Nove publikacije
Znanstvenikom je uspelo ugotoviti, kako so možgani poškodovani pri Downovem sindromu.
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstvenikom je uspelo ugotoviti, kako so možgani poškodovani pri Downovem sindromu, kot je poročala revija Biological Psychiatry.
Downov sindrom je danes najpogostejša genetska motnja. Pojavi se zaradi motnje v kromosomskem naboru. Namesto običajnih dveh kromosomov, številka 21, se pojavijo trije. To vodi do motenj v otrokovem telesnem in duševnem razvoju. Ljudje s to motnjo imajo značilen videz, patologije številnih organov, pa tudi motnje v duševnem razvoju, ki so lahko blage ali hude. V vsakem primeru pa se s starostjo ponavadi poslabša.
Do danes te bolezni ni mogoče zdraviti. Vendar znanstveniki nadaljujejo svoje raziskave. Tako je ekipa raziskovalcev z Univerze Stanford pod vodstvom dr. Ahmada Salehija posvetila svoje delo preučevanju možganov bolnikov z Downovim sindromom. Ta raziskava je trajala več kot 10 let.
Da bi to dosegli, so z uporabo najnovejših metod ustvarili model Downovega sindroma na miših. Na ta način so lahko preučevali motnje možganske strukture, povezane s to boleznijo. Znanstveniki so odkrili povečano izražanje gena, ki kodira amiloidni predhodniški protein. Ta gen se nahaja na kromosomu 21. In protein, ki se proizvaja v velikih količinah, je povzročil poškodbe nevronov, torej možganskih celic.
Zanimivo je, da ta ista beljakovina velja za vzrok Alzheimerjeve bolezni. Ta bolezen z okvaro možganov se razvije v starosti. Pri Alzheimerjevi bolezni se amiloidne beljakovine kopičijo in poškodujejo možganske celice. Hkrati imajo bolniki normalno število kromosomov. Najverjetneje gre za mutacijo gena, ki kodira amiloidni predhodnik beljakovine. Znanstveniki trdijo, da sta kognitivna okvara in poškodba živčnih celic pri Downovem sindromu in Alzheimerjevi bolezni podobni.
Znanstveniki so torej prepričani, da bo razumevanje, kako so možgani poškodovani pri Downovem sindromu, kmalu pomagalo ljudem s to boleznijo. Morda bodo zdravniki lahko delno ohranili kognitivne funkcije pri otrocih in odraslih. Avtorji študije so družine z bolniki z Downovim sindromom pozvali, naj podprejo nadaljnje raziskave.
[