Zdravi otroci se lahko razvijejo od nenormalnih zarodkov

Skupina znanstvenikov iz Cambridgea je odkrila, kar bo pomagalo bolje razumeti procese razvoja zarodka in razviti metode za boj proti genetskim nepravilnostim ploda. Študije so pokazale, da ima vsaka fetus vse potrebno, da se tvori polnopravni otroka, saj so znanstveniki sposobni vzpostaviti (prvič v zgodovini znanosti), v kateri fazi nastajanja je mogoče razumeti, da obstajajo nepravilnosti v prihodnje telesu.

Eden od zaposlenih v Cambridgeu, profesor Magdalena Zernitska-Getz, ki je postala avtor revolucionarne študije, je nekoč doživela težko izkušnjo, povezano z njeno nosečnostjo. Leta '44 Magdalena, potem valijo drugega otroka, so zdravniki rekli, da placente biopsije rezultati kažejo, da se njen otrok lahko rodi z Downovim sindromom. Kot so zdravniki pojasnili, so v posteljici približno 1/4 celic z abnormalnostjo in ženski ponudili splav. Po zaslišanju svoje kolege, Magdalena je ugotovila, da, da bi se otrok rodil z anomalijami je pod ti rezultati testov reči s 100% natančnostjo nemogoče, kar je vplivalo na odločitev ženske, da zapusti otroka, ki se je rodil popolnoma zdrav pravočasno. To je žensko spodbudilo, da globlje razmišlja o razvoju zarodkov, da bi zmanjšal število splavov, povezanih z netočnimi analizami.  

Raziskovalci so preučevali zarodkov glodalci, nekaj celic, ki vsebujejo napačno število kromosomov, po več poskusih se je pokazalo, da je v zgodnjih fazah nekaterih anomalij v nizu kromosomu lahko izginejo sami. Strokovnjaki so ustvarili zarodke z nenormalnimi kromosomskih nizov, vendar ugotovitve so pokazale, da nenormalne celice umrejo zaradi apoptoze (mehanizem celične smrti), medtem ko zdrave celice še naprej tako, da se običajen postopek.

V prvem poskusu, so normalne celice in nenormalni raziskovalci mešati 50/50, 3/1 sekunde, vendar je bil rezultat isti, z eno izjemo - nenormalnih del celice ne umrejo, ampak tudi prva in druga poskusa biopsije je pokazala prisotnost nenormalnih celic, potrjuje možnost napake, kaj se je zgodilo v primeru Magdalene.

Človeški zarodek vsebuje 23 parov kromosomov, od katerih je ena spolna (XY in XX) in preostali avtosomi. Spremembe števila kromosomov privedejo do različnih nepravilnosti pri razvoju ploda, najpogostejši primer je Downov sindrom, ko 21. Kromosom vsebuje tri kopije, namesto dveh.  

Takšne kršitve praviloma postanejo glavni vzrok smrti novorojenčkov, edina možna oblika motnje je trisomija (tvorjenje treh kopij avtosomov), ki se pojavi z razvojem Downovega sindroma.

Najpogosteje nastanejo tri kopije v 16. Kromosomu, kar vedno vodi do splava.

Odsotnost enega kromosoma (rutinskih) razlikuje za več hujših posledic, kot v tem primeru, zarodek umre, razen za izgubo enega od spolnih kromosomov pri ženskah, ki povzroča Turnerjev sindrom - odstopanje v duševnem in telesnem razvoju (majhnost).  

Dodatni izvodi pri spolnih kromosomih ne vplivajo negativno na razvoj zarodka, toda otroci imajo lahko duševno zaostalost.

Pri ženskah po 40 letih obstaja večje tveganje za nastanek motenj v kromosomskem kompletu. Zdaj obstajajo testi, ki nakazujejo prisotnost genetskih patologij. Od 11. Do 14. Tedna ženskam ponudimo biopsijo choriona, v kateri se vzorci posteljice pridobivajo in preučujejo za število kromosomov.

Prav tako obstaja še en test, v katerem se preučujejo celice amniotske tekočine (imenujejo se od 15. Do 20. Tedna) in rezultati te študije veljajo za natančnejše.

[1], [2], [3],