Downov sindrom in druge genetske motnje je mogoče diagnosticirati s fotografijo

Skupina strokovnjakov iz Združenih držav Amerike je razvila novo programsko opremo, ki ljudem omogoča, da prepoznajo različne genetske motnje in prepoznajo skrite dedne bolezni, vključno z duševno in fizično zaostalostjo.

Novi program je sposoben prepoznati bolezen z zunanjimi manifestacijami, ki jih s prostim očesom ni mogoče videti. Nov razvoj spominja na program, ki se uporablja v socialnem omrežju Facebook, da bi identificiral posameznika.

Ponavadi so med drugim ljudje z Downovim sindromom ali Aperta. Vendar pa, ko se bolezen v začetni fazi nadaljuje v lažji obliki ali ne vodi do pomembnih zunanjih sprememb, je skoraj nemogoče opaziti bolezen.

Novi program pri skeniranju slike začne s posebno analizo in lahko opazuje tudi tisto, kar izkušeni strokovnjak ne vidi. Zdaj program diagnosticira naslednje genetske nenormalnosti: Engelmanov sindrom, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Poleg tega je program sposoben diagnosticirati najredkejšo genetsko motnjo - pregerijo (prezgodnje staranje), ki je zabeležena pri samo 80 ljudeh na svetu.

Treba je omeniti, da večina bolezni, ki jih diagnosticira novi program, povzroči znatne spremembe videza.

Na primer, Cornelia Lange sindrom in povzroči zmanjšanje volumna lobanje, kratek nos, obrvi in taljenega strabizma Treacher Collins sindrom, obrazne razmerjih spremembe (različno stopnjo oči drobnih brade, itd).

Vendar pa ni vedno mogoče videti bolezen s prostim očesom. Nekatere bolezni začnejo napredovati šele po tem, ko otrok doseže 2-3 let, drugi pa se po 30 letih poslabšajo.

Novi program lahko analizira fotografijo sorodnikov, da prepozna "napačen" gen, ki lahko povzroči bolezen, program pa tudi dela z otroškimi fotografijami.

Zdravniki iz Oxford kažejo, da se bo ta napoved genetskih nepravilnosti dovolj časa za prepoznavanje bolezni in začeti preventivno terapijo, kot z Apert sindromom, koronarna ko lobanjskih šivov varovalko in povečanje pritiska na možgane, ki vodi do nižje inteligence. V tem primeru bi ugotovili bolezen v zgodnji fazi in prepreči zlitje sklepov, ki jih lahko shranite intelektualne sposobnosti otroka.

Britanski znanstveniki so ugotovili, da ima vsak sedemnajsti prebivalec planeta genetsko odstopanje. Simptomi genetskih bolezni, ki bistveno vplivajo na življenje posameznika, se pojavijo pri vsakem tretjem bolniku. Večina ljudi živi normalno življenje, vendar ne sumi na možna tveganja, ki jih geni nosijo sami. Del bolezni se prične razvijati v starosti, medtem ko se drugi manifestirajo pri otrocih ali vnukih.

Pri uvajanju nove računalniške tehnologije v medicinsko prakso lahko pacient preprosto pošlje svojo fotografijo na pametni telefon zdravniku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]