Cistična fibroza

Cistična fibroza - genetska avtosomno recesivna monogenskih bolezen označena z zmanjšanim izločanjem žleza z zunanjim izločanjem vitalne organe z lezijami predvsem dihal in prebavnih sistemih, hude in neugodno prognozo.

[1]

Epidemiologija

Incidenca cistične fibroze je od 1: 2.500 do 1: 4.600 novorojenčkov. Vsako leto na svetu se rodi okoli 45000 bolnikov s cistično fibrozo. Pogostnost genskih prevoznikov cistično fibrozo 3-4%, po vsem svetu, je približno 275 milijonov ljudi - .. Nosilci gena, od katerih je približno 5 milijonov živi v Rusiji, približno 12,5 milijona -. V CH državah.

[2], [3], [4], [5], [6],

Vzroki cistična fibroza

Cistična fibroza se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Gen cistične fibroze se nahaja v 7 avtosomih, vsebuje 27 eksonov in je sestavljen iz 250.000 parov nukleotidov.

V enem genu je mogoče veliko mutacij, od katerih je vsaka značilna za določeno populacijo ali geografsko regijo. Opisanih je več kot 520 mutacij, najbolj pogosta je delta-P-508, t.j. Zamenjava aminokislinskega fenilalanina v položajih 508.

[7], [8]

Patogeneza

Zaradi mutacij gena cistične fibroze je struktura in funkcija proteina, ki se imenuje transmembranski regulator CFTR-cistične fibroze, prekinjena. Ta protein igra vlogo klorida kanala sodeluje pri presnovi vode elektrolit epitelnih celic bronhopulmonalna sistema, gastrointestinalnega trakta, trebušne slinavke, jeter, reproduktivni sistem. Zaradi kršitve funkcije in strukture proteina CFTR se v notranjosti celice kopičijo klorni ioni Cl ^- ). To vodi k spremembi električnega potenciala v lumnu odvodnih vodih, s čimer vstopajo v veliki količini natrijevih ionov (Na ⁺ ), ki ga je lumen v toku celice in ki nadalje poveča absorpcijo vode iz pericellular prostora.

Zaradi teh sprememb zgosti najbolj skrite žleza z zunanjim izločanjem, njegova evakuacija je pokvarjen, kar vodi do izrazitih sekundarnih motenj v organih in sistemih, najbolj izrazito v bronhopulmonarnih in prebavni sistem.

Bronhijev razvije kronična vnetna Postopek po različno intenzivnostjo, lahko motena funkcija ciliarni epitel, sluz postane zelo viskozna, debela, zelo težko se evakuira, se ugotovi stagnacije tvorjen bronhiolo- in bronhiektazija, ki postaja vse bolj razširjena skozi čas. Te spremembe povzročijo povečanje hipoksije in nastanek kroničnega pljučnega srca.

Bolniki s cistično fibrozo so zelo nagnjeni k razvoju kroničnega vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. To je posledica izrazitih okvar v sistemu lokalne bronhopulmonalne zaščite (znižanje ravni IgA, interferona, fagocitne funkcije alveolarnih makrofagov in levkocitov).

Pomembna vloga pri razvoju kroničnega vnetja v bronhopulmonalnem sistemu spada v alveolarne makrofage. Proizvajajo veliko število IL-8, kar dramatično poveča kemotaksijo nevtrofilcev v bronhialnem drevesu. Nevtrofilci kopičijo v velikih količinah v bronhijih in skupaj z epitelne celice izločajo množica provovospalitelnyh citokine, kot so IL-1, 8, 6, tumor nekrotizirajoči faktor in levkotrieni.

Pomembno vlogo pri patogenezi lezij bronhopulmonalnega sistema igra tudi visoka aktivnost encima elastaze. Obstajajo eksogena in endogena elastaza. Prvo proizvaja bakterijska flora (zlasti Pseudomonas aeruginosa), druga pa nevtrofilne levkocite. Elastaza uničuje epitel in druge strukturne elemente bronhijev, kar prispeva k nadaljnjemu motnjam mukocilijskega prevoza in najhitrejšem nastanku bronhiektasij.

Nevtrofilne levkocite izločajo tudi druge proteolitične encime. Nevtralizirajo vpliv proteolitičnih encimov in s tem varujejo bronhopulmonalna sistema pred škodljivimi vplivi A1-anppripsin in zaviralec izločanja leykoproteaz. Vendar pa na žalost pri bolnikih s cistično fibrozo ti zaščitni faktorji zavirajo znatna količina nevtrofilne proteaze.

Vse te okoliščine prispevajo k uvajanju okužbe v bronhopulmonalni sistem, razvoj kroničnega guliranega bronhitisa. Poleg tega je treba poudariti, da je okvarjen protein kodiran z genom za cistično fibrozo, spreminja funkcionalnega stanja bronhialnega epitelija, ki je ugoden za adhezijo bakterij za epitel bronhijev, zlasti Pseudomonas aeruginosa.

Poleg patologije bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi je opazen poraz trebušne slinavke, želodca, debelega in tankega črevesa ter jeter.

[9], [10], [11],

Simptomi cistična fibroza

Cistična fibroza se kaže v različnih kliničnih simptomih. Pri novorojenčkih se lahko bolezen manifestira z meconialnim ileusom. Mekonij zaradi pomanjkanja ali celo popolne odsotnosti tripsina postane zelo gost, viskozen, se kopiči v ileocecalni regiji. Nadalje razviti ileus, ki se kaže z intenzivno bruhanje žolča, napenjanje, zaradi pomanjkanja simptomov mekonija peritonitis, hitre rasti kliničnih manifestacij sindroma hude zastrupitve. Otrok lahko umre v prvih dneh življenja, razen če se izvede nujna kirurška intervencija.

V manj hudih primerih je značilen znak cistične fibroze bogat, pogosto blato, mazilo, z veliko maščobe, z zelo neprijetnim vonjem. V 1/3 bolnikov je prolaps rektuma.

Kasneje se pri bolnikih še naprej pojavlja črevesna disfunkcija, se razvije sindrom malabsorpcije, huda kršitev fizičnega razvoja in huda hipovitaminoza.

Na prvi, drugi letu otrokovega življenja so simptomi bronhopulmonalne sistema (blago obliko bolezni), ki se kaže kašelj, ki je lahko zelo huda in podobna kašlja v oslovski kašelj. Kašelj, ki ga spremlja cianoza, težko dihanje, ločitev gostega izpljunka, na začetku sluz, nato pa gnoj. Postopoma se oblikuje klinična slika kroničnega obstruktivnega bronhitisa in bronhiektazije, emfizem pljuč in dihalne odpovedi. Otroci so izjemno dovzetni za akutne respiratorno-virusne in bakterijske okužbe, kar prispeva k poslabšanju in napredovanju bronhopulmonalne patologije. Možen razvoj infektivno odvisne bronhialne astme.

Pri otrocih v šolski dobi se lahko cistična fibroza pojavi kot "črevesna črevesa". Bolniki se pritožujejo zaradi hudih paroksizmičnih bolečin v trebuhu, napihnjenosti, ponavljajoče se bruhanja. Pri palpiranju trebuha so ugotovljene gosto formacije, ki se nahajajo v projekciji debelega črevesja - iztiski, pomešane z gosto gosto sluznico. Otroci so zelo predispozirani na razvoj hipoklorejske alkaloze zaradi prekomernega odstranjevanja soli z znojem v vročem vremenu, na koži otroka pa se pojavi "koža solna zmrzal".

Poraz bronhopulmonalnega sistema pri odraslih

Poraz bronhopulmonalne sistema pri bolnikih s cistično fibrozo (pljučna oblika bolezni) je označena z razvojem kroničnega gnojnega obstruktivnega bronhitisa, bronhiektazije, kronične pljučnice, emfizem, respiratorno odpoved, pljučna srca. Nekateri bolniki razvili pnevmotoraksa in drugi zapleti cistično fibrozo: atelektaza, pljučni absces, hemoptiza, pljučna krvavitev, okužba odvisne bronhialno astmo.

Bolniki se pritožujejo nad bolečim paroksizmalnim kašljem z zelo viskoznim, težko ločljivim mucopurulentnim sputumom, včasih z dodatkom krvi. Poleg tega je dispneja zelo značilna prvič pod fizičnim stresom, nato pa v mirovanju. Dyspnea je posledica bronhialne obstrukcije. Mnogi bolniki se pritožujejo zaradi kroničnega rinitisa, ki ga povzroča polipoza in sinuitis. Obstaja tudi znatna šibkost, postopno upadanje v delovanju, pogoste akutne dihalne-virusne bolezni. Pri pregledu se pozornost posveča bledici kože, izpuščaji obraza, cianozi vidnih sluznic, izrazite dispneje. Z razvojem dekompenziranega pljučnega srca se pojavi edem na nogah. Obstaja lahko zgostitev končnih falangov prstov v rokah v obliki vrhnjih palčk in nohtov - v obliki peščenih stekel. Prsni koš dobi obliko sodov (zaradi razvoja emfizemov).

Ko tolkanje pljuč določimo znake emfizemske škatle, ostro omejitev gibljivosti pljučnega roba, znižanje spodnje meje pljuč. Z auskultacijo pljuč je razkrito trdo dihanje z dolgotrajnim izhlapevanjem, raztresena suha sesala, vlažna sredina in majhni mehurčki. Z izrazitim emfizemom pljuč je dihanje močno oslabljeno.

[12], [13]

Extratoracic manifestacije cistične fibroze

Ekstrapulmonarne manifestacije cistične fibroze so lahko precej izrazite in se pojavljajo pogosto.

[14], [15]

Poraz pankreasa

Pri 85% bolnikov s cistično fibrozo so opazili nezadostnost eksokrine funkcije pankreasa različnih stopenj. Z rahlo lezij trebušne slinavke slaba prebava in malabsorpcijski sindrom odsotnih, obstajajo samo laboratorijski znaki eksokrini insuficienca (nizka raven tripsina in lipaze v krvi in dvanajstniku vsebine, pogosto izražene steatorrhea). Znano je, da se za preprečitev sindroma maldigestije izloča samo 1 do 2% celotne lipaze. Klinično se kažejo samo pomembne kršitve zunanjih sekretornih funkcij.

V normalnih razmerah v trebušni slinavki acinusov proizvaja tajnim tekoče konsistence, bogata z encimi. Pri spodbujanju izločanje izločanja vodov je njena obogatitev vode in anionov, in postane bolj tekočina. V cistično fibrozo zaradi motenj v strukturi in funkciji transmembranskega regulatorja (kloridnih kanalčkov) v trebušni slinavki skrivnost ni prejela zadostne tekočina postane viskozna in hitrost njenega napredovanja Ductless upočasni dramatično. Skrivnostni proteini so deponirani na stenah majhnih izločevalnih kanalov, zaradi česar se razvijejo njihove ovire. Ko se bolezen napreduje, se končno uniči in atrofija razvije acini - kronični pankreatitis z eksokrinalno pankreatično insuficienco. To se klinično odraža v razvoju sindromov maldigestije in malabsorpcije. Trebušne insuficienca je glavni vzrok za maščobe malabsorpcije pri cistični fibrozi, ponavadi pa je opaziti na precej izraženo pomanjkanje lipaze. Forsher in Durie (1991) navajajo, da je v odsotnosti pankreatične lipaze in absorbira je maščoba cepimo za 50-60% zaradi prisotnosti želodčne in sline (sublingvalno) lipazo aktivnost, ki je blizu spodnje meje normalnega. Poleg kršenja prebavi in absorpciji maščob pride do kršitve razcepitve in ponovne absorpcije beljakovin. S fecesom se izgubi približno 50% beljakovin, hranjenih s hrano. Absorpcija ogljikovih hidratov trpi v manjšem obsegu kljub pomanjkanje alfa-amilaze, ki pa se lahko bistveno moteno presnovo ogljikovih hidratov.

Porast trebušne slinavke se izraža v razvoju sindroma maldigestije in malabsorpcije s pomembno izgubo telesne teže, obilno maščobno blato.

Razvoj sindromov maldigestije in malabsorpcije olajša tudi hudo okvaro funkcije črevesnih žlez, krvavitev izločanja črevesnega soka in zmanjšanje vsebnosti črevesnih encimov v njem.

Sindromi maldigestije in malabsorpcije se imenujejo tudi črevesna oblika cistične fibroze.

Kršitev inkrementalne funkcije trebušne slinavke (diabetes mellitus) so opazili pri bolnikih s cistično fibrozo v poznih stadijih bolezni (pri 2% otrok in pri 15% odraslih)

[16], [17], [18], [19]

Lezija jeter in žolčnih kanalov

Pri 13% bolnikov z mešano cistično fibrozo in črevesjem se razvije ciroza. Najbolj je tipičen za mutacije W128X, delta-P508 in X1303K. Pri 5-10% bolnikov je bila ugotovljena ciroza žolča s portalsko hipertenzijo. Po Welchu Smith (1995) so pri 86% bolnikov s cistično fibrozo ugotovili klinične, morfološke, laboratorijske, instrumentalne znake poškodb jeter.

Mnogi bolniki s cistično fibrozo prav tako razvijejo kronični holecistitis, pogosto izčrpan.

Kršitev funkcije spolnih žlez

Pri bolnikih s cistično fibrozo se lahko pojavi azoospermija, ki je vzrok neplodnosti. Zmanjšana rodnost je značilna tudi za ženske.

Faze

Obstajajo trije stopnji resnosti pljučne oblike cistične fibroze.

Za blago obliko cistične fibroze je značilno redko poslabšanje (ne pogosteje kot enkrat na leto), med obdobji remisija kliničnih manifestacij praktično ni, bolniki lahko delujejo.

Tečaj zmerne resnosti - poslabšanje opazimo 2-3 krat na leto in traja približno 2 meseca in dlje. V akutni fazi opazimo intenziven kašelj s težko ločljivim izpljunkom, kratko sapo, tudi z neznatnim telesnim naporom, subfebrilno telesno temperaturo, splošno šibkostjo, znojenje. Istočasno pride do krvavitve eksokrine funkcije trebušne slinavke. V fazi remisije delovna kapaciteta ni v celoti obnovljena, med fizičnim naporom se zadržuje dispneja.

Za hude motnje je značilno zelo pogosto poslabšanje bolezni. Praktično ni nobenih remisij. V klinični sliki je v ospredju huda dihalna odpoved, simptomatologija kroničnega pljučnega srca, ki je pogosto dekompenzirana, značilna po hemoptizi. Obstaja znatno zmanjšanje telesne mase, bolniki so popolnoma onemogočeni. Pravilno hudo bronhopulmonalno patologijo praviloma spremlja izrazita okvara delovanja trebušne slinavke.

[20], [21], [22], [23]

Obrazci

1. Bronho-pljučne lezije
   • Ponavljajoča se in ponavljajoča se pljučnica s podaljšanim tokom.
   • Nesreča pljučnica, zlasti pri dojenčkih.
   • Kronična pljučnica, zlasti dvostranska.
   • Bronhialna astma, odporna proti običajnemu zdravljenju.
   • Ponavljajoči bronhitis, bronhiolitis, še posebej pri zasejanju Pseudomonas aeruginosa.
2. Spremembe gastrointestinalnega trakta
   • Mekonialni ileus in njegovi ekvivalenti.
   • Sindrom okužbe črevesne absorpcije neznanega izvora.
   • Žolčev opstrukcijski tip pri novorojenčkih z dolgotrajnim zdravljenjem.
   • Ciroza jeter.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroezofagealni refluks.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps rektuma.
3. Spremembe v drugih organih in sistemih
   • Motnje rasti in razvoja.
   • Zapozneli spolni razvoj.
   • Moški neplodnost.
   • Polipi nosu.
   • Sibs iz družin z bolniki s cistično fibrozo.

[24]

Zapleti in posledice

Zapleti iz gastrointestinalnega trakta vključujejo:

• Diabetes mellitus se razvije pri 8-12% bolnikov, starejših od 25 let.
• Fibrotična kolonopatija.
• Mekonija ileusa v obdobju novorojenčka (12% dojenčkov s CF sindroma distalne intestinalne obstrukcije, rektalno prolaps, peptične razjede in bolezni gastroezofagealnega refluksa.

Zapleti iz jeter:

• Maščobna degeneracija jeter (pri 30-60% bolnikov),
• Žariščna žolčeva ciroza, večodularna žolčna ciroza in povezana portalska hipertenzija.

Portal hipertenzija včasih povzroči smrt zaradi razširjenih žil v požiralniku.

Prevalenca holecistitisa in holelitioze je pri bolnikih s cistično fibrozo višja kot pri drugih.

Odložena puberteta in zmanjšana plodnost ter drugi zapleti. Večina moških ima azoospermijo in nerazvitost vas deferensov.

[25], [26]

Diagnostika cistična fibroza

Za skupen krvni test je značilna anemija različnih stopenj, običajno normo- ali hipohromna. Anemija ima večfaktorsko genezo (zmanjšanje absorpcije železa in vitamina B12 v črevesju zaradi razvoja malabsorpcijskega sindroma). Možna levkopenija z razvojem gnojnega bronhitisa in pljučnice - levkocitoza, povečanje ESR.

Splošna analiza urina - brez pomembnih sprememb, v redkih primerih je zanemarljiva proteinurija.

Coprologic pregled - obstaja statororoja, kreatorja. Becker (1987) priporoča merjenje v fecesih chymotrypsina in maščobnih kislin. Pred določanjem chymotrypsina v blatu je potrebno odpoved vnosa prebavnih encimov najmanj 3 dni pred preskusom. Pri cistični fibrozi se količina himotripsina v blatu zmanjša, število maščobnih kislin pa se poveča (normalno sproščanje maščobnih kislin je manj kot 20 mmolov / dan). Upoštevati je treba, da je povečano izločanje z blatom maščobnih kislin opazno tudi, če:

• Pomanjkljivost konjugiranih maščobnih kislin v tankem črevesu pri odpovedi jeter, obstrukcije žolčevoda, pomembnejša bakterijska kolonizacija tankega črevesa (to spremlja intenzivna hidroliza žolčnih kislin);
• niles;
• celiakija (z razvojem sindroma malabsorpcije);
• enteritis;
• črevesni limfomi;
• Whipple-ova bolezen;
• alergije na hrano;
• pospešen tranzit prehrambenih mas za drisko različnih genez, karcinoidni sindrom, tirotoksikozo.

Biokemijska analiza krvi - zmanjšanje skupne beljakovine in albumin ravni povečanje alfa 2 in gama globulin, bilirubina in transaminaze (z obolenjem jeter), zmanjšana aktivnost amilaze, lipaze, tripsin in raven železa kalcija (pri sindromu razvoj slaba prebava, slaba absorpcija).

Analiza izpljunka - prisotnost velikega števila nevtrofilnih levkocitov in mikroorganizmov (z razmazom iz sputuma).

Preiskava absorpcijske funkcije tankega črevesa in eksokrine funkcije trebušne slinavke - zaznavajo pomembne kršitve.

Rentgenski pregled pljuč - razkriva spremembe, katerih resnost je odvisna od resnosti in faze bolezni. Najbolj značilne spremembe so:

• povečanje intenzivnosti pljučnega vzorca zaradi peribronchialnih intersticijskih sprememb;
• širjenje korenin pljuč;
• vzorec lobularnega, subegmentnega ali celo segmentnega atelektoma pljuč;
• povečana preglednost pljučnih polj, predvsem v zgornjih delih, nizko stoječa in nezadostna gibljivost diafragme, širjenje vaginalnega prostora (manifestacija emfizemov pljuč);
• segmentno ali polisegmentarno infiltracijo pljučnega tkiva (z razvojem pljučnice).

Bronchography - odkrivanje spremembe povzročile nega obstruktivne bronhialne viskozno izpljunku (bronhialna drobljenja polnjenje kontrast, neenakomerno obrisi bronhijev loma pojav, znatno zmanjšanje števila stranskih vej) in bronhoekgazy (valjaste, mešano), lokalizirane predvsem v nižjih pljučih.

Bronhoskopija - zazna razpršeni gnojni bronhitis s precejšnjo količino debelega, viskoznega sputuma in fibrinoznih filmov.

Spirography - tudi v zgodnjih fazah bolezni razkriva vrsto obstruktivne odpoved dihanja (zmanjšanje indeksa FVC, FEV1 Tiffno), restriktivna (zmanjšano VC) ali bolj pogosto obstruktivna-restriktivno (zmanjšano vitalno kapaciteto, DPFS, FEV1, Tiffno indeks).

Zimski test (študija znojnih elektrolitov) Gibson in Cook - stimulacija potenja s pomočjo elektroforeze s pilokarpinom, ki mu sledi odločnost v znojnem kloridu. Doerehuk (1987) opisuje vzorec, kot sledi. Elektroforeza pilokarpin se proizvaja na podlakti, električni tok je 3 mA. Po čiščenju kože z destilirano vodo se znoj zmeša z filtrirnim papirjem, ki se nanese na stimulirano področje, pokrito z gazo, da se izogne izhlapevanju. Po 30-60 minutah filtrirni papir odstranimo in eluiramo v destilirani vodi. Izmerite količino zbranega znoja. Da bi dobili zanesljive rezultate, je treba zbrati najmanj 50 mg (po možnosti 100 mg) znoja.

Pri kloridni koncentraciji več kot 60 mmol / l je diagnoza cistične fibroze verjetna; pri koncentraciji klorida več kot 100 mmol / l - zanesljiva; medtem ko razlika v koncentraciji klora in natrija ne sme presegati 8-10 mmol / l. Hadson (1983) priporoča vzorec z prednizolonom na mejni vrednosti vsebnosti natrija in klorida (5 mg peroralno v 2 dneh, nato pa sledijo elektroliti v znoju). Pri osebah, ki nimajo cistične fibroze, se raven natrija v znoj zmanjša na vrednost spodnje meje norme s cistično fibrozo - se ne spremeni. Za vsakega otroka s kroničnim kašljem je priporočljiv potni vzorec.

Analiza krvnih madežev ali vzorcev DNK na glavnih mutacijah gena cistične fibroze je najbolj občutljiv in specifičen diagnostični test. Vendar je ta metoda primerna za države, kjer je frekvenca mutacije delta-P508 nad 80%. Poleg tega je tehnika zelo draga in tehnično zapletena.

Prenatalna diagnoza cistične fibroze - se opravi z določanjem izoencimov alkalne fosfataze v amnijski tekočini. Ta metoda je možna z 18-20 tedni nosečnosti.

Glavna merila za diagnozo cistične fibroze so naslednja:

• indikacije v zgodovini upočasnitve pri otrocih pri fizičnem razvoju, ponavljajoče se kronične bolezni dihal, motnje dihanja in diareja, prisotnost cistične fibroze v bližnji družini;
• kronični obstruktivni bronhitis, pogosto ponavljajoči, z razvojem bronhiektaz in emfizemov, pogosto ponavljajoče se pljučnice;
• kronični ponavljajoči pankreatitis z izrazitim zmanjšanjem eksokrinske funkcije, sindrom malabsorpcije;
• povečala vsebnost klora v potu bolnika;
• neplodnost z ohranjeno spolno funkcijo.

Uspešno diagnozo in diferencialno diagnozo cistične fibroze olajšata prepoznavanje tveganih skupin.

Program pregleda cistične fibroze

1. Splošna analiza krvi, urina, sputuma.
2. Bakteriološka analiza sputuma.
3. Krološka analiza.
4. Biokemijska analiza krvi: določitev celokupnega proteina in proteinske frakcije, glukoze, bilirubin, transaminaze, alkalne fosfataze, gama-glutamil transpeptidaze, kalij, kalcij, železo, lipaza, amilaza, tripsin.
5. Pregled eksocrine funkcije trebušne slinavke in absorpcijske funkcije črevesja.
6. Rentgensko in pljučno radiografijo, pljučni CT.

7. EKG.
8. Ehokardiografija.
9. Bronhoskopija in bronhografija.
10. Spirografija.
11. Znojni preskus.
12. Posvetovanje z genetikom.
13. Analiza krvnih madežev ali vzorcev DNA za glavne mutacije genoma cistične fibroze.

[27], [28], [29], [30]

Zdravljenje cistična fibroza

Vrsta in resnost simptomov cistične fibroze je lahko zelo različna, zato ni značilnega načrta zdravljenja, v vsakem primeru je posameznik individualen.

Terapijo sestavljajo naslednji ukrepi zdravljenja:

• Dihalne vaje in posturalna drenaža, ki pomagajo znebiti debele sluznice, ki se kopiči v pljučih. Nekatere metode čiščenja dihalnih poti zahtevajo pomoč družinskih članov, prijateljev ali pulmologa. Mnogi ljudje uporabljajo napihljiv prsni prsni koš, ki vibrira z visoko frekvenco.

• Inhalacijska zdravila, ki izvajajo bronhodilatator, odtoke (mucolitike) in antibakterijske učinke (npr. Fluorokinolone).
• Pripravki, ki vsebujejo encime pankreasa, za izboljšanje prebave. Ta zdravila se jemljejo s hrano.
• Multivitamini (vključno z vitaminom, topnim v maščobi).

Leta 2015 je FDA odobrila drugo zdravilo za zdravljenje cistične fibroze, ki vpliva na pomanjkljiv protein, znan kot CFTR. Prva zdravila, tako imenovani modulator CFTR, so bila odobrena leta 2012. Pričakuje se, da lahko CFTR modulatorji podaljšajo življenjsko dobo nekaterih ljudi s cistično fibrozo že več deset let.

Za zdravljenje naslednjih dihalnih zapletov se lahko zahteva kirurško zdravljenje:

• Pneumotorax, velika ponavljajoča ali trajna hemoptiza, nosni polipi, vztrajen in kronični sinusitis.
• Mekonialna obstrukcija, navzkrižnost, prolaps rektuma.

Presaditev pljuč se izvaja v končnem stadiju bolezni.

Napoved

Povprečna starost preživetja bolnikov s cistično fibrozo je med 35 in 40 let. Povprečna starost preživetja pri moških je višja kot pri ženskah.

Zahvaljujoč sodobnim strategijam zdravljenja, 80% bolnikov doseže odraslo dobo. Kljub temu pa cistična fibroza bistveno omejuje funkcionalne sposobnosti bolnika. Zdravilo za to bolezen še ni razvito.

[31], [32]