Nove publikacije
Odkrili so biomarkerje izpostavljenosti okolju pri Parkinsonovi bolezni
Zadnji pregled: 02.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ekipa raziskovalcev iz Northwestern Medicine je odkrila nove vzorce metilacije DNK v krvi bolnikov s Parkinsonovo boleznijo, kažejo rezultati, objavljeni v reviji Annals of Neurology.
Študija, ki jo vodi Paulina Gonzalez-Latapi, dr. med., magistrica znanosti, docentka na Oddelku za gibalne motnje na Oddelku za nevrologijo Kena in Ruth Davey, dokazuje potencial uporabe metilacije DNA kot biomarkerja in diagnostičnega orodja za ugotavljanje tveganja za bolezni pri bolnikih.
Parkinsonova bolezen se pojavi, ko določena področja možganov izgubijo sposobnost proizvajanja dopamina in na koncu uravnavanja gibanja. Po podatkih fundacije Michael J. Fox za raziskave Parkinsonove bolezni ta bolezen prizadene več kot šest milijonov ljudi po vsem svetu.
Poleg znanih genetskih vzrokov za Parkinsonovo bolezen novejše študije kažejo tudi, da lahko okoljski dejavniki povečajo tveganje za razvoj bolezni. Vendar pa razumevanje vpliva okoljskih dejavnikov in genetskih mutacij na tveganje za razvoj bolezni ostaja slabo razumljeno.
V trenutni študiji so raziskovalci preučili profile metilacije DNK iz vzorcev krvi 196 bolnikov s Parkinsonovo boleznijo in 86 zdravih udeležencev, vključenih v študijo Parkinsonove napredovale bolezni (PPMI).
"Metilacija DNK v nekem smislu služi kot spomin na prejšnje izpostavljenosti okolju, ki na koncu spremenijo metilacijske podpise v naših celicah in telesih," je dejal Gonzalez-Latapi.
Raziskovalci so najprej analizirali podatke o metilaciji celotnega genoma, da bi ugotovili spremembe metilacije v vzorcih polne krvi udeležencev (sestavljene iz rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov) v triletnem obdobju študije. Nato so te podatke združili s podatki o izražanju genov, pridobljenimi s sekvenciranjem RNK. Z uporabo različnih pristopov je ekipa pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo v primerjavi z zdravimi kontrolnimi osebami odkrila 75 diferencialno izraženih genov z različnimi vzorci metilacije.
Obogatitev poti za diferencialno metilirane regije (DMR) na začetku. Velikost kroga predstavlja število genov, ki pripadajo posamezni poti (večji krog = več genov). Vir: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Natančneje, v genu CYP2E1 so bile opažene dosledne razlike v metilaciji DNK od izhodišča in skozi celotno triletno obdobje študije. Znano je, da protein CYP2E1 presnavlja substrate, vključno s pesticidi, izpostavljenost katerim je bila prej povezana z razvojem Parkinsonove bolezni, pravi Gonzalez-Latapy.
"To je pomemben korak k razkritju kompleksnih interakcij, ki se pojavljajo pri Parkinsonovi bolezni, in lahko utira pot za prepoznavanje potencialnih biomarkerjev za zgodnjo diagnozo in napredovanje," je dejal Gonzalez-Latapy.
"Karakterizacija vzorcev metilacije DNK in izražanja genov v krvi nam lahko pomaga razumeti kompleksne interakcije med okoljskimi in genetskimi dejavniki pri razvoju Parkinsonove bolezni," je dejal dr. Dimitri Crane, profesor na univerzi Aaron Montgomery Ward in vodja katedre Ken in Ruth Davey na oddelku za nevrologijo, višji avtor študije.
"S širšega vidika bodo takšne študije, ki temeljijo na pacientih, pomagale razvrstiti bolnike s Parkinsonovo boleznijo skozi biološko lečo, kar bo na koncu olajšalo razvoj natančnejših zdravljenj za bolnike z različnimi podtipi bolezni."
González-Latapyjeva je povedala, da njena ekipa načrtuje, da bo v prihodnje preučevala podatke o metilaciji DNK pri bolnikih v prodromalni fazi Parkinsonove bolezni – tistih, ki so v nevarnosti za razvoj bolezni, vendar še ne kažejo simptomov. Prav tako upajo, da bodo preučili, kako izpostavljenost okolju, kot je izpostavljenost pesticidom, sčasoma vpliva na spremembe metilacije pri bolnikih, je dodala.