17α-hidroksiprogesteron v krvi novorojenčkov (test za kongenitalni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v nadledvične skorje. V kongenitalno adrenalno hiperplazijo ali kongenitalno adrenalno hiperplazijo zaradi mutacije v genih, ki so odgovorni za sintezo različnih encimov steroidogenezo določene faze, vsebina 17-hidroksiprogesteron v krvi plodu, plodovnica in kri nosečih povečuje. V zvezi s tem študiji 17-hidroksiprogesteron se lahko uporabljajo za pred- in poporodne diagnozo plodovih bolezni. Pri normalnem nosečnosti koncentracija 17-hidroksiprogesteron v krvi noseča največ 14 nmol / l.

Koncentracija 17-hidroksiprogesterona v serumu v dinamiki fiziološke nosečnosti

Gestacijska doba	Referenčne vrednosti
	Ng / dl	Nmol / l
Trimester sem	93.3-144.3	2.8-4.3
II trimester	203.3-470	6.1-14.1
III trimester	203.3-466.7	6.1-14

V kongenitalno adrenalno hiperplazijo že leta fetalnega sem trimesečju noseča krvni seznanjen večjo koncentracijo 17-hidroksiprogesteron na povprečno 12 nmol / L (3-30 nmol / l). V II trimesečju vsebinami doseže 17-hidroksiprogesteron 25 nmol / L (20-35 nmol / L) v III trimesečju - 35 nmol / l (v plodovnici - do 50 nmol / l).

Za sum kongenitalna adrenogenital koncentracija sindrom testirali 17-hidroksiprogesteron v krvi iz popkovine (ali dobljen v prvih 3 dneh po rojstvu).

Referenčne vrednosti (norma) koncentracije 17-hidroksiprogesterona v krvi novorojenčkov

Starost	Referenčne vrednosti
	Ng / ml	Nmol / l
Krv iz popkovine	9-50	27.3-151.5
Predrag	0,26-5,68	0.8-17.0
Novorojenčki prvih 3 dni	0,07-0,77	0,2-2,3

Kongenitalna adrenalna hiperplazija pomanjkljivost zaradi 21-hidroksilaze, ki ga spremlja povečane koncentracije 17-hidroksiprogesteron v krvi navzgor do 40-220 ng / ml, s primanjkljajem zvišanja 11β-hidroksilaze je manj izrazit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]