Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Agencija FDA odobrila prvo zdravilo za etiološko zdravljenje cistične fibroze
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila prvo zdravilo za etiološko zdravljenje cistične fibroze, poroča AP.
Cistična fibroza je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze (CFTR). Ta beljakovina, ki je ionski kanal, uravnava transport vode in kloridnih ionov skozi membrane celic sluznice. Zaradi sprememb v strukturi CFTR se poveča viskoznost sluzi, kar vodi do njenega kopičenja v dihalih, prebavilih in genitourinarnih sistemih. To pa je polno hudih kroničnih okužb ustreznih organov, zato mnogi bolniki ne preživijo odraslosti.
Do sedaj ni bilo etiološkega (ki deluje na vzrok bolezni) zdravljenja cistične fibroze; pri takšnih bolnikih se je uporabljala le simptomatska terapija.
Novo zdravilo Kalydeco (ivacaftor), ki ga je razvilo ameriško farmacevtsko podjetje Vertex Pharmaceuticals, izboljšuje delovanje CFTR, pri katerem je zaradi mutacije aminokislina glicin na položaju 155 nadomeščena z asparaginsko kislino (ta različica proteina je označena kot G551D-CFTR). Predvsem poveča verjetnost odprtja tega ionskega kanala pod vplivom cikličnega adenozin monofosfata (cAMP) in poveča tok klora skozi membrane, kar je pri cistični fibrozi oslabljeno.
Eksperimentalni potek zdravljenja z ivakaftorjem je izboljšal delovanje pljuč bolnikov v povprečju za 10 % in jim pomagal pridobiti težo (bolniki s cistično fibrozo so običajno prenizki), poleg tega pa je znatno izboljšal tudi njihovo počutje.
Zdravilo Kalydeco je na voljo v obliki tablet, ki vsebujejo 150 miligramov aktivne sestavine in se jemlje dvakrat na dan. FDA ga je odobrila za uporabo pri odraslih in otrocih, starejših od šest let. Učinkovitost in varnost zdravila pri mlajših otrocih trenutno preučujeta.
Mutacija, proti kateri deluje ivakaftor, je odgovorna le za 4 odstotke primerov cistične fibroze, kar pomeni, da bi od približno 30.000 Američanov s to boleznijo zdravilo pomagalo le približno 1.200 (zdravilo bi bilo predpisano le, če bi bil bolniku diagnosticiran G551D-CFTR). Večino primerov cistične fibroze povzroča mutacija, ki ji na položaju 508 proteina CFTR manjka aminokislina fenilalanin (varianta, imenovana CFTR-ΔF508). Vertex je za to obliko bolezni razvil zdravilo VX-809, ki je trenutno v kliničnih preskušanjih.
»Čeprav [ivacaftor] ni namenjen večini bolnikov, kaže, da je mogoče najti napako v genih in racionalno zasnovati zdravilo, ki odpravi težavo,« je dejala Drucy Borowitz, direktorica programa za cistično fibrozo na Državni univerzi New York v Buffalu.
Razvoj zdravila Ivacaftor je Vertex stal več sto milijonov dolarjev. Fundacija za cistično fibrozo je donirala 75 milijonov dolarjev. Leto zdravljenja z zdravilom bi stalo 294.000 dolarjev, zaradi česar je to eno najdražjih zdravil.
»Cena zdravila je določena v skladu z njegovo vrednostjo za tako majhno skupino bolnikov,« je analitikom pojasnila Nancy Wysenski, izvršna podpredsednica podjetja Vertex. Hkrati je opozorila, da bo podjetje zdravilo brezplačno zagotovilo bolnikom brez zdravstvenega zavarovanja ali tistim, katerih družinski dohodek ne presega 150.000 dolarjev na leto. Poleg tega bo krilo 30 % cene zdravila Kalydeco za določene skupine zavarovanih bolnikov.
[