Genetski pregled za splav

Z zgodovino splava v zgodnjih fazah, mrtvorojeni neznanega izvora, je priporočljivo, da okvarami ploda genetski pregled nekaj v smislu medicinskih in genetskega svetovanja ali specializiran laboratorij.

Genealoški pregled poročenega para poteka po navodilih Ministrstva za zdravje. V parih s ponavljajočimi splavi so pogosto obremenjeni razkrivajo prednike, kar kaže na zgodovino ožji družini za spontani splav, neplodnost, rojstva otrok s prirojenimi deformacij.

Do nedavnega je bila ena od informativnih metod raziskovanja v genetiki obravnavana kot dermatoglifika. Pojasnilo posebnosti dermatoglifikov omogoča določitev najbolj informativnega sklopa odstopanj v strukturi kožnega vzorca prstov in dlančev osebe. Nastajanje vsake figure dlani se pojavi v 3-4. Mesecu intrauterinega razvoja v skladu s kromosomskimi vplivi. Značilnosti vzorcev so posledica vpliva genov staršev ali kromosomskih aberacij v plod. Pri številnih boleznih so podobne značilnosti dermatoglikov, ki jih lahko uporabimo za diagnostične namene. Analizirajte vzorec prstnimi terminalov koža, prst in aksialni triradiusov, prst Grebeshkova račun, na koncu glavne Palmar linij, s štirimi prsti brazde s svojimi različicami.

Na prstih čopiča po Henryjevi razvrstitvi obstajajo tri vrste vzorcev: luknje (preproste in hipe), zanke (radialne, ulnarne), kodri. Za ljudi z intaktivno reprodukcijo je značilna vrsta papilarnega vzorca. Stikalne točke treh tokov papilarnih črt, ki segajo pod kotom 120 stopinj. Med seboj tvorijo tri polmera. Za dlake je značilna prisotnost štirih subaličnih triradijev, peta (proksimalna) pa se nahaja v bližini grebenov zapestja. Z uporabo triradija je mogoče razlikovati vrste vzorcev kože in šteti število glavnikov od triradija do središča vzorca ali med dvema tremi polmeroma, t.j. Drži pokrovček.

Diagnostična vrednost ima tudi kot (ATD), ki je nastal kot posledica povezave z ravnimi črtami proksimalnega triradija in dvema podstranska prsta (pod prstoma II in IV). Običajno je enak ali manjši od 45 °. Pri dermatoglifični analizi je priporočljivo, da se študija opravi na obeh rokah. Uporabljajo se številne metode kvantitativne ocene dermatoglifičnih lastnosti. Kvantitativne značilnosti dermatoglifičnih podatkov vključujejo naslednje indekse: loke, ulnarne zanke, radialne zanke, kodri, kostalno palmo in štetje prstov, kot ATD.

Ko pride do spontanega splava, se odkrijejo nekatere lastnosti dermatoglikov: radialne zanke najdemo na prstih v roki pogosteje kot pri kontroli. Monomorfna roka vzdolž ulnarnih zank se opazuje dvakrat pogosteje kot pri kontroli. Na dlani pogosteje je aksialni triradij in kot ATD več kot 60 °, pri spontanih 10-krat večkratni interdigitalni dodatni triradi. Pogosto najdete skrajšanje glavne palmarske črte. Najpogosteje kot pri nadzoru so razkrite "čiste" oblike in variante s štirimi prstnimi sulkusi.

V povezavi z izboljšanjem metod citogenetske analize je bilo mogoče natančneje analizirati genske probleme, tako v zarodku / plodu kot pri starših. Dermatoglifična analiza je v tem pogledu več zgodovinskega pomena in se lahko uporabi tam, kjer ni možnosti citogenetske analize.

Skoraj polovica ženskega neposrednega vzroka splava je kromosomna nenormalnost zarodka. Razhajanja s strukturnimi aberacijami so sorazmerno redke, več kot polovica jih podedujejo starši, ne pa de novo.

V procesu mejoze pojavlja bolj pogosto v nasprotju z distribucijo kromosomov, namesto njihove strukturne celovitosti. Diagnostični značilnosti kromosomskih etiologiji splavov so splavi zgodnji fazi nosečnosti, splavov z nenormalno kariotip, ki imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo (Downovim sindromom, duševna zaostalost, displazije obraza), mrtvorojenost, ki jih nenormalno število kromosomov lahko povzroči.

Kromosomske nenormalnosti pri plodu so lahko pri zakoncih z normalnim kariotipom. Koncept fetusa z nenormalnim kariotipom se pojavi kot mutacija v procesu mejoze ali v času mitoloških motenj. Kromosomske nenormalnosti so lahko od staršev heterozigotov s translokacijo, inverzijo, mozaik. Nosilci aberantnih kromosomov so fenotipsko normalni, z izjemo zmanjšane reproduktivne funkcije. Pogosto razkrivajo svoje starše inverzijo, translokacijo kromosomov, "Mosaic", genetik piše zaključek - normalno varianto. Za osebe, ki je lahko varianta normo, in tako dolgo, kot je človeški genom v celoti ne razplesti, da je zelo težko reči, kaj je mišljeno z dodatnim deležem kromosomov ali skrajšanje nekaterih ramenih in tako naprej, vendar v procesu mejoze - proces delitve starševskih kromosomov v dveh delih in kasnejša združitev dveh polovic kromosomov v eno lahko "mozaik" in inverzija ustvariti nenormalno število kromosomov. Zato je odkrivanje patologije kariotipa, ki se danes ne nanaša na normo, in na "možnosti" pravilo je pomembno, še posebej, če ni mogoče ugotoviti vzrok ponavljajočih splav zgodnjih pogoji.

V zvezi s tem verjamemo, da je citogenetska študija zakoncev z običajnim splavom nosečnosti prvega trimesečja pomemben del raziskave. Vsi bolniki s karakteristikami kariotipov morajo biti obveščeni, da je v primeru nosečnosti potrebna prenatalna diagnoza. To velja zlasti za starše nad 35 let.

Pomemben del medicinskega genetskega svetovanja je ocena sistema HLA zakoncev.

Zdaj je znano, da vsaka človeška celica vsebuje 5-6 milijonov genov in vsak gen predstavlja edinstveno zaporedje približno 1000 nukleotidnih parov. Narava prepisovanja, replikacije in ohranjanja človeškega genoma za vsako celico je zelo zapletena. In, da je narava genomane motena, telo ima genov v vsaki celici - antigene sledenje "svojo" od "tuje" - poglavitnega histokompatibilnega kompleksa, ena izmed najbolj raziskanih področij človeškega genoma, ki je povezana z genetsko nadzor imunskega odziva ljudi.

Poglavitnega histokompatibilnega kompleksa sistem kodira HLA antigeni HLA sistem lahko določimo s serološkimi metodami preiskave (razred I HLA-A-B-C) in na osnovi genetske DNA s polimerazno verižno reakcijo (razred II DR, DQ DP).

[1], [2]