Prenatalna diagnoza prirojenih bolezni

Prenatalna diagnoza je najučinkovitejša metoda preprečevanja prirojenih bolezni. V številnih primerih omogoča nedvoumno reševanje problema morebitne škode za plod in poznejšega prenehanja nosečnosti.

Izvedba predporodnih diagnozo v I trimesečju nosečnosti obsega določanje naslednjih biokemičnih kazalcev: PAPP-A in prosti podenote hCG (β-hCG) - 8-th do 13. Tednu nosečnosti in potem - ultrazvok ploda nuchal s 11- do 13. Tedna. Ta algoritem - najbolj učinkovit presejalni sistem predvsem za Downovim sindromom in druge kromosomske nepravilnosti (Edwards sindrom, Klinefelterjev, Turner et al.), Ki jim omogoča, da odkrijejo približno 90% lažno pozitivnih rezultatov pri frekvenci 5%.

Poleg odkrivanja nenormalnosti kromosomov kombinirana določitev teh biokemičnih markerjev omogoča oceno tveganja za nastanek številnih morfoloških napak ploda in porodničnih zapletov.

Omejitev tveganja se šteje za verjetnost 1: 540 (to je, ne višja od povprečja v populaciji).

Študija biokemičnih markerjev v drugem trimesečju nosečnosti (14-18 tednov) omogoča ocenjevanje tveganja prisotnosti naslednjih motenj:

• nenormalnosti kromosoma pri plodu (Downov sindrom, Edvardov sindrom itd.);
• okvare nevralne cevi in trebušne stene ploda;
• porodniški zapleti v tretjem trimesečju nosečnosti.

Tveganje za dojenčke s Downovim sindromom je odvisno od starosti nosečnice in je 1: 380 pri ženskah nad 35 let in 1: 100 v 40 letih. Pomanjkljivosti nevronske cevi - najpogostejše morfološke motnje, odkrite pri 0,3-3 od 1000 novorojenčkov.

Sposobnost pred rojstvom odkrivanje Downovega sindroma in defektov nevralne cevi na osnovi razmerja med spremembami v koncentraciji od številnih prisotnih v krvi nosečnic in prisotnosti prirojenih okvar biokemičnih označevalcev.

Prenatalna diagnoza v drugem trimesečju nosečnosti temelji na uporabi triple ali quadro testa.

Trikratni test vključuje določanje koncentracije AFP v krvi, proste β podenote holionskega gonadotropina in prostega estriola. Optimalen čas za pregledovanje je 16-18 tednov. Učinkovitost Downovega sindroma z uporabo teh markerjev je približno 69% (pojavnost lažnih pozitivnih rezultatov je 9,3%).

Quad-test - najpogostejša in splošno sprejeta danes Postopek pred rojstvom presejanja za Downovim sindromom in trisomijo 18. To vključuje določanje koncentracije v krvi noseče AFP prostega estriola, Inhibin A in humanega horionskega gonadotropina. Preskus se izvaja med 15 in 22 tedni nosečnosti. Učinkovitost quad testa za Downov sindrom je 76% (incidenca lažnih pozitivnih rezultatov je 6,2%).

Za identifikacijo prirojene deformacije ploda v trimesečju z I-II nosečnosti uporabljajo sestavni testa (dvostopenjska prenatalni presejalni za Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti, kot tudi defektov nevralne cevi). V prvi fazi se optimalno izvedemo pri 12. Tednu nosečnosti (med 10. In 13. Tednov), da obsega določevanje koncentracije PAPP-A, beta-humani horionski gonadotropin pri brejih krvi in ultrazvok ploda. Druga faza se izvaja 3-4 tedne po prvi, vključuje študijo koncentracije AFP, prostega estriola in horionskega gonadotropina v krvi nosečnice. S pozitivnimi rezultati presejanja nosečnice nudijo dodaten ultrazvok in v nekaterih primerih amniocentezo.

Uporaba celovitega testa temelji na dejstvu, da markerji I trimestra niso v korelaciji z markerji II trimestra, zato je mogoče tveganje izračunati neodvisno za dva trimestra. Občutljivost integralnega testa doseže 85%.

Referenčna raven markerjev (PAPP-A, AFP, β-CG, prosti estriol) se lahko razlikuje v različnih populacijah in etničnih populacijah in je odvisna od metode določanja. V zvezi s tem se posamezne ravni markerjev pri nosečnicah ocenjujejo z uporabo indikatorja MOM (več mediana). Ta indikator je razmerje med posamezno vrednostjo označevalca in srednjo vrednostjo ustrezne referenčne serije, določene za določeno populacijo. Referenčne vrednosti serumskih markerjev za katero koli gestacijsko obdobje so vrednosti MoM od 0,5 do 2.

Na veliki statistični osnovi je bilo ugotovljeno, da je s Downovim sindromom povprečna raven AFP 0,7MoM, XG 2MoM, estriol 0,75MoM. V Edwardsovem sindromu je raven AFP, horionski gonadotropin in estriol 0.7 MoM. Ob upoštevanju porazdelitvenih krivulj vrednosti glavnih markerjev obstaja veliko območje prekrivanja norme in patologije, ki ne dovoljuje uporabe samo enega kazalca za pregledovanje, zato je potreben celovit kompleks markerjev.

[1], [2], [3], [4], [5]