Ugotovljene genetske povezave med vnetno črevesno boleznijo in Parkinsonovo boleznijo

Raziskovalci na Medicinski fakulteti Icahn na Mount Sinai so prišli do pomembnega odkritja z identifikacijo genetskih povezav med vnetno črevesno boleznijo (VČB) in Parkinsonovo boleznijo (PB). Njihova študija, objavljena v reviji Genome Medicine, poudarja potencial skupnih terapevtskih strategij za boj proti tema dvema kompleksnima motnjama.

Ekipa pod vodstvom Meltem Ece Kars, doktorice znanosti, podoktorske sodelavke na Inštitutu Charlesa Bronfmana za personalizirano medicino, Yuvala Itana, profesorja genetike in genomskih znanosti, ter Inge Peter, profesorice genetike in genomskih znanosti na Medicinski fakulteti Icahn na Mount Sinai, je uporabila napredne tehnike genomske analize za raziskavo genetskega prekrivanja med vnetno črevesno boleznijo (VČB) in boleznijo Parkinsonove bolezni (PB). Njihovi rezultati kažejo na mutacije v genu LRRK2 kot skupni element, ki povezuje obe bolezni, in identificirajo nove gene, ki so verjetno prizadeti pri ljudeh z VČB in PB.

Dr. Kahrs je pojasnil bistvo svojih ugotovitev: »Ugotovili smo, da vnetno črevesno bolezen in Parkinsonovo bolezen povzročajo določeni pogosti genetski dejavniki, vključno z različicami v LRRK2 in drugih genih, ki prej niso bili znani pri tej kombinaciji bolezni. To bi lahko korenito spremenilo način, kako pristopamo k tem boleznim, kar bi omogočilo, da terapije hkrati ciljajo na obe bolezni.«

Metode in rezultati študije

Študija je analizirala podatke iz biobank Mount Sinai BioMe, britanske biobanke in kohorte 67 bolnikov z diagnozo tako vnetne črevesne bolezni (VČB) kot tudi Parkinsonove bolezni (PB) iz danske nacionalne biobanke. Ta združena baza podatkov je raziskovalcem omogočila preučitev redkih genetskih variant z velikim vplivom in identifikacijo novih genov in bioloških poti, ki prispevajo k komorbidnosti VČB in PB.

»Naša študija ne le genetsko povezuje ti dve bolezni, temveč postavlja tudi temelje za nove oblike zdravljenja in morebitne strategije preprečevanja, ki bi lahko zmanjšale breme teh bolezni za bolnike,« je dejala dr. Meltem Ece Kars.

Nove metode in pristopi

Raziskovalci so uporabili različne računalniške metode za identifikacijo pomembnih povezav med različicami gena LRRK2 in sočasnim pojavljanjem vnetne črevesne bolezni (IBD) in Parkinsonove bolezni (PD), vključno s heterogenim pristopom analize grozdov, za katerega so dokazali, da je zelo učinkovit pri odkrivanju genov v majhnih kohortah, ki jih ni mogoče analizirati s tradicionalnimi metodami povezovanja genov. Njihova analiza je identificirala tudi več poti, povezanih z imunostjo, vnetjem in avtofagijo, sistemom celičnega recikliranja telesa, ki so vključene v obe bolezni.

Te ugotovitve imajo potencialne posledice na več področjih medicine, kar kaže na to, da bi razumevanje genetskih dejavnikov lahko vodilo do bolj ciljno usmerjenih terapij. Študija poudarja pomen genetskih raziskav pri razvoju personaliziranih pristopov k medicini, ki bi lahko izboljšali zdravljenje bolnikov z vnetno črevesno boleznijo (VČB) in Parkinsonovo boleznijo (PB).

Posledice teh ugotovitev segajo dlje od trenutnih paradigm zdravljenja: »Z identifikacijo skupnih genetskih temeljev KVČB in PB utiramo pot inovativnim zdravljenjem, bodisi z razvojem novih zdravilnih tarč bodisi z uporabo obstoječih zdravil, ki bi lahko odpravila temeljne vzroke teh stanj,« je dejala dr. Meltem Ece Kars.

Vpliv na prihodnje raziskave

Rezultati te študije lahko vplivajo tudi na prihodnje raziskovalne smeri s spodbujanjem bolj celostnega pristopa k preučevanju bolezni, ki se morda zdijo nepovezane, vendar imajo skupne genetske poti.