Mačji očesni sindrom

Kromosomska bolezen - velika skupina genskih dednih patologij, ki vključujejo mačke sindrom oči (besede: CES, podvajanje 22 kromosomov (22pt-22q11), delni tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), delno trisomijo 22 kromosoma (22pter-22q11) , Schmid-Frakkarojev sindrom). Ta sindrom je relativno redka kromosomska bolezni, ki je označena z dvema glavnima simptomi: atrezija (odsotnost) anusa in nenormalnosti šarenice, ki spominja cat oči.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologija

Razširjenost te patologije je 1 primer na 1.000.000 novorojenčkov.

[8]

Vzroki sindrom mačjega očesa

Temeljna vloga pri razvoju bolezni je dodeljena dednemu dejavniku: v prisotnosti bolne osebe s sindromom mačjega očesa v družini je verjetnost otroka s podobno patologijo odlična.

[9]

Patogeneza

Patogeneza in vrsta dedovanja bolezni še vedno ni znan, saj je patologija sporadična. V nekaterih primerih smo ugotovili strokovnjaki prerazdelitev mikrostrukturo kromosoma 22 (trisomijo nepopolna zaradi intersticijski podvajanje 22q11.2), in majhne dodatne acrocentric kromosomov, ki se nenadoma pojavi zaradi okvare v koraku celične delitve med gametogenezo matere ali očeta.

Teoretično se domneva, da se patologija lahko obravnava kot dedna. Na podlagi te teorije ima mati ali oče genetsko različne celice, kar pomeni, da vse celice ne vsebujejo istih kromosomov. Ker acrocentricni kromosom ni v vseh celicah, se mačka oči v tej generaciji morda ne manifestirajo ali pa najdejo v blagi obliki.

[10], [11], [12], [13], [14]

Simptomi sindrom mačjega očesa

Sindrom mačjega očesa v medicinskih krogih se včasih imenuje delna tetrasomija 22 kromosomov ali sindrom Schmid-Frakkaro. Prvi znaki so opazni tudi v času rojstva otroka in so značilni naslednji simptomi:

• odsotnost anusa, neupoštevanje testisov (kriptorhidizem), nerazvitost ali odsotnost maternice, popkovine ali dimeljske kile, Hirschsprungove bolezni, megakolona;
• odsotnost dela očesa z irisa z enega ali obeh strani;
• opustitev zunanjih vogalov očesne reže poševno oči, epikant, okularno hypertelorism, strabizem, enostransko mikroftalmije, brez zaslonke (aniridia), coloboma, katarakta;
• izbokline ali votline na sprednji površini ušes, odsotnost (atrezija) zunanjega slušnega kanala, prevodna izguba sluha;
• okvare aparata srca (tetralogija Fallota, okvara interventrikularnega septuma, stenoza pljučne arterije, hipertrofija desnega prekata);
• okvare v razvoju urinarnega sistema, odpoved ledvic, enostranska ali dvostranska renalna hipoplazija in / ali ageneza, hidronefroza, cistična displazija;
• majhna rast;
• ukrivljenost hrbtenice, kosti hipoplazije, skolioza, nenormalno fuzijo nekaterih zlomov hrbtenice (hrbtenica združitev), radialna aplazija, synostosis nekaterih reber hip dislokacijo, pomanjkanje nekaterih prsti;
• duševno nerazvitost (ne vedno, v veliki večini primerov);
• nerazvitost spodnje čeljusti, razpoka ustnice;
• nagnjenost kilniki;
• neskladje neba;
• druge razvojne pomanjkljivosti, kot so vaskularne anomalije, polni vretenci itd.

Sindrom mačjega očesa pri smrti

Sindrom Cat oko je dedna bolezen se pogosto zamenjuje s tako imenovanim učinkom ali simptom "mačka zenice" - eden od prvih in očitnih znakov trajnih celične smrti - človeške biološke smrti. Bistvo tega učinka ni, da je nežen pritisk na obeh straneh zrkla od učenca pokojnika postane ovalna (rahlo razpotegnjen kot mačka). Če oseba, ki je živa, je oblika učenca ni spremenila in ostaja krog: to je posledica mišičnega tonusa, ki ima učenca, pa tudi zaradi vztrajnega očesnega tlaka.

Ko oseba umre, se delovanje osrednjega živčnega sistema ustavi, mišice se sprostijo in krvni tlak se zmanjša zaradi prenehanja krvnega pretoka. Posledično se intraokularni tlak strmo zmanjša.

Simptom mačjega dreka je mogoče izslediti že po 10 minutah po trenutku biološke smrti organizma.

[15], [16]

Zapleti in posledice

Posledice sindroma so odvisne od tega, kdo ima rojen otrok prirojeno anomalijo. Pomembno in stopnjo pomanjkljivosti, delovanje organov in sistemov, pravočasnost zdravstvene oskrbe.

Kako dolgo bo živela oseba s sindromom mačjega očesa, nihče ne more reči. Če se ukvarjate z otrokom, ohranite zdravje z zdravili, se prilagajate okolju, potem je napoved bolezni lahko zadovoljiva. Glede na to, da je sindrom pogosto spremlja razvoj več napak, se lahko kakovost in trajanje življenja bolnika mogoče predvideti šele po skrbnem pregledu, ki ga strokovnjaki: kardiologije, urologije, nevrologije, kirurg, ortopedska, in tako naprej.

[17], [18], [19]

Diagnostika sindrom mačjega očesa

V večini primerov diagnozo določi značilen videz otroka. Za natančnejšo diagnozo je mogoče predpisati citogenetsko analizo in študijo kromosomskega naboja otroka. Takšno študijo je priporočljivo izvajati tudi v času načrtovanja načrtovanja, če so člani družine že imeli primere kromosomskih nepravilnosti. Če se dodatno dodelijo nezadovoljivi rezultati:

• amniocenteza - analiza amniotskih (amniotskih) voda;
• biopsija vorsin chorion;
• kordocenteza - analiza krvi popkovnične krvi.

Praviloma imajo pacienti dodaten kromosom, ki ga sestavlja par enakih odsekov 22 kromosomov. Tako mesto obstaja v genomu v štirih izvodih.

Če se bolezen izzove s podvojitvijo mesta 22q11, se v tem primeru odkrijejo tri kopije.

[20], [21], [22]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se opravi z Riggerjevim sindromom - mezodermalna disgeneza roženice in irisa.

Zdravljenje sindrom mačjega očesa

Otroci, rojeni s sindromom mačjega očesa, so obvezni pregledi ozkih zdravnikov. Zdravljenje, ki ga predpisujejo, bi moralo biti namenjeno odpravljanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja otroka, kolikor je to mogoče. Tak pristop je predvsem posledica dejstva, da je trenutno dana kromosomna bolezen neozdravljiva.

Najprej je potreben kirurško zdravljenje za odpravo prebavnega in kardiovaskularnega sistema.

Poleg tega se lahko predpiše zdravilo in psihoterapija za podporo psihomotorne aktivnosti. LFK, redna masaža in ročna terapija pozitivno vplivajo tudi na stanje otroka.

Kot smo že omenili, je genetsko testiranje staršev pred zasnovo otroka najboljša preprečitev kromosomskih nepravilnosti. Če je nekdo iz družinskih članov ali bližnjih sorodnikov diagnosticiran s sindromom mačka, bi se bodoči starši skrbno pripravili na morebitno nosečnost in vnaprej izključili morebitne anomalije ploda.