Krvni test za fenilketonemijo

Referenčne vrednosti (norme) koncentracije fenilketonov v krvi pri otrocih - do 121 μmol / l (do 2 mg%).

Motnje metabolizma fenilalanina se nanašajo na zelo pogosto prirojeno presnovno motnjo. Zaradi fenilalanin hidroksilaze gen okvara (PAH gen) razvija encima insuficienco in posledično pride do bloka v normalnem pretvorbo fenilalanina pri aminokislinskem tirozina. Količina fenilalanina v telesu se kopiči, njegova koncentracija v krvi pa se poveča za 10-100-krat. Nadalje se spremeni v fenilpiruevsko kislino, ki ima strupeni učinek na živčni sistem. V zvezi s tem je zelo pomembna zgodnja diagnostika fenilketonurije, saj dolgotrajni obstoj fenilketonemije povzroči motnje duševnega razvoja otroka. Akumulacija fenilalanina v telesu se pojavi postopoma in klinična slika se počasi razvija.

Preskus krvi se izvede v naslednjih 48 urah (2-5 dni), ko novorojenček prejme mleko (vir fenilalanina). Skodelica s hranilnem mediju, inokulirali z bakterijo fenilalanin odvisna od seva Bacillus subtilis, drugo vrh druge položene filtrirnega papirja disk navlažen z nekaj kapljicami kapilarne krvi in kontrolnih lističev, ki vsebujejo različne količine fenilalanina. Območje bakterijske rasti okoli diska, navlaženega s krvjo, je sorazmerno koncentraciji fenilalanina v krvi novorojenčka.

Poleg pomanjkanja fenilalanin hidroksilaze lahko privede do hyperphenylalaninemia prehodno novorojenčka tirozinemije, ki se lahko pojavijo zaradi neustrezne metabolizma tirozin.

Vrste hiperfenilalanemije

Tip	Koncentracija fenilalanina v krvi, mg%	Pomanjkljiv encim	Zdravljenje
Klasična fenilketonurija	> 20	Fenilalanin hidroksilaza	Diet
Atipična fenilketonurija	12-20	Fenilalanin hidroksilaza	Diet
Obstojna pljučna hiperfenil-alaninemija	2-12	Fenilalanin hidroksilaza	Diet
Prehodna tirozinemija	2-12	Nezadostna β-hidroksifenilpruvatna dioksigenaza (in druga) Sekundarni kot posledica pomanjkanja vitamina C	Vitamin C, mešanica nizkih beljakovin
Nezadostna dihidropteridin reduktaza	12-20	Digidropteridin reduktaza	Dopa, hidroksitriptofan
Pomanjkljivosti sinteze biopsije	12-20	Dihidroterdin-insintetaza	Dopa, hidroksitriptofan
Prehodna hiperfenil-alaninemija	2-20	Neznano	Ne

Osnova za zdravljenje bolnikov s pomanjkanjem fenilalanin hidroksilaze je omejevanje fenilalanina v prehrani. Z ustrezno izbrano prehrano koncentracija fenilalanina v krvi ne sme preseči zgornje normalne ravni ali biti rahlo pod normalno.

Pri bolnikih s prehodno tirozinemijo je prehrana izbrana tako, da je koncentracija tirozina v krvi med 0,5 in 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]