Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kaj lahko povzroči pomanjkanje karnitina?
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje karnitina je posledica nezadostnega vnosa ali nezmožnosti izkoriščanja aminokisline karnitin. Pomanjkanje karnitina je heterogena skupina motenj. Presnova mišic je motena, kar vodi v miopatijo, hipoglikemijo ali kardiomiopatijo. Zdravljenje najpogosteje vključuje priporočanje prehrane, bogate z L-karnitinom.
Aminokislina karnitin je potrebna za transport estrov koencima A in dolgoverižnih maščobnih kislin, acetil koencima A, v mitohondrije miocitov, kjer se oksidirajo in proizvajajo energijo. Karnitin se nahaja v živilih, zlasti živalskega izvora, in se tudi sintetizira v telesu.
Vzroki za pomanjkanje karnitina
Vzroki za pomanjkanje karnitina: nezadosten vnos [npr. zaradi modnih diet, nedostopnosti hrane, popolne parenteralne prehrane (TPN)]; nezmožnost absorpcije zaradi pomanjkanja encimov (npr. pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze, metil malonat acidurija, propionatna acidemija, izovaleriatemija); zmanjšana endogena sinteza karnitina pri hudi bolezni jeter; prekomerna izguba karnitina pri driski, povečana diureza, hemodializa; dedna bolezen ledvic, pri kateri se karnitin prekomerno izloča; povečana potreba po karnitinu pri ketozi, povečana potreba po oksidaciji maščobnih kislin; uporaba valproata. Pomanjkanje karnitina je lahko generalizirano (sistemsko) ali pa prizadene predvsem mišice (miopatija).
[ Simptomi pomanjkanja karnitina
Simptomi in starost, pri kateri se pojavijo, so odvisni od vzroka pomanjkanja karnitina. Pomanjkanje karnitina lahko povzroči mišično nekrozo, mioglobinurijo, tako imenovano lipidno miopatijo, hipoglikemijo, zamaščenost jeter in hiperamonemijo, ki povzroča bolečine v mišicah, šibkost, zmedenost in kardiomiopatijo.
Pri novorojenčkih se pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze diagnosticira z masno spektrometrijo. Prenatalna diagnoza se lahko postavi z analizo amnijske tekočine (amnijskih resic). Pri odraslih se dokončna diagnoza pomanjkanja karnitina postavi z merjenjem ravni acil-karnitina v serumu, urinu in tkivih (mišice in jetra pri sistemski pomanjkljivosti; mišice samo pri miopatski pomanjkljivosti).
Zdravljenje pomanjkanja karnitina
Pomanjkanje karnitina, ki je posledica nezadostnega vnosa s hrano, povečanih potreb, prekomernih izgub, zmanjšane sinteze in (včasih) pomanjkanja encimov, je mogoče zdraviti z dajanjem L-karnitina v odmerku 25 mg/kg peroralno vsakih 6 ur.