Ugotovljena je metoda zdravljenja genskih bolezni

Za obnovitev funkcij prizadetih imunskih in živčnih celic so prejšnji znanstveniki uporabili načelo virusne celične "gnezditvene lutke". Tehnika je temeljila na vnosu gena neposredno v virus in samega virusa v matične celice krvi, zaradi česar je bila terapevtska komponenta dostavljena na potrebno mesto.

Moderna medicina ima široko paleto bolezni, ki so pogosto precej resne in težko ozdravljive, katerih pojav je posledica genetskih napak prirojenega ali pridobljenega znaka. Študijo dela genov opravlja molekularna biologija, kar nam je omogočilo, da smo idejo o genski terapiji potrdili kot priložnost za zdravljenje resnih bolezni.

Ideja temelji na potrebi po nadomestitvi gena z okvarjenimi funkcijami po "zdravi" kopiji. Za izvajanje te akcije virusi, znani po svoji sposobnosti, zlahka prodirajo v celice. Po mnenju raziskovalcev je dovolj, da virus dobavi s potrebnim genom, virus pa mora nevtralizirati patogeni faktor in ga začeti prizadetim celicam.

Težave, s katerimi se srečujejo znanstveniki v raziskovalnem procesu, so povezane s kompleksnostjo prenosa nosilnega virusa na "točen naslov", saj imajo celice močno zaščito pred kakršnim koli sovražnim prodorom. Tudi po pridobitvi virusa z genom v želeno celico je treba ohraniti aktivnost gena, tako da se lahko spoprime z lokalno genetsko okvaro. Druga težava je prilagajanje imunskega sistema, da se kopija gena dokaže kot varna in vitalna.

Znanstveni inštitut San Rafael (Milano, Italija), v skladu z revijo "Znanost", je reševal vse zapletene probleme. Dva članka opisujeta napredek pri zdravljenju pacientov z genetskimi boleznimi - metakromatično levkodistrofijo in Wiskott-Aldrichovim sindromom.

Leukodistrofija bolezni je redka patologija, ki jo povzroča mutacija v genu ARSA. Gen je odgovoren za delovanje lizosomov, ki opravljajo čiščenje v telesu. Spremembe na ravni ARSA se pojavljajo tudi zaradi kopičenja in posledične smrti v celicah škodljivih snovi. Najpogosteje se ti procesi pojavljajo v možganih in hrbtenjači, zato je simptomatologija bolj izražena z duševnimi, neuromuskularnimi, senzoričnimi anomalijami. Najtežje situacije povzročijo smrt bolnika nekaj let po odkritju prvih bolečih simptomov.

Uvesti zdrav gen v živčni sistem je precej zapletena naloga, ki so jo znanstvenikom pomagali rešiti s hematopoetskimi izvornimi celicami bolnika. Te celice se nahajajo v strukturah kostnega mozga ali v krvnem obtoku. Kot rezultat prizadevanj medicinske ekipe iz Milana, lentivirus z vgrajenim zdravim ARSA genom v izvornih celicah lahko doseže živčni sistem.

Ohranjanje aktivnosti ARSA gena je bilo doseženo z zagotavljanjem hemopoetskih celic z več sestavinami virusa. Hkrati bolniki niso imeli nobenih stranskih učinkov na matične celice matičnih krvnih celic: niti imunske reakcije niti spremembe pritiska. Vsebnost beljakovin v cerebrospinalni tekočini pod vplivom gena ARSA se je skozi vse leto normalizirala pri vseh osebah.

Da bi se znebili Wiskott-Aldrichovega sindroma, povezanega z disfunkcijo gena in znižanjem telesne obrambe, je bila enaka genetska in terapevtska metoda.

Avtorji del opozarjajo na dejstvo, da je bil do sedaj kršen samo en gen. Bolezni, ki vključujejo poraz več genov, čakajo na svoj čas. Toda že zdaj je mogoče z gotovostjo povedati, da je uporaba pacientovih izvornih celic preboj v zdravljenju genetskih patologij.

[1], [2], [3], [4]