Nove publikacije
Dedni geni imajo večjo vlogo pri tveganju za nastanek melanoma, kot so mislili doslej
Zadnji pregled: 02.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ko gre za kožnega raka, večina ljudi pomisli na opozorila o sončnih opeklinah in solarijeh. Misli o "rakavih genih" ali podedovanih tveganjih so pogosteje povezane z boleznimi, kot sta rak dojke ali debelega črevesa. Nove raziskave izpodbijajo ta status quo in kažejo, da genetika igra večjo vlogo pri tveganju za melanom, kot se priznava.
Zdravniki redko naročijo genetske preglede za oceno dejavnikov tveganja pri bolnikih z družinsko anamnezo melanoma, ker omejene predhodne raziskave kažejo, da je le 2 % do 2,5 % vseh primerov genetskih. Iz istega razloga zavarovalnice le redko krijejo te teste, razen v najbolj ekstremnih primerih. V medicini se genetsko testiranje običajno ne ponuja za raka, ki ne dosegajo 5-odstotnega praga.
Študija skupine raziskovalcev in zdravnikov pod vodstvom dr. Joshue Arbesmana iz klinike Cleveland in dr. Pauline Funchin iz Stanford Medicine (prej klinike Cleveland), kaže, da melanom več kot dosega ta prag. Njihove ugotovitve, objavljene v reviji Journal of the American Academy of Dermatology, kažejo, da je imelo do 15 % (1 od 7) bolnikov, pri katerih so zdravniki klinike Cleveland med letoma 2017 in 2020 diagnosticirali melanom, mutacije v genih, ki jih predisponirajo za raka. Raziskovalna skupina, v kateri sta dr. Ying Ni iz Centra za imunoterapijo in inštitut za precizno onkologijo klinike Cleveland, in dr. Claudia Marcela Diaz, je analizirala mednarodne baze podatkov o bolnikih in ugotovila podobne rezultate.
»Dedni raki lahko v družinah povzročijo opustošenje in za seboj pustijo sled uničenja. Genetsko testiranje nam omogoča, da te družine proaktivno identificiramo, pregledamo in celo zdravimo, s čimer jim damo orodja, ki jih potrebujejo za najboljšo možno oskrbo,« pravi dr. Arbesman. »Zdravnike in zavarovalnice bi spodbudil, naj razširijo svoja merila za ponujanje genetskega testiranja ljudem z družinsko anamnezo melanoma, saj dedna nagnjenost k njemu ni tako redka, kot si mislimo.«
Dr. Arbesman, ki vodi laboratorij na Lernerjevem inštitutu za biologijo raka na kliniki v Clevelandu, pravi tudi, da njegove ugotovitve podpirajo vse večje soglasje med biologi, ki se ukvarjajo z rakom: poleg izpostavljenosti soncu obstajajo še drugi dejavniki tveganja, ki lahko vplivajo na verjetnost razvoja melanoma.
»Vsi moji pacienti niso imeli podedovanih mutacij, zaradi katerih so bili bolj dovzetni za sonce,« pravi. »Očitno se tukaj dogaja nekaj drugega in potrebnih je več raziskav.«
Dr. Arbesman in njegova ekipa preučujeta številne gene, odkrite v genetskih testih njegovih pacientov, da bi izvedeli več o tem, kako se melanom razvija in kako ga je mogoče zdraviti. Na primer, ugotavlja, ali bi nekateri njegovi pacienti in njihove družine, ki so podedovali mutacije, lahko imeli več koristi od imunske terapije kot tisti, ki nimajo podedovanih mutacij. Njegov laboratorij prav tako ugotavlja, kako so geni drugih pacientov prispevali k razvoju in resnosti njihovega melanoma.