Odkriti biomarkerji izpostavljenosti okolja pri Parkinsonovi bolezni
Zadnji pregled: 14.06.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glede na rezultate, objavljene v Annals of Neurology, je skupina raziskovalcev iz Northwestern Medicine odkrila nove vzorce metilacije DNK v krvi bolnikov s Parkinsonovo boleznijo.
Študija, ki jo je vodila Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), docentka na oddelku za gibalne motnje na oddelku za nevroznanost Ken in Ruth Davey, prikazuje potencial uporabe metilacije DNA kot biomarkerja in diagnostičnega orodja za prepoznati tveganje za bolezen pri bolnikih.
Parkinsonova bolezen se pojavi, ko določena področja možganov izgubijo sposobnost proizvajanja dopamina in končno uravnavanja gibanja. Stanje prizadene več kot šest milijonov ljudi po vsem svetu, glede na fundacijo Michaela J. Foxa za raziskave Parkinsonove bolezni.
Poleg že znanih genetskih vzrokov za Parkinsonovo bolezen nedavne raziskave kažejo tudi, da okoljski dejavniki lahko povečajo tveganje za razvoj bolezni. Vendar je razumevanje vpliva okoljskih dejavnikov in genetskih mutacij na tveganje za razvoj bolezni še vedno slabo razumljeno.
V trenutni študiji so raziskovalci pregledali profile metilacije DNK iz vzorcev krvi 196 bolnikov s Parkinsonovo boleznijo in 86 zdravih udeležencev, vključenih v študijo Pobude za markerje napredovanja Parkinsonove bolezni (PPMI).
»Metilacija DNK v nekem smislu služi kot spomin na prejšnje izpostavljenosti okolju, ki na koncu spremenijo podpise metilacije v naših celicah in telesih,« je dejal Gonzalez-Latapi.
Raziskovalci so najprej analizirali podatke o genomski metilaciji, da bi ugotovili spremembe metilacije v vzorcih polne krvi udeležencev (sestavljeni iz rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov) v triletnem obdobju študije. Nato so te podatke integrirali s podatki o izražanju genov, pridobljenimi s sekvenciranjem RNA. Z uporabo različnih pristopov je ekipa našla 75 različno izraženih genov z različnimi vzorci metilacije pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo v primerjavi z zdravimi kontrolnimi osebami.
Obogatitev poti za različno metilirane regije (DMR) na začetku. Velikost kroga predstavlja število genov, ki pripadajo posamezni poti (večji krog = več genov). Vir: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Opažene so bile predvsem vztrajne razlike v metilaciji DNA v genu CYP2E1 od začetka in skozi triletno študijsko obdobje. Znano je, da protein CYP2E1 presnavlja substrate, vključno s pesticidi, katerih izpostavljenost je bila prej povezana z razvojem Parkinsonove bolezni, pravi Gonzalez-Latapi.
"To je pomemben korak k odkrivanju zapletenih interakcij, ki se pojavljajo pri Parkinsonovi bolezni, in lahko utre pot k prepoznavanju potencialnih biomarkerjev za zgodnjo diagnozo in napredovanje," je dejal Gonzalez-Latapi.
"Karakterizacija vzorcev metilacije DNK in izražanja genov v krvi nam lahko pomaga razumeti kompleksne interakcije med okoljskimi in genetskimi dejavniki pri razvoju Parkinsonove bolezni," je dejal Dimitri Crane, M.D., Ph.D., Aaron Profesor in predstojnik oddelka Montgomery Ward, Ken in Ruth Davey, oddelek za nevroznanost, višja avtorica študije.
"S širšega vidika bodo takšne študije na bolnikih pomagale razvrstiti bolnike s Parkinsonovo boleznijo skozi biološko lečo, kar bo na koncu olajšalo razvoj natančnejših zdravljenj za bolnike z različnimi podtipi bolezni."
Naprej, je dejala Gonzalez-Latapi, namerava njena ekipa preučiti podatke o metilaciji DNA pri bolnikih v prodromalni fazi Parkinsonove bolezni – tistih, pri katerih obstaja tveganje za razvoj bolezni, vendar še ne kažejo simptomov. Prav tako upajo, da bodo preučili, kako izpostavljenost okolju, kot je izpostavljenost pesticidom, vpliva na spremembe metilacije pri bolnikih skozi čas, je dodala.