Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A)
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[ Koga se lahko obrnete?
Razlogi za znižan PAPP-A
V primeru kromosomskih nepravilnosti ploda se vsebnost PAPP-A v krvnem serumu v prvem in zgodnjem drugem trimesečju nosečnosti (8–14 tednov) zmanjša pri dveh tretjinah žensk. Najbolj izrazito zmanjšanje koncentracije te beljakovine opazimo pri trisomijah kromosomov 21, 18 in 13. Anomalije spolnih kromosomov pri plodu pogosto spremlja tudi zmanjšanje vsebnosti PAPP-A v krvnem serumu nosečnice. Sprememba koncentracije PAPP-A je možna tudi pri trisomiji kromosoma 22. Prognostična vrednost PAPP-A za odkrivanje fetalnih nepravilnosti je višja od spremembe ravni znanih markerjev, kot so AFP, hCG, trofoblastni β1- globulin, pa tudi nekonjugirani estriol in inhibin A, in je primerljiva z znižanjem prostega β-hCG. Znižanje ravni PAPP-A v primeru kromosomskih nepravilnosti ploda je najbolj izrazito v 10.–11. tednu nosečnosti.
Mediane vrednosti koncentracije PAPP-A v serumu za presejanje prirojenih malformacij
Gestacijska starost, tedni |
Mediana koncentracija PAPP-A, mg/L |
8 |
1,86 |
9 |
3,07 |
10 |
5,56 |
11 |
9,86 |
12 |
14,5 |
13 |
23,4 |
14 |
29.1 |
Še močnejše zmanjšanje koncentracije PAPP-A v krvnem serumu nosečnice opazimo ob prisotnosti sindroma Cornelia de Lange pri plodu, pri katerem, tako kot pri avtosomnih trisomijah, opazimo večkratne displazije, razvojne napake ter zapoznel psihomotorični in telesni razvoj.
Drug neodvisen patognomoničen simptom fetalne anevploidije ob koncu prvega trimesečja nosečnosti je odebelitev nuhalne gube, ki jo odkrijemo z ultrazvočnim pregledom, vendar je vizualizacija te oblike lokalnega edema mehkih tkiv precej kompleksna in subjektivna tudi pri uporabi sodobnih modelov skenerjev z visoko ločljivostjo. Treba je opozoriti, da zgodnje preverjanje fetalne trisomije po ultrazvočnem ali biokemičnem presejanju in kasnejšem kariotipiziranju citotrofoblasta, pridobljenega s horionsko biopsijo, omogoča prekinitev nosečnosti že v prvem trimesečju. V drugem trimesečju se preverjanje fetalne anevploidije izvaja s kariotipiziranjem fibroblastom podobnih celic iz amnijske tekočine.