17α-hidroksiprogesteron v krvi pri novorojenčkih (test za prirojeni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v skorji nadledvične žleze. Pri prirojeni hiperplaziji skorje nadledvične žleze ali adrenogenitalnem sindromu se zaradi mutacij v genih, odgovornih za sintezo različnih encimov določenih stopenj steroidogeneze, vsebnost 17-hidroksiprogesterona v krvi ploda, amnijski tekočini in krvi nosečnice poveča. V zvezi s tem se lahko študija 17-hidroksiprogesterona uporablja tako za prenatalno kot postnatalno diagnostiko bolezni ploda. V fiziološki nosečnosti koncentracija 17-hidroksiprogesterona v krvi nosečnice ne presega 14 nmol/l.

Koncentracija 17-hidroksiprogesterona v serumu v dinamiki fiziološke nosečnosti

Nosečnost	Referenčne vrednosti
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimesečje	93,3–144,3	2,8–4,3
2. trimesečje	203.3-470	6.1–14.1
Tretje trimesečje	203,3–466,7	6.1–14

Pri prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze pri plodu se že v prvem trimesečju opazi povečanje koncentracije 17-hidroksiprogesterona v krvi nosečnice, v povprečju do 12 nmol/l (3-30 nmol/l). V drugem trimesečju vsebnost 17-hidroksiprogesterona doseže 25 nmol/l (20-35 nmol/l), v tretjem trimesečju - 35 nmol/l (v amnijski tekočini - do 50 nmol/l).

Če obstaja sum na prirojeni adrenogenitalni sindrom, se pregleda koncentracija 17-hidroksiprogesterona v krvi iz popkovine (ali pridobljena v prvih 3 dneh po rojstvu).

Referenčne vrednosti (norma) koncentracije 17-hidroksiprogesterona v krvi novorojenčkov

Starost	Referenčne vrednosti
	Ng/ml	Nmol/l
Kri iz popkovine	9–50	27,3–151,5
Prezgodnji	0,26–5,68	0,8–17,0
Novorojenčki prvi 3 dni	0,07–0,77	0,2–2,3

Prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, ki jo povzroča pomanjkanje 21-hidroksilaze, spremlja povečanje koncentracije 17-hidroksiprogesterona v krvi na 40-220 ng/ml; pri pomanjkanju 11β-hidroksilaze je povečanje manj izrazito.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]