Podedovani geni igrajo večjo vlogo pri tveganju za melanom, kot se je mislilo prej
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ko gre za kožnega raka, večina ljudi pomisli na opozorila glede sončnih opeklin in solarijev. Misli o "rakavih genih" ali podedovanih tveganjih so pogosteje povezane z boleznimi, kot sta rak dojke ali debelega črevesa. Nova študija izpodbija ta status quo in kaže, da ima genetika večjo vlogo pri tveganju za melanom, kot je priznano.
Zdravniki redko naročajo genetske preglede za oceno dejavnikov tveganja pri bolnikih z družinsko anamnezo melanoma, ker prejšnje omejene raziskave kažejo, da je le 2 % do 2,5 % vseh primerov genetskih. Iz istega razloga zavarovalnice le redko krijejo te teste zunaj najbolj ekstremnih situacij. Na medicinskem področju genetsko testiranje običajno ni na voljo za rakave bolezni, ki ne dosegajo 5-odstotnega praga.
Študija, ki jo je izvedla skupina raziskovalcev in zdravnikov pod vodstvom dr. Joshue Arbesmana s klinike Cleveland in dr. Pauline Funchin s klinike Stanford Medicine (prej klinike Cleveland), kaže, da melanom več kot izpolnjuje to prag. Njihove ugotovitve, objavljene v Journal of the American Academy of Dermatology, kažejo, da je do 15 % (1 od 7) bolnikov, ki so jim zdravniki klinike Cleveland diagnosticirali melanom med od leta 2017 do 2020 prenašal mutacije v genih, ki so nagnjeni k raku. Raziskovalna skupina, vključno z inštitutom Cleveland Clinic for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, in Claudia Marcela Diaz, PhD, je analizirala mednarodne baze podatkov bolnikov in našla podobne rezultate.
»Dedni raki lahko opustošijo družine in za seboj pustijo opustošenje. Genetsko testiranje nam omogoča proaktivno prepoznavanje, pregledovanje in celo zdravljenje teh družin ter jim daje orodja, ki jih potrebujejo za najboljšo možno oskrbo,« pravi dr. Arbesman. "Zdravnike in zavarovalnice bi spodbudil, da razširijo svoja merila, ko ponujajo genetsko testiranje ljudem z družinsko anamnezo melanoma, saj dedna nagnjenost k melanomu ni tako redka, kot mislimo."
Dr. Arbesman, ki vodi laboratorij na Lernerjevem inštitutu za biologijo raka klinike Cleveland, prav tako pravi, da njegove ugotovitve podpirajo vse bolj priljubljeno prepričanje med biologi raka: poleg izpostavljenosti soncu obstajajo še drugi dejavniki tveganja, ki lahko vplivajo na verjetnost razvoja melanoma. Pri ljudeh.
"Vsi moji bolniki niso imeli podedovanih mutacij, zaradi katerih so bili bolj občutljivi na sonce," pravi. "Očitno se tukaj dogaja nekaj drugega in potrebnih je več raziskav."
Dr. Arbesman in njegova ekipa preučujeta številne gene, identificirane v genetskih testih njegovih pacientov, da bi izvedeli več o tem, kako se melanom razvije in kako ga je mogoče zdraviti. Na primer, dela na tem, da bi ugotovil, ali nekaterim njegovim pacientom in njihovim družinam, ki so podedovali mutacije, morda bolj koristi imunska terapija v primerjavi s tistimi, ki nimajo dednih mutacij. Njegov laboratorij si tudi prizadeva ugotoviti, kako so geni drugih bolnikov prispevali k razvoju in resnosti njihovega melanoma.