Krvni test za fenilketonemijo

Referenčne vrednosti (norma) za koncentracijo fenilketonov v krvi otrok so do 121 μmol/l (do 2 mg%).

Motnja presnove fenilalanina je zelo pogosta prirojena presnovna motnja. Zaradi okvare gena za fenilalanin hidroksilazo (gen PHA) se razvije pomanjkanje encima, posledično pa pride do blokade normalne pretvorbe fenilalanina v aminokislino tirozin. Količina fenilalanina v telesu se kopiči, njegova koncentracija v krvi pa se poveča za 10–100-krat. Nato se pretvori v fenilpiruvično kislino, ki ima toksičen učinek na živčni sistem. V zvezi s tem je zgodnja diagnoza fenilketonurije zelo pomembna, saj dolgotrajni obstoj fenilketonemije vodi do kršitve otrokovega duševnega razvoja. Kopičenje fenilalanina v telesu poteka postopoma in klinična slika se razvija počasi.

Krvne preiskave se opravijo v naslednjih 48 urah (2–5 dni) po tem, ko je novorojenček prejel mleko (vir fenilalanina). Disk filtrirnega papirja, namočen v nekaj kapljicah kapilarne krvi, in kontrolni diski, ki vsebujejo različne količine fenilalanina, se namestijo na ploščo s hranilnim gojiščem, posejanim z bakterijami od fenilalanina odvisnega seva Bacillus subtilis. Območje rasti bakterij okoli diska, namočenega v krvi, je sorazmerno s koncentracijo fenilalanina v krvi novorojenčka.

Poleg okvare fenilalanin hidroksilaze lahko prehodna tirozinemija novorojenčka, ki je verjetno posledica neustrezne presnove tirozina, povzroči hiperfenilalaninemijo.

Vrste hiperfenilalaninemije

Vrsta	Koncentracija fenilalanina v krvi, mg%	Okvarjen encim	Zdravljenje
Klasična fenilketonurija	>20	Fenilalanin hidroksilaza	Dieta
Atipična fenilketonurija	12–20	Fenilalanin hidroksilaza	Dieta
Vztrajna blaga hiperfenilalaninemija	2–12	Fenilalanin hidroksilaza	Dieta
Prehodna tirozinemija	2–12	Pomanjkanje β-hidroksifenilpiruvat dioksigenaze (itd.) Sekundarno zaradi pomanjkanja vitamina C	Vitamin C, mešanice z nizko vsebnostjo beljakovin
Pomanjkanje dihidropteridin reduktaze	12–20	Dihidropteridin reduktaza	Dopa, hidroksitriptofan
Okvare v sintezi biopterina	12–20	Dihidropteridna sintetaza	Dopa, hidroksitriptofan
Prehodna hiperfenilalaninemija	2–20	Neznano	Ne

Osnova zdravljenja bolnikov s pomanjkanjem fenilalanin hidroksilaze je omejitev fenilalanina s prehrano. Z ustrezno izbrano prehrano koncentracija fenilalanina v krvi ne sme preseči zgornje normalne ravni ali biti nekoliko pod normalno.

Pri bolnikih s prehodno tirozinemijo je dieta izbrana tako, da je koncentracija tirozina v krvi med 0,5 in 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]