Iz nenormalnih zarodkov se lahko razvijejo zdravi dojenčki

Skupina znanstvenikov iz Cambridgea je odkrila, da bo pomagala bolje razumeti procese embrionalnega razvoja in razviti metode za boj proti genetskim nepravilnostim ploda. Raziskave so pokazale, da ima vsak zarodek vse potrebno za razvoj v polnopravnega otroka, znanstvenikom pa je uspelo (prvič v zgodovini znanosti) ugotoviti tudi, na kateri stopnji razvoja je mogoče razumeti, da bodo v prihodnjem organizmu prisotna kakršna koli odstopanja.

Ena od sodelavk Cambridgea, profesorica Magdalena Zernicka-Goetz, ki je postala avtorica revolucionarne študije, je nekoč doživela težko izkušnjo, povezano z nosečnostjo. Pri 44 letih so Magdaleni, ki je takrat nosila svojega drugega otroka, zdravniki povedali, da rezultati biopsije posteljice kažejo, da se bo njen otrok morda rodil z Downovim sindromom. Kot so pojasnili zdravniki, je bilo približno 1/4 celic v posteljici nenormalnih in so ženski predlagali splav. Po zaslišanju kolegov je Magdalena ugotovila, da s takimi rezultati testov ni mogoče s 100-odstotno natančnostjo trditi, da se bo otrok rodil z nepravilnostmi, in to je vplivalo na žensko odločitev, da obdrži otroka, ki se je rodil pravočasno in popolnoma zdrav. To je žensko spodbudilo k podrobnejšemu preučevanju procesov razvoja zarodka, da bi zmanjšala število splavov, povezanih z netočnimi testi.

Raziskovalci so preučevali zarodke glodalcev, pri katerih so nekatere celice vsebovale napačno število kromosomov. Po seriji poskusov je bilo dokazano, da lahko v zgodnjih fazah razvoja nekatere anomalije v kromosomskem naboru same izginejo. Strokovnjaki so ustvarili zarodke z napačnimi nabori kromosomov, vendar so opazovanja pokazala, da nenormalne celice umrejo zaradi apoptoze (mehanizem celične smrti), medtem ko zdrave celice nadaljujejo normalen proces delitve.

V prvem poskusu so raziskovalci mešali nenormalne in zdrave celice 50/50, v drugem 3/1, vendar je bil rezultat podoben, z eno izjemo - nekatere nenormalne celice niso odmrle, vendar je biopsija tako v prvem kot v drugem poskusu pokazala prisotnost nenormalnih celic, kar potrjuje možnost napake, kar se je zgodilo v Magdaleninem primeru.

Človeški zarodek vsebuje 23 parov kromosomov, od katerih je eden spolni kromosom (XY in XX), ostali pa so avtosomi. Spremembe v številu kromosomov vodijo do različnih nepravilnosti v razvoju ploda, najpogostejši primer pa je Downov sindrom, ko ima 21. kromosom tri kopije namesto dveh.

Praviloma takšne motnje postanejo glavni vzrok smrti pri novorojenčkih; edina izvedljiva oblika motnje je trisomija (nastanek treh kopij avtosomov), ki se pojavi med razvojem Downovega sindroma.

Najpogosteje se nastanek treh kopij pojavi v 16. kromosomu, kar vedno vodi do splava.

Odsotnost enega od kromosomov (monosomija) ima hujše posledice, saj v tem primeru zarodek umre, z izjemo izgube enega od spolnih kromosomov pri ženskah, kar povzroča Turnerjev sindrom - odstopanja v duševnem in telesnem razvoju (pritlikavost).

Dodatne kopije spolnih kromosomov nimajo tako negativnega vpliva na razvoj zarodka, vendar lahko otroci doživijo duševno zaostalost.

Ženske, starejše od 40 let, imajo večje tveganje za razvoj nepravilnosti v kromosomskem naboru. Zdaj obstajajo testi, ki lahko nakažejo prisotnost genetskih patologij. Od 11. do 14. tedna se ženskam ponudi horionska biopsija, pri kateri se odvzamejo vzorci posteljice in pregleda število kromosomov.

Obstaja tudi še en test, ki pregleda celice amnijske tekočine (izvaja se med 15. in 20. tednom), rezultati te študije pa veljajo za natančnejše.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]