Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Downov sindrom in druge genetske motnje je mogoče diagnosticirati na podlagi fotografije.
Zadnji pregled: 02.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Skupina strokovnjakov iz Združenih držav Amerike je razvila novo programsko opremo, ki bo ljudem omogočila, da s fotografije prepoznajo različne genetske nepravilnosti in prepoznajo skrite dedne bolezni, vključno z duševno in telesno zaostalostjo.
Novi program je sposoben zaznati bolezen po zunanjih manifestacijah, ki jih s prostim očesom ni mogoče videti. Novost je podobna programu, ki se uporablja v družbenem omrežju Facebook za ugotavljanje identitete.
Običajno ljudje z Downovim ali Apertovim sindromom izstopajo od drugih. Ko pa je bolezen v zgodnji fazi, je blažja ali ne povzroča pomembnih zunanjih sprememb, jo je skoraj nemogoče opaziti.
Novi program ob skeniranju slike zažene posebno analizo in lahko opazi tudi tisto, česar izkušen specialist ne bo videl. Program trenutno diagnosticira naslednje genetske nepravilnosti: Engelmanov, Treacher Collinsov, Cornelia de Langeov, Williamsov, Apertov in Downov sindrom.
Poleg tega je program sposoben diagnosticirati najredkejšo genetsko motnjo – pregerijo (prezgodnje staranje), ki je bila zabeležena le pri 80 ljudeh na svetu.
Omeniti velja, da večina bolezni, ki jih diagnosticira novi program, vodi do znatnih sprememb v videzu.
Na primer, sindrom Cornelie da Lange povzroči zmanjšanje lobanjskega volumna, kratek nos, zraščene obrvi in strabizem, sindrom Treacherja Collinsa pa spremeni proporce obraza (različne višine oči, drobna brada itd.).
Vendar bolezen ni vedno vidna s prostim očesom. Nekatere bolezni začnejo napredovati šele po tem, ko otrok dopolni 2-3 leta, druge pa se poslabšajo po 30. letu.
Novi program lahko analizira fotografijo sorodnikov, da bi prepoznal "napačen" gen, ki lahko sproži bolezen, program pa deluje tudi z otroškimi fotografijami.
Zdravniki iz Oxforda namigujejo, da bo takšna prognoza genetskih nepravilnosti omogočila zgodnje odkrivanje bolezni in začetek preventivne terapije, kot na primer pri Apertovem sindromu, ko se koronarni šivi lobanje zrastejo skupaj in povečajo pritisk na možgane, kar vodi v zmanjšanje inteligence. V tem primeru, če se bolezen odkrije v zgodnji fazi in se prepreči zraščanje šivov, se lahko otrokove intelektualne sposobnosti ohranijo.
Britanski znanstveniki so ugotovili, da so genetske nepravilnosti lahko prisotne pri vsakem sedemnajstem prebivalcu planeta. Simptomi genetskih bolezni, ki pomembno vplivajo na človekovo življenje, se kažejo pri vsakem tretjem bolniku. Večina ljudi živi normalno življenje, ne da bi se zavedali morebitnega tveganja, ki ga nosijo njihovi geni. Nekatere bolezni se začnejo razvijati v starosti, druge pa se kažejo pri otrocih ali vnukih.
Z uvedbo nove računalniške tehnologije v medicinsko prakso bo pacient lahko preprosto poslal fotografijo, posneto s pametnim telefonom, lečečemu zdravniku.
[