamneza afektivnih motenj.
• Antikonvulzivi. Valprojska kislina (Depakine), natrijev divalproeks (Depakote) in karbamazepin (Tegretol) so učinkoviti pri ponavljajočih se simptomih razdražljivosti, nespečnosti in hiperaktivnosti. Odprta študija valprojske kisline je pokazala, da ima ugoden učinek na vedenjske motnje in spremembe EEG pri otrocih z avtizmom. Terapevtske koncentracije karbamazepina in valprojske kisline v krvi so bile v zgornjem območju koncentracij, učinkovitih pri epilepsiji: 8–12 μg/ml (za karbamazepin) in 80–100 μg/ml (za valprojsko kislino). Za obe zdravili je treba pred in med zdravljenjem opraviti klinične krvne preiskave in teste delovanja jeter. Lamotrigin (Lamictal), antikonvulziv nove generacije, je trenutno v kliničnih preskušanjih kot zdravilo za vedenjske motnje pri otrocih z avtizmom. Ker ima približno 33 % posameznikov z avtizmom epileptične napade, se zdi smiselno predpisati antikonvulzive ob prisotnosti sprememb EEG in epileptiformnih epizod.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Avtizem in tesnoba

Ljudje z avtizmom pogosto doživljajo tesnobo v obliki psihomotorične vznemirjenosti, avtostimulacijskih dejanj in znakov stiske. Zanimivo je, da je študija bližnjih sorodnikov avtističnih bolnikov pokazala visoko incidenco socialne fobije.

• Benzodiazepini. Benzodiazepini niso bili sistematično preučevani pri avtizmu, morda zaradi pomislekov glede prekomerne sedacije, paradoksnega vzburjenja, tolerance in odvisnosti od zdravil. Klonazepam (Antelepsin), ki za razliko od drugih benzodiazepinov senzibilizira serotoninske receptorje 5-HT1, se pri bolnikih z avtizmom uporablja za zdravljenje tesnobe, manije in stereotipije. Lorazepam (Merlite) se običajno uporablja le za epizode akutnega vzburjenja. Zdravilo se lahko daje peroralno ali parenteralno.

Buspiron (Buspar), delni agonist serotoninskih receptorjev 5-HT1, ima anksiolitični učinek. Vendar pa so izkušnje z njegovo uporabo pri avtizmu omejene.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Avtizem in stereotipi

• Selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina. Selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina, kot so fluoksetin (Prozac), sertralin (Zoloft), fluvoksamin (Fevarin), paroksetin (Paxil), citalopram (Cipramil) in neselektivni zaviralec klomipramin, imajo lahko koristne učinke na nekatere vedenjske težave pri bolnikih z avtizmom. Poročali so, da je fluoksetin učinkovit pri avtizmu. Pri odraslih z avtizmom je fluvoksamin v kontrolirani študiji zmanjšal ponavljajoče se misli in dejanja, neprimerno vedenje, agresijo in izboljšal nekatere vidike socialne komunikacije, zlasti jezik. Učinek fluvoksamina ni bil povezan s starostjo, resnostjo avtizma ali IQ. Fluvoksamin je bil dobro prenašan, blaga sedacija in slabost pa sta bili zabeleženi le pri nekaj bolnikih. Uporaba klomipramina pri otrocih je nevarna zaradi tveganja kardiotoksičnosti z možnim smrtnim izidom. Nevroleptiki (npr. haloperidol) zmanjšujejo hiperaktivnost, stereotipije, čustveno labilnost in stopnjo socialne izolacije pri bolnikih z avtizmom ter normalizirajo odnose z drugimi ljudmi. Vendar pa morebitni stranski učinki omejujejo uporabo teh zdravil. Antagonist dopaminskih receptorjev amisulpirid zmanjšuje resnost negativnih simptomov pri shizofreniji in ima lahko nekaj pozitivnega učinka pri avtizmu, čeprav so za potrditev tega učinka potrebne kontrolirane študije. Čeprav sta bili opaženi učinkovitost in dobra prenašanost klozapina pri otroški shizofreniji, se ta skupina bolnikov bistveno razlikuje od otrok z avtizmom, zato vprašanje učinkovitosti klozapina pri avtizmu ostaja odprto.

Avtizem in motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo

• Psihostimulanti. Učinek psihostimulantov na hiperaktivnost pri bolnikih z avtizmom ni tako predvidljiv kot pri neavtističnih otrocih. Običajno psihostimulanti zmanjšajo patološko aktivnost pri avtizmu, hkrati pa lahko povečajo stereotipna in ritualna dejanja. V nekaterih primerih psihostimulanti povzročijo vznemirjenje in poslabšajo patološko vedenje. To se pogosto zgodi, ko primanjkljaj pozornosti sogovornika zamenjajo za običajno motnjo pozornosti pri ADHD in ga poskušajo ustrezno zdraviti.
• Alfa-adrenergični agonisti. Alfa-adrenergični agonisti, kot sta klonidin (klonidin) in gvanfacin (estulik), zmanjšajo aktivnost noradrenergičnih nevronov v locus coeruleus in s tem zmanjšajo anksioznost in hiperaktivnost. V kontroliranih študijah je bil klonidin v obliki tablet ali obližev učinkovit pri zdravljenju hiperaktivnosti in impulzivnosti pri otrocih z avtizmom. Vendar pa sedacija in možnost tolerance na zdravilo omejujeta njegovo uporabo.
• Zaviralci adrenergičnih receptorjev beta. Propranolol (anaprilin) je lahko koristen pri zmanjševanju impulzivnosti in agresivnosti pri otrocih z avtizmom. Med zdravljenjem je treba skrbno spremljati srčno-žilni sistem (pulz, krvni tlak), zlasti kadar se odmerek poveča na vrednost, ki povzroči hipotenzivni učinek.
• Antagonisti opioidnih receptorjev. Naltrekson ima lahko določen učinek na hiperaktivnost pri avtističnih otrocih, vendar ne vpliva na komunikacijske in kognitivne primanjkljaje.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Napoved

Prognoza avtizma pri otrocih je odvisna od časa nastopa, rednosti in individualne veljavnosti zdravljenja in rehabilitacijskih ukrepov. Statistični podatki kažejo, da je v 3/4 primerov očitna duševna zaostalost. [po Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Klinična ocena motenj avtističnega spektra: psihološka ocena v transdisciplinarnem okviru. V: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, uredniki. Priročnik za avtizem in pervazivne razvojne motnje. 3. izd. New York: Wiley; 2005. Zvezek 2, oddelek V, poglavje 29, str. 272–98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]