Odkrite genetske povezave med vnetno črevesno boleznijo in Parkinsonovo boleznijo
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Raziskovalci na Medicinski fakulteti Icahn na Mount Sinai so prišli do pomembnega odkritja z odkrivanjem genetskih povezav med vnetno črevesno boleznijo (KVČB) in Parkinsonovo boleznijo (PD). Njihova študija, objavljena v reviji Genome Medicine, poudarja potencial skupnih terapevtskih strategij za boj proti tema dvema kompleksnima motnjama.
Ekipa, ki so jo vodili dr. Meltem Eche Kars, podoktorski sodelavec na Inštitutu Charles Bronfman za personalizirano medicino, profesor genetike in genomskih znanosti Yuval Ethan in profesorica genetike in genomskih znanosti Inga Peter iz Icahna z gore Sinaj, je uporabila napredne tehnike genomske analize za preučevanje genetskega prekrivanja med KVČB in BP. Njihovi rezultati kažejo na mutacije v genu LRRK2 kot skupnem elementu, ki povezuje obe bolezni, in identificirajo nove gene, ki so verjetno prizadeti pri ljudeh s KVČB in PB.
Dr. Kahrs je pojasnil svoje ugotovitve: »Ugotovili smo, da vnetno črevesno bolezen in Parkinsonovo bolezen povzročajo nekateri pogosti genetski dejavniki, vključno z različicami v LRRK2 in drugih genih, ki prej niso bili znani za to kombinacijo pogojev. To bi lahko korenito spremenilo naš pristop k tem boleznim in omogočilo uporabo terapij, ki so usmerjene na obe bolezni hkrati."
Metode in rezultati raziskave
Študija je analizirala podatke iz Mount Sinai BioMe BioBank, britanske biobanke, in kohorte 67 bolnikov z diagnozo KVČB in PB iz danske nacionalne biobanke. Ta združena baza podatkov je raziskovalcem omogočila preučevanje redkih genetskih variant z velikim vplivom ter odkrivanje novih genov in bioloških poti, ki prispevajo k komorbidnosti KVČB in PB.
»Naša študija ne le genetsko povezuje ti dve bolezni, ampak tudi postavlja temelje za nove oblike zdravljenja in morda preventivne strategije, ki bi lahko zmanjšale breme teh bolezni za bolnike,« je dejal dr. Meltem Eche Kars.
>Nove metode in pristopi
Raziskovalci so uporabili različne računalniške metode za identifikacijo pomembnih povezav med različicami gena LRRK2 in sočasnim pojavom KVČB in PD, vključno s pristopom analize heterogenih skupin, za katerega so dokazali, da je zelo učinkovit pri odkrivanju genov v majhnih kohortah, ki ni mogoče analizirati s tradicionalnimi metodami povezovanja genov. Njihova analiza je odkrila tudi več poti, povezanih z imunostjo, vnetjem in avtofagijo, telesnim celičnim sistemom recikliranja, ki so vključene v oba stanja.
Te ugotovitve imajo potencialne posledice na različnih medicinskih področjih, kar kaže na to, da lahko razumevanje genetskih dejavnikov vodi do bolj ciljno usmerjenih terapij. Študija poudarja pomen genetskih raziskav pri razvoju prilagojenih medicinskih pristopov, ki lahko izboljšajo zdravljenje bolnikov s KVČB in PB.
Obljuba teh ugotovitev presega sedanje paradigme zdravljenja: »Z identifikacijo skupnih genetskih podlag KVČB in PD utiramo pot inovativnim zdravljenjem, ne glede na to, ali razvijamo nova zdravila ali spreminjamo namen obstoječih zdravil, ki bi lahko obravnavala korenino vzroke za ta stanja.",« je dejal dr. Meltem Eche Kars.
Vpliv na prihodnje raziskave
Rezultati te študije lahko vplivajo tudi na prihodnje raziskovalne usmeritve s spodbujanjem bolj integriranega pristopa k preučevanju bolezni, ki se morda zdijo nepovezane, vendar imajo skupne genetske poti.