^
  1. Glavna
    2. »
  2. Zdravje
    3. »
  3. Analize

Prenatalna diagnoza

Krvni test za galaktosemijo

Galaktozemije Pomanjkljivost podlaga je galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy (klasična galaktozemije) ali, redkeje, galaktokinaze ali galaktozoepimerazy.

Krvni test za fenilketonemijo

Motnje metabolizma fenilalanina se nanašajo na zelo pogosto prirojeno presnovno motnjo. Zaradi fenilalanin hidroksilaze gen okvara (PAH gen) razvija encima insuficienco in posledično pride do bloka v normalnem pretvorbo fenilalanina pri aminokislinskem tirozina.

Imunoreaktivna tripsina v krvi novorojenčkov (test za prirojeno cistično fibrozo)

Cistična fibroza (cistična fibroza) je precej pogosta bolezen. Cistično fibrozo podeduje avtosomna recesivna vrsta, odkrije se pri 1 od 1500 do 2500 novorojenčkov. Zaradi zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja bolezen ni več upoštevana samo v otroštvu in adolescenci.

17α-hidroksiprogesteron v krvi novorojenčkov (test za kongenitalni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v nadledvične skorje. V kongenitalno adrenalno hiperplazijo ali kongenitalno adrenalno hiperplazijo zaradi mutacije v genih, ki so odgovorni za sintezo različnih encimov steroidogenezo določene faze, vsebina 17-hidroksiprogesteron v krvi plodu, plodovnica in kri nosečih povečuje.

Thiotrotropni hormon v krvi novorojenčkov (test za prirojeno hipotiroidizem)

Kongenitalna hipotiroidizem lahko z aplazijo ali hipoplazija ščitnice pri novorojenčkih povzročil, pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri biosintezi ščitničnih hormonov in pomanjkanja joda ali presežek v maternici.

Prosti estriol v serumu

Estriol - glavni steroidni hormon, ki ga sintetizira placenta. V prvi stopnji sinteze, ki se pojavi v zarodek, holesterol proizvaja de novo ali vstopajo iz krvi noseča pretvorimo v pregnenolona, ki sulfatirane nadledvične žleze plodu lubja v DHEAS, ki nadalje v fetalnih jetrih pretvorimo a-hidroksi-DHEAS in estriola v placenta.

Korionski gonadotropin v krvi

Povišane ravni holionskega gonadotropina v serumu so odkrite že 8.-9. Dan po zajemanju. V prvem trimesečju nosečnosti koncentracija horionskega gonadotropina hitro narašča, podvojitev vsakih 2-3 dni.

Brezplačna beta podenota holionskega gonadotropina

Korionski gonadotropin je glikoprotein z molekulsko maso približno 46.000, sestavljen iz dveh podenot, alfa in beta. Protein se izloča s trofoblastnimi celicami.

Proteinski A-sorodni protein A (PAPP-A)

V normalni nosečnosti se koncentracija PAPP-A v serumu znatno poveča od sedmega tedna. Povečanje koncentracije PAPP-A se pojavi eksponentno na začetku nosečnosti, nato pa se upočasni in se nadaljuje do poroda.

Prenatalna diagnoza prirojenih bolezni

Prenatalna diagnoza je najučinkovitejša metoda preprečevanja prirojenih bolezni. V številnih primerih omogoča nedvoumno reševanje problema morebitne škode za plod in poznejšega prenehanja nosečnosti.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.